சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

உள்ளடக்கம்

• சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
• சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்குறி வகைகள்
• சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

சியோபிலிப்போ நோய்க்குறி, மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை III அல்லது எம்.பி.எஸ் III என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது ஒரு மரபணு வளர்சிதை மாற்ற நோயாகும், இது நீண்ட சங்கிலி சர்க்கரைகள், ஹெப்பரான் சல்பேட் ஆகியவற்றின் பகுதியைக் குறைக்கும் ஒரு நொதியின் குறைவான செயல்பாடு அல்லது இல்லாததால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இதனால் இந்த பொருள் உயிரணுக்களில் குவிந்து, எடுத்துக்காட்டாக, நரம்பியல் அறிகுறிகளில்.

சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் படிப்படியாக உருவாகின்றன, மேலும் ஆரம்பத்தில் செறிவு சிரமங்கள் மற்றும் தாமதமான பேச்சு வளர்ச்சி மூலம் உணர முடியும். நோயின் மிகவும் மேம்பட்ட நிகழ்வுகளில், மன மாற்றங்கள் மற்றும் பார்வை இழப்பு இருக்கலாம், எனவே கடுமையான அறிகுறிகள் ஏற்படுவதைத் தடுக்க நோய் அதன் ஆரம்ப கட்டங்களில் கண்டறியப்படுவது முக்கியம்.

சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளை பொதுவாக அடையாளம் காண்பது கடினம், ஏனென்றால் அவை மற்ற சூழ்நிலைகளுடன் குழப்பமடையக்கூடும், இருப்பினும் அவை 2 வயது முதல் குழந்தைகளில் தோன்றக்கூடும் மற்றும் நோயின் வளர்ச்சியின் கட்டத்திற்கு ஏற்ப மாறுபடும், முக்கிய அறிகுறிகள்:

• கற்றல் குறைபாடுகள்;
• பேசுவதில் சிரமம்;
• அடிக்கடி வயிற்றுப்போக்கு;
• தொடர்ச்சியான தொற்றுநோய்கள், முக்கியமாக காதில்;
• அதிவேகத்தன்மை;
• தூங்குவதில் சிரமம்;
• லேசான எலும்பு குறைபாடுகள்;
• சிறுமிகளின் முதுகு மற்றும் முகங்களில் முடி வளர்ச்சி;
• குவிப்பதில் சிரமம்;
• விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல் மற்றும் மண்ணீரல்.

மிகவும் கடுமையான நிகழ்வுகளில், பொதுவாக இளமைப் பருவத்திலும், முதிர்வயதிலும் ஏற்படும், நடத்தை அறிகுறிகள் படிப்படியாக மறைந்துவிடும், இருப்பினும் உயிரணுக்களில் ஹெபரான் சல்பேட் பெருமளவில் குவிவதால், முதுமை போன்ற நரம்பியக்கடத்தல் அறிகுறிகள் தோன்றக்கூடும். பிற உறுப்புகள் இருக்கலாம் சமரசம், இதன் விளைவாக பார்வை மற்றும் பேச்சு இழப்பு, மோட்டார் திறன்கள் குறைதல் மற்றும் சமநிலை இழப்பு.

சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்குறி வகைகள்

இல்லாத அல்லது குறைந்த செயல்பாட்டைக் கொண்ட நொதிக்கு ஏற்ப சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்குறி 4 முக்கிய வகைகளாக வகைப்படுத்தப்படலாம். இந்த நோய்க்குறியின் முக்கிய வகைகள்:

• வகை A அல்லது மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் III-A: ஹெபரான்-என்-சல்பேடேஸ் (எஸ்.ஜி.எஸ்.எச்) என்ற நொதியின் மாற்றப்பட்ட வடிவம் இல்லாதிருத்தல் அல்லது இருத்தல் உள்ளது, இந்த நோயின் வடிவம் மிகவும் தீவிரமானதாகவும் மிகவும் பொதுவானதாகவும் கருதப்படுகிறது;
• வகை B அல்லது மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் III-B: ஆல்பா-என்-அசிடைல்க்ளூகோசமினிடேஸ் (நாக்லு) என்ற நொதியின் குறைபாடு உள்ளது;
• வகை சி அல்லது மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் III-C: அசிடைல்-கோஏ-ஆல்பா-குளுக்கோசமைன்-அசிடைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (எச் ஜிஎஸ்நாட்) என்ற நொதியின் குறைபாடு உள்ளது;
• வகை D அல்லது மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் III-D: என்-அசிடைல்கிளைகோசமைன் -6-சல்பேடேஸ் (ஜி.என்.எஸ்) என்ற நொதியின் குறைபாடு உள்ளது.

சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்குறியின் நோயறிதல் நோயாளியால் வழங்கப்பட்ட அறிகுறிகளின் மதிப்பீடு மற்றும் ஆய்வக சோதனைகளின் விளைவாக செய்யப்படுகிறது. நோய்க்கு காரணமான பிறழ்வை அடையாளம் காண மரபணு சோதனைக்கு மேலதிகமாக, நீண்ட சங்கிலி சர்க்கரைகளின் செறிவு, இரத்த நொதிகளின் செயல்பாட்டை சரிபார்க்க மற்றும் நோயின் வகையை சரிபார்க்க சிறுநீர் பரிசோதனைகள் செய்ய பொதுவாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சையானது அறிகுறிகளைத் தணிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, மேலும் இது ஒரு பல்வகைக் குழுவால் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டியது அவசியம், அதாவது, ஒரு குழந்தை மருத்துவர் அல்லது பொது பயிற்சியாளர், நரம்பியல் நிபுணர், எலும்பியல் நிபுணர், கண் மருத்துவர், உளவியலாளர், தொழில் சிகிச்சை மற்றும் உடல் சிகிச்சை நிபுணர் ஆகியோரால் ஆனது. இந்த நோய்க்குறியில் அறிகுறிகள் முற்போக்கானவை.

நோயின் ஆரம்ப கட்டங்களில் நோயறிதல் செய்யப்படும்போது, ​​எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் நேர்மறையான முடிவுகளைத் தரும். கூடுதலாக, ஆரம்ப கட்டங்களில், நரம்பியக்கடத்தல் அறிகுறிகள் மற்றும் இயக்கம் மற்றும் பேச்சு தொடர்பானவை மிகவும் தீவிரமானவை என்பதைத் தவிர்க்க முடியும், அதனால்தான் பிசியோதெரபி மற்றும் தொழில் சிகிச்சை அமர்வுகள் இருப்பது முக்கியம், எடுத்துக்காட்டாக.

கூடுதலாக, ஒரு குடும்ப வரலாறு இருந்தால் அல்லது தம்பதியர் உறவினர் என்றால், குழந்தைக்கு நோய்க்குறி ஏற்படும் அபாயத்தை சரிபார்க்க மரபணு ஆலோசனை செய்ய பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. இதனால், இந்த நோயைப் பற்றி பெற்றோருக்கு வழிகாட்டவும், குழந்தைக்கு இயல்பான வாழ்க்கை வாழ உதவவும் முடியும். மரபணு ஆலோசனை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது என்பதைப் புரிந்து கொள்ளுங்கள்.