நான் ஏன் மார்பக புற்றுநோய்க்கான மரபணு சோதனை செய்தேன்

உள்ளடக்கம்

• க்கான மதிப்பாய்வு

"உங்கள் முடிவுகள் தயாராக உள்ளன."

அச்சுறுத்தும் வார்த்தைகள் இருந்தபோதிலும், நன்கு வடிவமைக்கப்பட்ட மின்னஞ்சல் மகிழ்ச்சியாகத் தெரிகிறது. முக்கியமற்றது.

ஆனால் நான் BRCA1 அல்லது BRAC2 மரபணு மாற்றத்திற்கான கேரியராக இருந்தால், இது கூரை வழியாக மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் அபாயத்தைத் தூண்டும். ஒரு நாள் முகத்தில் இரட்டை முலையழற்சி தடுப்புக்கான சாத்தியக்கூறுகளை நான் முறைத்துப் பார்க்க வேண்டுமா என்று எனக்குச் சொல்ல இருக்கிறது. உண்மையில், இந்த தருணத்திலிருந்து எனது உடல்நல முடிவுகள் எப்படி இருக்கும் என்று சொல்லப்போகிறது.

மார்பக புற்றுநோயுடன் இது எனது முதல் சந்திப்பு அல்ல. எனக்கு நோயின் குடும்ப வரலாறு உள்ளது, எனவே விழிப்புணர்வு மற்றும் கல்வி எனது வயதுவந்த வாழ்க்கையின் பெரிய பகுதிகள். (உங்கள் மார்பக புற்றுநோய் அபாயத்தைக் குறைக்க உண்மையில் என்ன வேலை செய்கிறது.) இன்னும், ஒவ்வொரு அக்டோபரிலும் மார்பக புற்றுநோய் விழிப்புணர்வு மாதம் முடிவடையும் நேரத்தில், நான் வழக்கமாக இளஞ்சிவப்பு ரிப்பன்கள் மற்றும் நிதி திரட்டும் 5K களின் வரம்பை அடைந்தேன். BRCA மரபணுக்களைத் திரையிட தொழில்நுட்பத்தைப் பொறுத்தவரை? அது இருப்பதை நான் அறிந்தேன், ஆனால் அதற்கு என்ன செய்வது என்று உறுதியாக தெரியவில்லை.

19 மரபணுக்களில் (BRCA1 மற்றும் BRCA2 உட்பட) பிறழ்வுகளுக்கு உமிழ்நீர் மாதிரியை சோதிக்கும் ஒரு மரபணு சோதனை நிறுவனமான கலர் ஜெனோமிக்ஸ் பற்றி நான் கேள்விப்பட்டேன். இது ஒரு சுலபமான விருப்பமாக இருந்தது, பிரச்சினையைத் தவிர்ப்பதை நிறுத்திவிட்டு, என் உடல்நலத்தைப் பற்றிய அதிகாரமளிக்கும் முடிவுகளை எடுக்கத் தொடங்க வேண்டிய நேரம் இது என்று எனக்குத் தெரியும். என் உடலில் என்ன நடக்கிறது என்பதை நான் கவனிக்கிறேன் (படிக்க: எப்போதாவது பீஸ்ஸாவின் இரண்டாவது துண்டு மீது மட்டுமே சிதறடிக்கிறது), எனவே ஏற்கனவே என்ன நடக்கிறது என்பதில் நான் ஏன் கவனம் செலுத்தவில்லை உள்ளே என் உடல்?

நிச்சயமாக இதைப் பற்றி சிந்திக்கும் முதல் நபர் நான் அல்ல. அதிகமான பெண்கள் இத்தகைய பயங்கரமான திரையிடல் முடிவை எடுக்கிறார்கள். ஏஞ்சலினா ஜோலி பிட் இரண்டு ஆண்டுகளுக்கு முன்பு BRCA1 பிறழ்வுக்கு நேர்மறை சோதனை செய்தபோது இருண்ட விஷயத்தின் மீது சில தீவிர வெளிச்சம் போட்டார், மேலும் தடுப்பு இரட்டை முலையழற்சி செய்ய வேண்டும் என்ற தனது முடிவைப் பகிரங்கமாக விவாதித்தார்.

அப்போதிருந்து உரையாடல் மட்டுமே அதிகரித்துள்ளது. சராசரிப் பெண்ணுக்கு தனது வாழ்நாள் முழுவதும் மார்பகப் புற்றுநோய் வருவதற்கான 12 சதவிகித அபாயமும், கருப்பை புற்றுநோய் வருவதற்கான ஒன்று முதல் இரண்டு சதவிகித வாய்ப்பும் உள்ளது. ஆனால் BRCA1 மரபணுவின் பிறழ்வைக் கொண்டிருக்கும் பெண்கள் ஒரு கட்டத்தில் மார்பகப் புற்றுநோயை உருவாக்கும் 81 சதவிகித வாய்ப்பையும், கருப்பை புற்றுநோயை உருவாக்கும் 54 சதவிகித வாய்ப்பையும் பார்க்கிறார்கள்.

"கடந்த சில ஆண்டுகளில் உண்மையில் மாறிவிட்ட ஒரு விஷயம் என்னவென்றால், மரபணு வரிசைமுறைக்கான செலவு உண்மையில் வியத்தகு முறையில் குறைந்துள்ளது" என்று கலர் ஜெனோமிக்ஸின் இணை நிறுவனர் ஓத்மான் லாராகி கூறுகிறார். விலையுயர்ந்த இரத்தப் பரிசோதனையாக இருந்தவை இப்போது செலவின் பத்தில் ஒரு பங்கிற்கு விரைவான உமிழ்வு சோதனையாக மாறிவிட்டன. "விலையுயர்ந்த ஆய்வகச் செலவுகளைக் காட்டிலும், முக்கிய தடுப்பு காரணி தகவலைப் புரிந்துகொண்டு செயலாக்கும் திறன் ஆகும்," என்று அவர் கூறுகிறார்.

இது கலர் சிறப்பாகச் செய்கிறது - நாங்கள் 99 சதவீத சோதனைத் துல்லியம் மற்றும் எளிதில் புரிந்துகொள்ளக்கூடிய முடிவுகளைப் பற்றி பேசுகிறோம். சிறந்த தொழில்நுட்ப நிறுவனங்களின் (கூகுள் மற்றும் ட்விட்டர் போன்ற) பொறியாளர்களின் பட்டியலுடன், நிறுவனம் உங்கள் முடிவுகளை குறைவாக பயமுறுத்துகிறது மற்றும் சீம்லெஸில் மதிய உணவை ஆர்டர் செய்வது போன்றது.

ஆன்லைனில் ஸ்பிட் கிட்டைக் கோரிய பிறகு ($249; getcolor.com), நீங்கள் ஒரு மாதிரியில் அனுப்ப வேண்டிய அனைத்தையும் கலர் வழங்குகிறது (அடிப்படையில், நீங்கள் துப்பிய சோதனைக் குழாய்). முழு செயல்முறைக்கும் சுமார் ஐந்து நிமிடங்கள் ஆகும், மேலும் கிட் உங்கள் மாதிரியை நேராக ஆய்வகத்திற்கு அனுப்ப ப்ரீபெய்ட் பெட்டியுடன் வருகிறது. உங்கள் டிஎன்ஏ அவர்களின் சோதனை வசதிகளுக்கு மாறும்போது, ​​உங்கள் குடும்ப வரலாறு குறித்த சில கேள்விகளுக்கு ஆன்லைனில் பதில் அளிக்குமாறு கலர் கேட்கிறது, இது உங்கள் மரபணு அபாயத்தில் பரம்பரை எவ்வாறு செயல்படுகிறது என்பதை விஞ்ஞானிகள் நன்கு புரிந்துகொள்ள உதவுகிறது. பத்து முதல் 15 சதவிகித புற்றுநோய்கள் ஒரு பரம்பரை கூறுகளைக் கொண்டுள்ளன, அதாவது உங்கள் ஆபத்து உங்கள் குடும்பத்தில் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றத்துடன் தொடர்புடையது. லாரகியின் கூற்றுப்படி, வண்ணத் திரைகளில் இருக்கும் 19 மரபணுக்களுக்கு, ஒவ்வொரு 100 பேரில் ஒருவருக்கு இரண்டு பேர் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பிறழ்வுகளுக்கு நேர்மறை சோதனை செய்கிறார்கள். (மார்பக புற்றுநோய் ஏன் அதிகரித்து வருகிறது என்பதைக் கண்டறியவும்.)

நாம் அனைவரும் மரபணு மாற்றங்களைக் கொண்டு செல்கிறோம்-அவை நம்மை தனிநபர்களாக ஆக்குகின்றன. ஆனால் சில பிறழ்வுகள் நீங்கள் நிச்சயமாக தெரிந்து கொள்ள விரும்பும் ஆபத்தான உடல்நல அபாயங்களைக் குறிக்கின்றன, அனைத்து 19 மரபணுக்களின் நிற சோதனைகள் மார்பக மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் அபாயத்துடன் தொடர்புடையவை, அத்துடன் மற்ற வகை புற்றுநோய் மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தான நோய்கள்).

லாரகியின் கூற்றுப்படி, இது தகவல்களுடன் உங்களை ஆயுதமாக்குவது பற்றியது. நீங்கள் ஒரு ஆபத்தான பிறழ்வை எடுத்துக்கொண்டால், மார்பகப் புற்றுநோயை முன்கூட்டியே தாமதமாகப் பிடிப்பது உயிர்வாழும் விகிதங்களில் பாரிய விளைவை ஏற்படுத்தும். அமெரிக்கன் கேன்சர் சொசைட்டியின் கூற்றுப்படி, நீங்கள் அதை நிலை I இல் பிடித்தால் 100 சதவீதம் பேசுகிறோம், IV நிலை வரை நீங்கள் அதைப் பிடிக்கவில்லை என்றால் 22 சதவீதம் மட்டுமே. உங்கள் அபாயங்களை முன்கூட்டியே தெரிந்துகொள்வதில் இது ஒரு தீவிர நன்மை.

ஆய்வகத்தில் சில வாரங்களுக்குப் பிறகு, கலர் உங்கள் முடிவுகளை நான் பெற்றதைப் போன்ற மின்னஞ்சலில் அனுப்புகிறது. அவர்களின் சூப்பர் பயனர் நட்பு போர்டல் மூலம், எந்த மரபணுக்கள், ஒரு பிறழ்வு மற்றும் அந்த பிறழ்வு உங்கள் ஆரோக்கியத்திற்கு என்ன அர்த்தம் என்பதை நீங்கள் பார்க்கலாம். ஒவ்வொரு சோதனையிலும் ஒரு மரபணு ஆலோசகருடனான ஆலோசனையும் அடங்கும், அவர் உங்கள் முடிவுகளின் மூலம் உங்களை அழைத்துச் சென்று எந்த கேள்விகளுக்கும் பதிலளிப்பார். நீங்கள் கேட்டால், கலர் உங்கள் முடிவுகளை உங்கள் மருத்துவருக்கு அனுப்பும், எனவே நீங்கள் அவருடன் சேர்ந்து ஒரு திட்டத்தை உருவாக்கலாம்.

என்னைப் பொறுத்தவரை? நான் இறுதியாக, அந்த அபாயகரமான "முடிவுகளைக் காண்க" பொத்தானைக் கிளிக் செய்தபோது, ​​BRCA மரபணுக்களில் அல்லது வேறு எந்த ஆபத்தான மரபணு மாற்றங்களையும் நான் கொண்டு செல்லவில்லை என்பதைக் கண்டு நான் கிட்டத்தட்ட ஆச்சரியப்பட்டேன். ஒரு பெரிய நிம்மதி பெருமூச்சு. எனது குடும்ப வரலாற்றைக் கருத்தில் கொண்டு, நான் எதிர்மாறாக தயாராக இருந்தேன் (என் முடிவுகளைப் பெறும் வரை நான் சோதிக்கப்படுவதாக எந்த நண்பர்களிடமோ அல்லது குடும்பத்தினரிடமோ சொல்லவில்லை) அவர்கள் நேர்மறையாக இருந்திருந்தால், முடிவைப் பற்றி விவாதிப்பதற்கு முன் திட்டமிட சிறந்த வழியைப் பற்றி மேலும் தகவலைப் பெறவும், என் மருத்துவரிடம் பேசவும் நான் நேரம் விரும்பினேன்.

மார்பகப் புற்றுநோய் பற்றி நான் கவலைப்படவேண்டாம் என்று இது அர்த்தப்படுத்துகிறதா? நிச்சயமாக இல்லை. பெரும்பாலான பெண்களைப் போலவே, நானும் சில சமயங்களில் 12 சதவிகிதம் நோயை உருவாக்கும் அபாயம் உள்ளது. நான் கொஞ்சம் எளிதாக ஓய்வெடுக்க முடியும் என்று அர்த்தம்? முற்றிலும். இறுதியில், எனது தனிப்பட்ட ஆபத்து எவ்வளவு பெரியதாக இருந்தாலும், ஸ்மார்ட் சுகாதார முடிவுகளை எடுக்க நான் தயாராக இருக்க விரும்புகிறேன், பரிசோதனைக்குப் பிறகு, அதைச் செய்வதற்கு நான் நிச்சயமாக அதிகத் தயாராக இருப்பதாக உணர்கிறேன். (அமெரிக்கன் கேன்சர் சொசைட்டியின் மார்பக புற்றுநோய் ஸ்கிரீனிங் வழிகாட்டுதல்களுக்கான புதுப்பிப்பு பற்றி உங்களுக்குத் தெரியுமா என்பதை உறுதிப்படுத்திக் கொள்ளுங்கள்.)

க்கான மதிப்பாய்வு