குடும்ப டிஸ்பெட்டாலிபோபுரோட்டினீமியா

குடும்ப டிஸ்பெட்டாலிபோபுரோட்டினீமியா என்பது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படும் ஒரு கோளாறு ஆகும். இது இரத்தத்தில் அதிக அளவு கொழுப்பு மற்றும் ட்ரைகிளிசரைட்களை ஏற்படுத்துகிறது.

ஒரு மரபணு குறைபாடு இந்த நிலையை ஏற்படுத்துகிறது. குறைபாடு கொழுப்பு மற்றும் ட்ரைகிளிசரைடுகள் எனப்படும் ஒரு வகை கொழுப்பு இரண்டையும் கொண்ட பெரிய லிப்போபுரோட்டீன் துகள்களை உருவாக்குவதில் விளைகிறது. இந்த நோய் அப்போலிபோபுரோட்டீன் E க்கான மரபணுவின் குறைபாடுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது.

ஹைப்போ தைராய்டிசம், உடல் பருமன் அல்லது நீரிழிவு நோய் நிலைமையை மோசமாக்கும். குடும்ப டிஸ்பெட்டாலிபோபுரோட்டினீமியாவிற்கான ஆபத்து காரணிகள் கோளாறு அல்லது கரோனரி தமனி நோயின் குடும்ப வரலாற்றை உள்ளடக்கியது.

20 வயது அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயது வரை அறிகுறிகள் காணப்படாமல் போகலாம்.

சாந்தோமாஸ் எனப்படும் சருமத்தில் உள்ள கொழுப்புப் பொருட்களின் மஞ்சள் படிவு கண் இமைகள், கைகளின் உள்ளங்கைகள், கால்களின் கால்கள் அல்லது முழங்கால்கள் மற்றும் முழங்கைகளின் தசைநாண்களில் தோன்றக்கூடும்.

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• மார்பு வலி (ஆஞ்சினா) அல்லது கரோனரி தமனி நோயின் பிற அறிகுறிகள் இளம் வயதிலேயே இருக்கலாம்
• நடக்கும்போது ஒன்று அல்லது இரண்டு கன்றுகளுக்கு தசைப்பிடிப்பு
• குணமடையாத கால்விரல்களில் புண்கள்
• பேசுவதில் சிக்கல், முகத்தின் ஒரு பக்கத்தில் வீக்கம், கை அல்லது காலின் பலவீனம், சமநிலை இழப்பு போன்ற திடீர் பக்கவாதம் போன்ற அறிகுறிகள்

இந்த நிலையை கண்டறிய செய்யக்கூடிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• அபோலிபோபுரோட்டீன் E (apoE) க்கான மரபணு சோதனை
• லிப்பிட் பேனல் இரத்த பரிசோதனை
• ட்ரைகிளிசரைடு நிலை
• மிகக் குறைந்த அடர்த்தி கொண்ட லிப்போபுரோட்டீன் (வி.எல்.டி.எல்) சோதனை

சிகிச்சையின் குறிக்கோள் உடல் பருமன், ஹைப்போ தைராய்டிசம் மற்றும் நீரிழிவு போன்ற நிலைமைகளைக் கட்டுப்படுத்துவதாகும்.

கலோரிகள், நிறைவுற்ற கொழுப்புகள் மற்றும் கொழுப்பைக் குறைக்க உணவு மாற்றங்களைச் செய்வது இரத்தக் கொழுப்பைக் குறைக்க உதவும்.

நீங்கள் உணவு மாற்றங்களைச் செய்த பிறகும் கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் ட்ரைகிளிசரைடு அளவு இன்னும் அதிகமாக இருந்தால், உங்கள் உடல்நலப் பாதுகாப்பு வழங்குநரும் நீங்கள் மருந்துகளையும் எடுத்துக் கொள்ளலாம். இரத்த ட்ரைகிளிசரைடு மற்றும் கொலஸ்ட்ரால் அளவைக் குறைப்பதற்கான மருந்துகள் பின்வருமாறு:

• பித்த அமிலம்-வரிசைப்படுத்தும் பிசின்கள்.
• ஃபைப்ரேட்டுகள் (ஜெம்ஃபைப்ரோசில், ஃபெனோஃபைப்ரேட்).
• நிகோடினிக் அமிலம்.
• ஸ்டேடின்கள்.
• பி.சி.எஸ்.கே 9 இன்ஹிபிட்டர்கள், அலிரோகுமாப் (ப்ராலுவென்ட்) மற்றும் எவோலோகுமாப் (ரெபாதா). இவை கொலஸ்ட்ராலுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான புதிய வகை மருந்துகளைக் குறிக்கின்றன.

இந்த நிலையில் உள்ளவர்களுக்கு கரோனரி தமனி நோய் மற்றும் புற வாஸ்குலர் நோய்க்கான ஆபத்து கணிசமாக அதிகரித்துள்ளது.

சிகிச்சையின் மூலம், பெரும்பாலான மக்கள் தங்கள் கொழுப்பு மற்றும் ட்ரைகிளிசரைட்களின் அளவை வெகுவாகக் குறைக்க முடிகிறது.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• மாரடைப்பு
• பக்கவாதம்
• புற வாஸ்குலர் நோய்
• இடைவிட்டு நொண்டல்
• கீழ் முனைகளின் கேங்கிரீன்

இந்த கோளாறு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• புதிய அறிகுறிகள் உருவாகின்றன.
• சிகிச்சையுடன் அறிகுறிகள் மேம்படாது.
• அறிகுறிகள் மோசமடைகின்றன.

இந்த நிலையில் உள்ளவர்களின் குடும்ப உறுப்பினர்களைத் திரையிடுவது முன்கூட்டியே கண்டறிந்து சிகிச்சைக்கு வழிவகுக்கும்.

முன்கூட்டியே சிகிச்சையளிப்பது மற்றும் புகைபிடித்தல் போன்ற பிற ஆபத்து காரணிகளைக் கட்டுப்படுத்துவது ஆரம்பகால மாரடைப்பு, பக்கவாதம் மற்றும் தடுக்கப்பட்ட இரத்த நாளங்களைத் தடுக்க உதவும்.

வகை III ஹைப்பர்லிபோபுரோட்டினீமியா; குறைபாடு அல்லது குறைபாடுள்ள அபோலிபோபுரோட்டீன் ஈ

• கரோனரி தமனி நோய்

ஜெனஸ்ட் ஜே, லிபி பி. லிப்போபுரோட்டீன் கோளாறுகள் மற்றும் இருதய நோய். இல்: ஜிப்ஸ் டிபி, லிபி பி, போனோ ஆர்ஓ, மான் டிஎல், டோமசெல்லி ஜிஎஃப், பிரவுன்வால்ட் இ, பதிப்புகள். பிரவுன்வால்ட் இதய நோய்: இருதய மருத்துவத்தின் ஒரு பாடநூல். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2019: அத்தியாயம் 48.

ராபின்சன் ஜே.ஜி. லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் கோளாறுகள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 26 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 195.