ஐகார்டி நோய்க்குறி
உள்ளடக்கம்
ஐகார்டி நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், இது கார்பஸ் கால்சோமின் பகுதியளவு அல்லது மொத்தமாக இல்லாததால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது மூளையின் ஒரு முக்கிய பகுதியாகும், இது இரண்டு பெருமூளை அரைக்கோளங்கள், வலிப்பு மற்றும் விழித்திரை பிரச்சினைகள் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பை உருவாக்குகிறது.
தி ஐகார்டி நோய்க்குறியின் காரணம் இது எக்ஸ் குரோமோசோமில் மரபணு மாற்றத்துடன் தொடர்புடையது, எனவே, இந்த நோய் முக்கியமாக பெண்களை பாதிக்கிறது. ஆண்களில், கிளைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு இந்த நோய் எழலாம், ஏனெனில் அவர்களுக்கு கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம் இருப்பதால், இது வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் மரணத்தை ஏற்படுத்தும்.
ஐகார்டி நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை மற்றும் ஆயுட்காலம் குறைகிறது, நோயாளிகள் இளமை பருவத்தை எட்டாத சந்தர்ப்பங்களில்.
ஐகார்டி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
ஐகார்டி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:
- குழப்பங்கள்;
- மனநல குறைபாடு;
- மோட்டார் வளர்ச்சியில் தாமதம்;
- கண்ணின் விழித்திரையில் புண்கள்;
- முதுகெலும்பின் குறைபாடுகள் போன்றவை: ஸ்பைனா பிஃபிடா, இணைந்த முதுகெலும்புகள் அல்லது ஸ்கோலியோசிஸ்;
- தொடர்புகொள்வதில் சிரமங்கள்;
- கண்ணின் சிறிய அளவு அல்லது இல்லாததால் ஏற்படும் மைக்ரோஃப்தால்மியா.
இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் வலிப்புத்தாக்கங்கள் விரைவான தசைச் சுருக்கங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, தலையின் உயர் நீட்சி, தண்டு மற்றும் கைகளின் நெகிழ்வு அல்லது நீட்டிப்பு ஆகியவை வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்திலிருந்து ஒரு நாளைக்கு பல முறை நிகழ்கின்றன.
தி ஐகார்டி நோய்க்குறி நோயறிதல் இது குழந்தைகள் வழங்கிய குணாதிசயங்களின்படி செய்யப்படுகிறது மற்றும் மூளையில் உள்ள சிக்கல்களை அடையாளம் காண அனுமதிக்கும் காந்த அதிர்வு அல்லது எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராம் போன்ற நியூரோஇமேஜிங் தேர்வுகள்.
ஐகார்டி நோய்க்குறி சிகிச்சை
ஐகார்டி நோய்க்குறியின் சிகிச்சையானது நோயைக் குணப்படுத்தாது, ஆனால் இது அறிகுறிகளைக் குறைக்கவும் நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தவும் உதவுகிறது.
வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க கார்பமாசெபைன் அல்லது வால்ப்ரோயேட் போன்ற ஆன்டிகான்வல்சண்ட் மருந்துகளை உட்கொள்ள பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. வலிப்புத்தாக்கங்களை மேம்படுத்த நரம்பியல் பிசியோதெரபி அல்லது சைக்கோமோட்டர் தூண்டுதல் ஒரு உதவியாக இருக்கும்.
பெரும்பாலான நோயாளிகள், சிகிச்சையுடன் கூட, 6 வயதிற்கு முன்பே இறந்துவிடுகிறார்கள், பொதுவாக சுவாச சிக்கல்களால். இந்த நோயில் 18 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக உயிர்வாழ்வது அரிது.
பயனுள்ள இணைப்புகள்:
- அபெர்ட் நோய்க்குறி
- மேற்கு நோய்க்குறி
- ஆல்போர்ட் நோய்க்குறி