டபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி

டபின்-ஜான்சன் நோய்க்குறி (டி.ஜே.எஸ்) என்பது குடும்பங்கள் (பரம்பரை) வழியாக அனுப்பப்படும் ஒரு கோளாறு ஆகும். இந்த நிலையில், நீங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் லேசான மஞ்சள் காமாலை இருக்கலாம்.

டி.ஜே.எஸ் மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு. இந்த நிலையை மரபுரிமையாகப் பெற, ஒரு குழந்தை குறைபாடுள்ள மரபணுவின் நகலை இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெற வேண்டும்.

இந்த நோய்க்குறி பிலிரூபினை கல்லீரல் வழியாக பித்தத்திற்குள் நகர்த்துவதற்கான உடலின் திறனைக் குறுக்கிடுகிறது. சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் தேய்ந்த கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல் உடைந்து போகும்போது, ​​பிலிரூபின் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது. பிலிரூபின் பொதுவாக கல்லீரலால் உற்பத்தி செய்யப்படும் பித்தத்திற்குள் நகர்கிறது. பின்னர் அது பித்தநீர் குழாய்களிலும், பித்தப்பைக் கடந்தும், செரிமான அமைப்பிலும் பாய்கிறது.

பிலிரூபின் சரியாக பித்தத்திற்குள் கொண்டு செல்லப்படாதபோது, ​​அது இரத்த ஓட்டத்தில் உருவாகிறது. இதனால் சருமமும் கண்களின் வெண்மையும் மஞ்சள் நிறமாக மாறும். இது மஞ்சள் காமாலை என்று அழைக்கப்படுகிறது. பிலிரூபின் அதிக அளவில் மூளை மற்றும் பிற உறுப்புகளை சேதப்படுத்தும்.

டி.ஜே.எஸ் உள்ளவர்களுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் லேசான மஞ்சள் காமாலை உள்ளது, அவை இதை மோசமாக்கலாம்:

• ஆல்கஹால்
• பிறப்பு கட்டுப்பாடு மாத்திரைகள்
• கல்லீரலை பாதிக்கும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள்
• தொற்று
• கர்ப்பம்

லேசான மஞ்சள் காமாலை, பருவமடைதல் அல்லது வயதுவந்த வரை தோன்றாது, பெரும்பாலும் டி.ஜே.எஸ்ஸின் ஒரே அறிகுறியாகும்.

இந்த நோய்க்குறியைக் கண்டறிய பின்வரும் சோதனைகள் உதவும்:

• கல்லீரல் பயாப்ஸி
• கல்லீரல் நொதி அளவு (இரத்த பரிசோதனை)
• சீரம் பிலிரூபின்
• கோப்ரோபோர்பிரைன் I நிலை உட்பட சிறுநீர் கோப்ரோபோர்பிரின் அளவுகள்

குறிப்பிட்ட சிகிச்சை தேவையில்லை.

கண்ணோட்டம் மிகவும் நேர்மறையானது. டி.ஜே.எஸ் பொதுவாக ஒரு நபரின் ஆயுட்காலம் குறைக்காது.

சிக்கல்கள் அசாதாரணமானது, ஆனால் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்கியிருக்கலாம்:

• வயிற்று வலி
• கடுமையான மஞ்சள் காமாலை

பின்வருவனவற்றில் ஏதேனும் ஏற்பட்டால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• மஞ்சள் காமாலை கடுமையானது
• மஞ்சள் காமாலை காலப்போக்கில் மோசமடைகிறது
• உங்களுக்கு வயிற்று வலி அல்லது பிற அறிகுறிகளும் உள்ளன (இது மற்றொரு கோளாறு மஞ்சள் காமாலை ஏற்படுத்துகிறது என்பதற்கான அறிகுறியாக இருக்கலாம்)

உங்களிடம் டி.ஜே.எஸ்ஸின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், நீங்கள் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டால் மரபணு ஆலோசனை உதவியாக இருக்கும்.

• செரிமான அமைப்பு உறுப்புகள்

கோரன்ப்ளாட் கே.எம்., பெர்க் பி.டி. மஞ்சள் காமாலை அல்லது அசாதாரண கல்லீரல் பரிசோதனைகள் மூலம் நோயாளியை அணுகவும். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 26 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 138.

லிடோஃப்ஸ்கி எஸ்டி. மஞ்சள் காமாலை. இல்: ஃபெல்ட்மேன் எம், ப்ரீட்மேன் எல்.எஸ், பிராண்ட் எல்.ஜே, பதிப்புகள். ஸ்லீசெஞ்சர் மற்றும் ஃபோர்டிரானின் இரைப்பை மற்றும் கல்லீரல் நோய். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2021: அத்தியாயம் 21.

ராய்-சவுத்ரி ஜே, ராய்-சவுத்ரி என். பிலிரூபின் வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் அதன் கோளாறுகள். இல்: சன்யால் ஏ.ஜே., டெரால்ட் என், பதிப்புகள். ஜாகிம் மற்றும் போயரின் ஹெபடாலஜி: கல்லீரல் நோயின் ஒரு பாடநூல். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 58.