குடும்ப லிப்போபுரோட்டீன் லிபேஸ் குறைபாடு

குடும்ப லிப்போபுரோட்டீன் லிபேஸ் குறைபாடு என்பது அரிய மரபணு கோளாறுகளின் ஒரு குழு ஆகும், இதில் ஒரு நபருக்கு கொழுப்பு மூலக்கூறுகளை உடைக்க தேவையான புரதம் இல்லை. இந்த கோளாறு இரத்தத்தில் அதிக அளவு கொழுப்பை உருவாக்குகிறது.

குடும்ப லிப்போபுரோட்டீன் லிபேஸ் குறைபாடு குறைபாடுள்ள மரபணுவினால் ஏற்படுகிறது, இது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகிறது.

இந்த நிலையில் உள்ளவர்களுக்கு லிப்போபுரோட்டீன் லிபேஸ் என்ற நொதி இல்லை. இந்த நொதி இல்லாமல், உடல் செரிமான உணவில் இருந்து கொழுப்பை உடைக்க முடியாது. கைலோமிக்ரான்கள் எனப்படும் கொழுப்புத் துகள்கள் இரத்தத்தில் உருவாகின்றன.

ஆபத்து காரணிகளில் லிப்போபுரோட்டீன் லிபேஸ் குறைபாட்டின் குடும்ப வரலாறு அடங்கும்.

இந்த நிலை பொதுவாக குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது குழந்தை பருவத்திலோ முதலில் காணப்படுகிறது.

அறிகுறிகளில் பின்வருவனவற்றில் ஏதேனும் இருக்கலாம்:

• வயிற்று வலி (குழந்தைகளுக்கு பெருங்குடலாகத் தோன்றலாம்)
• பசியிழப்பு
• குமட்டல் வாந்தி
• தசைகள் மற்றும் எலும்புகளில் வலி
• விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல்
• குழந்தைகளில் செழிக்கத் தவறியது
• சருமத்தில் கொழுப்பு வைப்பு (சாந்தோமாஸ்)
• இரத்தத்தில் அதிக ட்ரைகிளிசரைடு அளவு
• விழித்திரைகளில் வெளிறிய விழித்திரைகள் மற்றும் வெள்ளை நிற இரத்த நாளங்கள்
• கணையத்தின் நாள்பட்ட அழற்சி
• கண்கள் மற்றும் தோலின் மஞ்சள் (மஞ்சள் காமாலை)

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்து அறிகுறிகளைப் பற்றி கேட்பார்.

கொழுப்பு மற்றும் ட்ரைகிளிசரைடு அளவை சரிபார்க்க இரத்த பரிசோதனைகள் செய்யப்படும். சில நேரங்களில், ஒரு நரம்பு மூலம் உங்களுக்கு இரத்த மெலிந்த பிறகு ஒரு சிறப்பு இரத்த பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. இந்த சோதனை உங்கள் இரத்தத்தில் லிப்போபுரோட்டீன் லிபேஸ் செயல்பாட்டைத் தேடுகிறது.

மரபணு சோதனைகள் செய்யப்படலாம்.

சிகிச்சையானது அறிகுறிகளையும் இரத்த ட்ரைகிளிசரைடு அளவையும் மிகக் குறைந்த கொழுப்புள்ள உணவைக் கட்டுப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. அறிகுறிகள் திரும்பி வராமல் தடுக்க ஒரு நாளைக்கு 20 கிராமுக்கு மேல் கொழுப்பை சாப்பிடக்கூடாது என்று உங்கள் வழங்குநர் பரிந்துரைப்பார்.

இருபது கிராம் கொழுப்பு பின்வருவனவற்றில் ஒன்றுக்கு சமம்:

• இரண்டு 8-அவுன்ஸ் (240 மில்லிலிட்டர்) முழு பால் கண்ணாடி
• 4 டீஸ்பூன் (9.5 கிராம்) வெண்ணெயை
• 4 அவுன்ஸ் (113 கிராம்) இறைச்சி பரிமாறப்படுகிறது

சராசரி அமெரிக்க உணவில் மொத்த கலோரிகளில் 45% வரை கொழுப்பு உள்ளது. கொழுப்பு-கரையக்கூடிய வைட்டமின்கள் ஏ, டி, ஈ, மற்றும் கே மற்றும் தாதுப்பொருட்கள் மிகவும் குறைந்த கொழுப்பு உணவை உண்ணும் மக்களுக்கு பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. உங்கள் உணவு தேவைகளை உங்கள் வழங்குநர் மற்றும் பதிவுசெய்யப்பட்ட உணவியல் நிபுணரிடம் விவாதிக்க விரும்பலாம்.

லிப்போபுரோட்டீன் லிபேஸ் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடைய கணைய அழற்சி அந்த கோளாறுக்கான சிகிச்சைகளுக்கு பதிலளிக்கிறது.

இந்த வளங்கள் குடும்ப லிப்போபுரோட்டீன் லிபேஸ் குறைபாடு குறித்த கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficency
• என்ஐஎச் மரபியல் வீட்டு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficency

மிகக் குறைந்த கொழுப்பு உணவைப் பின்பற்றும் இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் இளமைப் பருவத்தில் வாழலாம்.

கணைய அழற்சி மற்றும் வயிற்று வலியின் தொடர்ச்சியான அத்தியாயங்கள் உருவாகலாம்.

சாந்தோமாக்கள் நிறைய தேய்க்கப்படாவிட்டால் பொதுவாக வலி ஏற்படாது.

உங்கள் குடும்பத்தில் யாராவது லிபோபுரோட்டீன் லிபேஸ் குறைபாடு இருந்தால் ஸ்கிரீனிங்கிற்கு உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும். இந்த நோயின் குடும்ப வரலாறு உள்ள எவருக்கும் மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

இந்த அரிய, பரம்பரை கோளாறுக்கு அறியப்பட்ட தடுப்பு எதுவும் இல்லை. அபாயங்களைப் பற்றிய விழிப்புணர்வு முன்கூட்டியே கண்டறிய அனுமதிக்கும். மிகக் குறைந்த கொழுப்பு உணவைப் பின்பற்றுவது இந்த நோயின் அறிகுறிகளை மேம்படுத்தலாம்.

வகை I ஹைப்பர்லிபோபுரோட்டினீமியா; குடும்ப கைலோமிக்ரோனீமியா; குடும்ப எல்பிஎல் குறைபாடு

• கரோனரி தமனி நோய்

ஜெனஸ்ட் ஜே, லிபி பி. லிப்போபுரோட்டீன் கோளாறுகள் மற்றும் இருதய நோய். இல்: ஜிப்ஸ் டிபி, லிபி பி, போனோ ஆர்ஓ, மான் டிஎல், டோமசெல்லி ஜிஎஃப், பிரவுன்வால்ட் இ, பதிப்புகள். பிரவுன்வால்ட் இதய நோய்: இருதய மருத்துவத்தின் ஒரு பாடநூல். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2019: அத்தியாயம் 48.

செமன்கோவிச் சி.எஃப், கோல்ட்பர்க் ஏ.சி, கோல்ட்பர்க் ஐ.ஜே. லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் கோளாறுகள். இல்: மெல்மெட் எஸ், போலன்ஸ்கி கே.எஸ்., லார்சன் பி.ஆர், க்ரோனன்பெர்க் எச்.எம்., பதிப்புகள். உட்சுரப்பியல் வில்லியம்ஸ் பாடநூல். 13 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 37.