குழந்தைகளில் முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியது

உள்ளடக்கம்

• SMA இன் வகைகள் மற்றும் அறிகுறிகள்
• வகை 0
• வகை 1
• வகை 2
• வகைகள் 3 மற்றும் 4
• SMA இன் காரணங்கள்
• எஸ்.எம்.ஏ நோயறிதல்
• எஸ்.எம்.ஏ சிகிச்சை
• சிறப்பு குழந்தை உபகரணங்கள்
• மரபணு ஆலோசனை
• டேக்அவே

முதுகெலும்பு தசைக் குறைபாடு (எஸ்.எம்.ஏ) பலவீனத்தை ஏற்படுத்தும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும். இது முதுகெலும்பில் உள்ள மோட்டார் நியூரான்களை பாதிக்கிறது, இதன் விளைவாக இயக்கத்திற்கு பயன்படுத்தப்படும் தசைகள் பலவீனமடைகின்றன. எஸ்.எம்.ஏ இன் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் பிறக்கும்போதே உள்ளன அல்லது வாழ்க்கையின் முதல் 2 ஆண்டுகளில் தோன்றும்.

உங்கள் குழந்தைக்கு எஸ்.எம்.ஏ இருந்தால், அது அவர்களின் தசை வலிமையையும் நகரும் திறனையும் குறைக்கும். உங்கள் குழந்தைக்கு மூச்சு விடுவதற்கும், விழுங்குவதற்கும், உணவளிப்பதற்கும் சிரமம் இருக்கலாம்.

எஸ்.எம்.ஏ உங்கள் குழந்தையை எவ்வாறு பாதிக்கலாம் என்பதையும், இந்த நிலையை நிர்வகிக்க கிடைக்கக்கூடிய சில சிகிச்சை விருப்பங்கள் பற்றியும் அறிய சிறிது நேரம் ஒதுக்குங்கள்.

SMA இன் வகைகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

அறிகுறிகள் தோன்றும் வயது மற்றும் நிலையின் தீவிரத்தின் அடிப்படையில் எஸ்.எம்.ஏ ஐந்து வகைகளாக வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அனைத்து வகையான எஸ்.எம்.ஏவும் முற்போக்கானவை, அதாவது அவை காலப்போக்கில் மோசமடைகின்றன.

வகை 0

வகை 0 எஸ்எம்ஏ என்பது அரிதான மற்றும் மிகவும் கடுமையான வகை.

ஒரு குழந்தைக்கு வகை 0 எஸ்.எம்.ஏ இருக்கும்போது, ​​அவர்கள் பிறப்பதற்கு முன்பே இந்த நிலை கண்டறியப்படலாம், அதே சமயம் அவை கருப்பையில் உருவாகின்றன.

வகை 0 எஸ்.எம்.ஏ உடன் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு பலவீனமான சுவாச தசைகள் உட்பட மிகவும் பலவீனமான தசைகள் உள்ளன. அவர்களுக்கு பெரும்பாலும் சுவாசிப்பதில் சிக்கல் உள்ளது.

வகை 0 எஸ்.எம்.ஏ உடன் பிறந்த பெரும்பாலான குழந்தைகள் 6 மாதங்களுக்கு மேல் உயிர்வாழ மாட்டார்கள்.

வகை 1

வகை 1 எஸ்.எம்.ஏ வெர்ட்னிக்-ஹாஃப்மேன் நோய் அல்லது குழந்தை-தொடங்கும் எஸ்.எம்.ஏ என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. தேசிய சுகாதார நிறுவனம் (என்ஐஎச்) படி, இது மிகவும் பொதுவான எஸ்எம்ஏ வகை.

ஒரு குழந்தைக்கு வகை 1 எஸ்.எம்.ஏ இருக்கும்போது, ​​அவை பிறக்கும் போது அல்லது பிறந்த 6 மாதங்களுக்குள் அந்த நிலையின் அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் காண்பிக்கும்.

வகை 1 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக தலை அசைவுகளைக் கட்டுப்படுத்தவோ, உருட்டவோ அல்லது உதவியின்றி உட்காரவோ முடியாது. உங்கள் பிள்ளைக்கு உறிஞ்சவோ அல்லது விழுங்கவோ சிரமம் இருக்கலாம்.

வகை 1 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் பலவீனமான சுவாச தசைகள் மற்றும் அசாதாரண வடிவ மார்பகங்களைக் கொண்டிருக்கிறார்கள். இது கடுமையான சுவாச சிரமங்களை ஏற்படுத்தும்.

இந்த வகை எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட பல குழந்தைகள் குழந்தை பருவத்திலேயே பிழைக்கவில்லை. இருப்பினும், புதிய இலக்கு சிகிச்சைகள் இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளின் பார்வையை மேம்படுத்த உதவும்.

வகை 2

வகை 2 எஸ்.எம்.ஏ டுபோவிட்ஸ் நோய் அல்லது இடைநிலை எஸ்.எம்.ஏ என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

உங்கள் குழந்தைக்கு வகை 2 எஸ்.எம்.ஏ இருந்தால், 6 முதல் 18 மாதங்களுக்கு இடையில் இந்த அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் தோன்றும்.

வகை 2 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக சொந்தமாக உட்கார கற்றுக்கொள்கிறார்கள். இருப்பினும், அவற்றின் தசை வலிமை மற்றும் மோட்டார் திறன்கள் காலப்போக்கில் குறையும். இறுதியில், அவர்கள் பெரும்பாலும் உட்கார அதிக ஆதரவு தேவை.

இந்த வகை எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக ஆதரவு இல்லாமல் நிற்கவோ நடக்கவோ கற்றுக்கொள்ள முடியாது. அவர்கள் பெரும்பாலும் மற்ற அறிகுறிகளையும் சிக்கல்களையும் உருவாக்குகிறார்கள், அதாவது கைகளில் நடுக்கம், முதுகெலும்பின் அசாதாரண வளைவு மற்றும் சுவாசக் கஷ்டங்கள்.

வகை 2 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட பல குழந்தைகள் தங்கள் 20 அல்லது 30 வயதிற்குள் வாழ்கின்றனர்.

வகைகள் 3 மற்றும் 4

சில சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தைகள் எஸ்.எம்.ஏ வகைகளுடன் பிறக்கிறார்கள், அவை வாழ்க்கையின் பிற்பகுதி வரை குறிப்பிடத்தக்க அறிகுறிகளை உருவாக்காது.

வகை 3 எஸ்.எம்.ஏ குகல்பெர்க்-வெலாண்டர் நோய் அல்லது லேசான எஸ்.எம்.ஏ என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது பொதுவாக 18 மாதங்களுக்குப் பிறகு தோன்றும்.

வகை 4 எஸ்.எம்.ஏ இளம்பருவ- அல்லது வயது வந்தோருக்கான எஸ்.எம்.ஏ என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இது குழந்தை பருவத்திற்குப் பிறகு தோன்றும் மற்றும் லேசான மற்றும் மிதமான அறிகுறிகளை மட்டுமே ஏற்படுத்தும்.

வகை 3 அல்லது வகை 4 எஸ்.எம்.ஏ கொண்ட குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் நடைபயிற்சி அல்லது பிற இயக்கங்களில் சிரமங்களை சந்திக்க நேரிடும், ஆனால் அவர்கள் சாதாரண ஆயுட்காலம் கொண்டவர்களாக இருக்கிறார்கள்.

SMA இன் காரணங்கள்

SMA ஆனது பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது எஸ்.எம்.என் 1 மரபணு. நிபந்தனையின் வகை மற்றும் தீவிரத்தன்மை எண் மற்றும் நகல்களால் பாதிக்கப்படுகிறது SMN2 ஒரு குழந்தைக்கு இருக்கும் மரபணு.

SMA ஐ உருவாக்க, உங்கள் குழந்தைக்கு இரண்டு பாதிக்கப்பட்ட பிரதிகள் இருக்க வேண்டும் எஸ்.எம்.என் 1 மரபணு. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் மரபணுவின் பாதிக்கப்பட்ட நகலை குழந்தைகள் பெறுகிறார்கள்.

தி எஸ்.எம்.என் 1 மற்றும் SMN2 உயிர்வாழும் மோட்டார் நியூரான் (எஸ்.எம்.என்) புரதம் எனப்படும் ஒரு வகை புரதத்தை எவ்வாறு தயாரிப்பது என்பதற்கான வழிமுறைகள் மரபணுக்கள் உடலுக்கு வழங்குகின்றன. மோட்டார் நியூரான்களின் ஆரோக்கியத்திற்கு எஸ்.எம்.என் புரதம் அவசியம், இது மூளை மற்றும் முதுகெலும்பிலிருந்து சிக்னல்களை தசைகளுக்கு அனுப்பும் ஒரு வகை நரம்பு செல்.

உங்கள் குழந்தைக்கு எஸ்.எம்.ஏ இருந்தால், அவர்களின் உடலில் எஸ்.எம்.என் புரதங்களை சரியாக உற்பத்தி செய்ய முடியாது. இதனால் அவர்களின் உடலில் உள்ள மோட்டார் நியூரான்கள் இறக்கின்றன. இதன் விளைவாக, அவர்களின் உடலால் அவர்களின் முதுகெலும்பிலிருந்து மோட்டார் சிக்னல்களை அவர்களின் தசைகளுக்கு சரியாக அனுப்ப முடியாது, இது தசை பலவீனத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, மேலும் இறுதியில் பயன்பாடு இல்லாததால் தசை வீணாகிறது.

எஸ்.எம்.ஏ நோயறிதல்

உங்கள் குழந்தை SMA இன் அறிகுறிகளையோ அறிகுறிகளையோ காண்பித்தால், அவர்களின் மருத்துவர் இந்த நிலைக்கு காரணமான மரபணு மாற்றங்களை சரிபார்க்க மரபணு சோதனைக்கு உத்தரவிடலாம். உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகள் எஸ்.எம்.ஏ அல்லது வேறு கோளாறால் ஏற்பட்டதா என்பதை இது அவர்களின் மருத்துவருக்கு அறிய உதவும்.

சில சந்தர்ப்பங்களில், அறிகுறிகள் உருவாகுவதற்கு முன்பு இந்த நிலைக்கு காரணமான மரபணு மாற்றங்கள் காணப்படுகின்றன. நீங்கள் அல்லது உங்கள் பங்குதாரர் SMA இன் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டிருந்தால், உங்கள் பிள்ளை ஆரோக்கியமாகத் தோன்றினாலும், உங்கள் குழந்தைக்கு மரபணு பரிசோதனையை உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம். உங்கள் குழந்தை மரபணு மாற்றங்களுக்கு சாதகமாக சோதனை செய்தால், அவர்களின் மருத்துவர் SMA க்கு உடனடி சிகிச்சையைத் தொடங்க பரிந்துரைக்கலாம்.

மரபணு சோதனைக்கு கூடுதலாக, தசை நோய்க்கான அறிகுறிகளுக்காக உங்கள் குழந்தையின் தசையை சரிபார்க்க உங்கள் மருத்துவர் ஒரு தசை பயாப்ஸிக்கு உத்தரவிடலாம். அவர்கள் எலெக்ட்ரோமோகிராம் (ஈ.எம்.ஜி) ஐ ஆர்டர் செய்யலாம், இது ஒரு சோதனை தசைகளின் மின் செயல்பாட்டை அளவிட அனுமதிக்கிறது.

எஸ்.எம்.ஏ சிகிச்சை

எஸ்.எம்.ஏ க்கு தற்போது அறியப்பட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. இருப்பினும், நோயின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்கவும், அறிகுறிகளைப் போக்கவும், சாத்தியமான சிக்கல்களை நிர்வகிக்கவும் பல சிகிச்சைகள் உள்ளன.

உங்கள் குழந்தைக்குத் தேவையான ஆதரவை வழங்க, சுகாதார நிபுணர்களின் பலதரப்பட்ட குழுவைத் திரட்ட அவர்களின் மருத்துவர் உங்களுக்கு உதவ வேண்டும். உங்கள் குழந்தையின் நிலையை நிர்வகிக்க இந்த குழுவின் உறுப்பினர்களுடன் வழக்கமான சோதனைகள் அவசியம்.

அவர்கள் பரிந்துரைத்த சிகிச்சை திட்டத்தின் ஒரு பகுதியாக, உங்கள் குழந்தையின் சுகாதார குழு பின்வருவனவற்றில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றை பரிந்துரைக்கலாம்:

• இலக்கு சிகிச்சை. எஸ்.எம்.ஏ இன் வளர்ச்சியை மெதுவாக அல்லது குறைக்க உதவ, உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் நுசினெர்சன் (ஸ்பின்ராஸா) அல்லது ஒனாசெம்னோஜீன் அபெபர்வோவெக்-சியோய் (சோல்கென்ஸ்மா) என்ற ஊசி மருந்துகளை பரிந்துரைத்து நிர்வகிக்கலாம். இந்த மருந்துகள் நோய்க்கான அடிப்படை காரணங்களை குறிவைக்கின்றன.
• சுவாச சிகிச்சை. உங்கள் குழந்தை சுவாசிக்க உதவ, அவர்களின் உடல்நலக் குழு மார்பு பிசியோதெரபி, இயந்திர காற்றோட்டம் அல்லது பிற சுவாச சிகிச்சைகளை பரிந்துரைக்கலாம்.
• ஊட்டச்சத்து சிகிச்சை. உங்கள் குழந்தை வளரத் தேவையான ஊட்டச்சத்துக்கள் மற்றும் கலோரிகளைப் பெற உதவ, அவர்களின் மருத்துவர் அல்லது உணவியல் நிபுணர் ஊட்டச்சத்து மருந்துகள் அல்லது குழாய் உணவளிப்பதை பரிந்துரைக்கலாம்.
• தசை மற்றும் கூட்டு சிகிச்சை. அவர்களின் தசைகள் மற்றும் மூட்டுகளை நீட்டிக்க உதவ, உங்கள் குழந்தையின் சுகாதார குழு உடல் சிகிச்சை பயிற்சிகளை பரிந்துரைக்கலாம். ஆரோக்கியமான தோரணை மற்றும் கூட்டு நிலைப்பாட்டை ஆதரிக்க பிளவுகள், பிரேஸ்கள் அல்லது பிற சாதனங்களைப் பயன்படுத்தவும் அவர்கள் பரிந்துரைக்கலாம்.
• மருந்துகள். எஸ்.எம்.ஏ இன் இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ், மலச்சிக்கல் அல்லது பிற சாத்தியமான சிக்கல்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க, உங்கள் குழந்தையின் சுகாதார குழு ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மருந்துகளை பரிந்துரைக்கலாம்.

உங்கள் பிள்ளை வயதாகும்போது, ​​அவர்களின் சிகிச்சை தேவைகள் மாறும். உதாரணமாக, அவர்களுக்கு கடுமையான முதுகெலும்பு அல்லது இடுப்பு குறைபாடுகள் இருந்தால், அவர்களுக்கு பிற்கால குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது இளமைப் பருவத்திலோ அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

உங்கள் குழந்தையின் நிலையை சமாளிப்பது உணர்ச்சி ரீதியாக கடினமாக இருந்தால், உங்கள் மருத்துவருக்கு தெரியப்படுத்துங்கள். அவர்கள் ஆலோசனை அல்லது பிற ஆதரவு சேவைகளை பரிந்துரைக்கலாம்.

சிறப்பு குழந்தை உபகரணங்கள்

உங்கள் குழந்தையின் உடல் சிகிச்சை நிபுணர், தொழில்சார் சிகிச்சையாளர் அல்லது அவர்களின் உடல்நலக் குழுவின் பிற உறுப்பினர்கள் அவர்களைப் பராமரிக்க உதவும் சிறப்பு உபகரணங்களில் முதலீடு செய்ய உங்களை ஊக்குவிக்கலாம்.

எடுத்துக்காட்டாக, அவர்கள் பரிந்துரைக்கலாம்:

• குறைந்த எடை கொண்ட பொம்மைகள்
• சிறப்பு குளியல் உபகரணங்கள்
• தழுவிய எடுக்காதே மற்றும் இழுபெட்டி
• வடிவமைக்கப்பட்ட தலையணைகள் அல்லது பிற இருக்கை அமைப்புகள் மற்றும் காட்டி ஆதரவுகள்

மரபணு ஆலோசனை

உங்கள் குடும்பத்தில் அல்லது உங்கள் கூட்டாளியின் குடும்பத்தில் யாராவது எஸ்.எம்.ஏ வைத்திருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கும் உங்கள் கூட்டாளருக்கும் மரபணு ஆலோசனைக்கு உட்படுத்த ஊக்குவிக்கலாம்.

நீங்கள் ஒரு குழந்தையைப் பெறுவது பற்றி யோசிக்கிறீர்கள் என்றால், ஒரு மரபணு ஆலோசகர் உங்களுக்கும் உங்கள் கூட்டாளருக்கும் SMA உடன் குழந்தை பிறப்பதற்கான வாய்ப்புகளை மதிப்பிடுவதற்கும் புரிந்துகொள்வதற்கும் உதவ முடியும்.

நீங்கள் ஏற்கனவே எஸ்.எம்.ஏ உடன் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றிருந்தால், இந்த நிலையில் உங்களுக்கு இன்னொரு குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்புகளை மதிப்பிடுவதற்கும் புரிந்து கொள்வதற்கும் ஒரு மரபணு ஆலோசகர் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.

உங்களிடம் பல குழந்தைகள் இருந்தால், அவர்களில் ஒருவர் எஸ்.எம்.ஏ நோயால் கண்டறியப்பட்டால், அவர்களது உடன்பிறப்புகள் பாதிக்கப்பட்ட மரபணுக்களையும் கொண்டு செல்லக்கூடும். ஒரு உடன்பிறப்புக்கு இந்த நோயும் இருக்கலாம், ஆனால் குறிப்பிடத்தக்க அறிகுறிகளைக் காட்டாது.

உங்கள் பிள்ளைகளில் எவருக்கும் எஸ்.எம்.ஏ ஆபத்து இருப்பதாக உங்கள் மருத்துவர் நம்பினால், அவர்கள் மரபணு சோதனைக்கு உத்தரவிடலாம். ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையானது உங்கள் குழந்தையின் நீண்டகால பார்வையை மேம்படுத்த உதவும்.

டேக்அவே

உங்கள் பிள்ளைக்கு எஸ்.எம்.ஏ இருந்தால், சுகாதார நிபுணர்களின் பலதரப்பட்ட குழுவின் உதவியைப் பெறுவது முக்கியம். உங்கள் குழந்தையின் நிலை மற்றும் சிகிச்சை விருப்பங்களைப் புரிந்துகொள்ள அவை உங்களுக்கு உதவக்கூடும்.

உங்கள் குழந்தையின் நிலையைப் பொறுத்து, அவர்களின் சுகாதார குழு இலக்கு சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையை பரிந்துரைக்கலாம். SMA இன் அறிகுறிகள் மற்றும் சாத்தியமான சிக்கல்களை நிர்வகிக்க உதவும் பிற சிகிச்சைகள் அல்லது வாழ்க்கை முறை மாற்றங்களையும் அவர்கள் பரிந்துரைக்கலாம்.

எஸ்.எம்.ஏ உடன் குழந்தையைப் பராமரிப்பதில் உள்ள சவால்களைச் சமாளிப்பது கடினம் எனில், உங்கள் மருத்துவருக்கு தெரியப்படுத்துங்கள். அவர்கள் உங்களை ஒரு ஆலோசகர், ஆதரவு குழு அல்லது பிற ஆதரவு ஆதாரங்களுக்கு பரிந்துரைக்கலாம். உங்களுக்கு தேவையான உணர்ச்சிபூர்வமான ஆதரவைக் கொண்டிருப்பது உங்கள் குடும்பத்தை சிறப்பாக பராமரிக்க உதவும்.