ADPKD ஸ்கிரீனிங்: உங்கள் குடும்பம் மற்றும் உங்கள் ஆரோக்கியம்

உள்ளடக்கம்

• கண்ணோட்டம்
• மரபணு சோதனை எவ்வாறு செயல்படுகிறது
• குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கான பரிந்துரைகள்
• திரையிடல் மற்றும் சோதனை செலவுகள்
• மூளை அனீரிஸத்திற்கான ஸ்கிரீனிங்
• ADPKD இன் மரபியல்
• ADPKD இன் ஆரம்பகால கண்டறிதல்
• டேக்அவே

கண்ணோட்டம்

ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பாலிசிஸ்டிக் சிறுநீரக நோய் (ADPKD) என்பது ஒரு மரபுவழி மரபணு நிலை. அதாவது இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படலாம்.

உங்களுக்கு ADPKD உடன் பெற்றோர் இருந்தால், நோயை ஏற்படுத்தும் ஒரு மரபணு மாற்றத்தை நீங்கள் பெற்றிருக்கலாம். நோயின் குறிப்பிடத்தக்க அறிகுறிகள் வாழ்க்கையின் பிற்பகுதி வரை தோன்றாது.

உங்களிடம் ADPKD இருந்தால், உங்களிடம் இருக்கும் எந்தக் குழந்தையும் இந்த நிலையை உருவாக்கும் வாய்ப்பு உள்ளது.

ADPKD க்கான ஸ்கிரீனிங் ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையை செயல்படுத்துகிறது, இது கடுமையான சிக்கல்களின் அபாயத்தைக் குறைக்கலாம்.

ADPKD க்கான குடும்பத் திரையிடல் பற்றி மேலும் அறிய படிக்கவும்.

மரபணு சோதனை எவ்வாறு செயல்படுகிறது

ADPKD இன் அறியப்பட்ட குடும்ப வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால், மரபணு பரிசோதனையை பரிசீலிக்க உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு அறிவுறுத்தலாம். நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றத்தை நீங்கள் பெற்றிருக்கிறீர்களா என்பதை அறிய இந்த சோதனை உங்களுக்கு உதவும்.

ADPKD க்கான மரபணு பரிசோதனையை நடத்த, உங்கள் மருத்துவர் உங்களை ஒரு மரபியலாளர் அல்லது மரபணு ஆலோசகரிடம் குறிப்பிடுவார்.

மரபணு சோதனை பொருத்தமானதா என்பதை அறிய உங்கள் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு பற்றி அவர்கள் உங்களிடம் கேட்பார்கள். மரபணு சோதனையின் சாத்தியமான நன்மைகள், அபாயங்கள் மற்றும் செலவுகள் பற்றியும் அறிய அவை உங்களுக்கு உதவக்கூடும்.

நீங்கள் மரபணு பரிசோதனையுடன் முன்னேற முடிவு செய்தால், ஒரு சுகாதார நிபுணர் உங்கள் இரத்தம் அல்லது உமிழ்நீரின் மாதிரியை சேகரிப்பார். அவர்கள் இந்த மாதிரியை மரபணு வரிசைப்படுத்துதலுக்கான ஆய்வகத்திற்கு அனுப்புவார்கள்.

உங்கள் சோதனை முடிவுகள் எதைக் குறிக்கின்றன என்பதைப் புரிந்துகொள்ள உங்கள் மரபியலாளர் அல்லது மரபணு ஆலோசகர் உங்களுக்கு உதவ முடியும்.

குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கான பரிந்துரைகள்

உங்கள் குடும்பத்தில் யாராவது ADPKD நோயால் கண்டறியப்பட்டால், உங்கள் மருத்துவருக்கு தெரியப்படுத்துங்கள்.

நீங்களோ அல்லது உங்களிடம் உள்ள குழந்தைகளோ நோய்க்கான பரிசோதனையைப் பரிசீலிக்க வேண்டுமா என்று அவர்களிடம் கேளுங்கள். நோயின் அறிகுறிகளை சரிபார்க்க அல்ட்ராசவுண்ட் (மிகவும் பொதுவானது), சி.டி அல்லது எம்.ஆர்.ஐ, இரத்த அழுத்த சோதனைகள் அல்லது சிறுநீர் பரிசோதனைகள் போன்ற இமேஜிங் சோதனைகளை அவர்கள் பரிந்துரைக்கலாம்.

உங்கள் மருத்துவர் உங்களையும் உங்கள் குடும்ப உறுப்பினர்களையும் ஒரு மரபியலாளர் அல்லது மரபணு ஆலோசகரிடம் பரிந்துரைக்கலாம். நீங்களோ அல்லது உங்கள் பிள்ளைகளோ நோயை உருவாக்கும் வாய்ப்புகளை மதிப்பிடுவதற்கு அவை உங்களுக்கு உதவக்கூடும். மரபணு சோதனையின் சாத்தியமான நன்மைகள், அபாயங்கள் மற்றும் செலவுகளை எடைபோடவும் அவை உங்களுக்கு உதவக்கூடும்.

திரையிடல் மற்றும் சோதனை செலவுகள்

ADPKD என்ற தலைப்பில் ஆரம்ப ஆய்வின் ஒரு பகுதியாக வழங்கப்பட்ட சோதனை செலவுகளின்படி, மரபணு சோதனைக்கான செலவு, 500 2,500 முதல் $ 5,000 வரை இருக்கும்.

உங்களுக்குத் தேவையான சோதனையின் குறிப்பிட்ட செலவுகள் பற்றிய கூடுதல் தகவலுக்கு உங்கள் சுகாதார வழங்குநரிடம் பேசுங்கள்.

மூளை அனீரிஸத்திற்கான ஸ்கிரீனிங்

ADPKD மூளை அனீரிசிம்ஸ் உள்ளிட்ட பல்வேறு சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

உங்கள் மூளையில் ஒரு இரத்த நாளம் அசாதாரணமாக வீக்கும்போது மூளை அனீரிசிம் உருவாகிறது. அனீரிஸம் கண்ணீர் அல்லது சிதைந்தால், அது உயிருக்கு ஆபத்தான மூளை இரத்தப்போக்கு ஏற்படக்கூடும்.

உங்களிடம் ADPKD இருந்தால், மூளை அனீரிசிம்களுக்கு நீங்கள் பரிசோதிக்கப்பட வேண்டுமா என்று உங்கள் மருத்துவரிடம் கேளுங்கள். தலைவலி, அனூரிஸம், மூளை இரத்தப்போக்கு மற்றும் பக்கவாதம் போன்ற உங்கள் தனிப்பட்ட மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு பற்றி அவர்கள் உங்களிடம் கேட்பார்கள்.

உங்கள் மருத்துவ வரலாறு மற்றும் பிற ஆபத்து காரணிகளைப் பொறுத்து, அனீரிசிம்களுக்கு பரிசோதனை செய்ய உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு அறிவுறுத்தலாம். காந்த அதிர்வு ஆஞ்சியோகிராபி (எம்ஆர்ஏ) அல்லது சிடி ஸ்கேன் போன்ற இமேஜிங் சோதனைகள் மூலம் ஸ்கிரீனிங் செய்யப்படலாம்.

மூளை அனீரிஸின் சாத்தியமான அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் மற்றும் ADPKD இன் பிற சாத்தியமான சிக்கல்கள் பற்றியும் அறிய உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு உதவ முடியும், அவை வளர்ந்தால் சிக்கல்களை அடையாளம் காண உதவும்.

ADPKD இன் மரபியல்

பி.கே.டி 1 அல்லது பி.கே.டி 2 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ADPKD ஏற்படுகிறது. இந்த மரபணுக்கள் சரியான சிறுநீரக வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டை ஆதரிக்கும் புரதங்களை உருவாக்குவதற்கான உங்கள் உடல் வழிமுறைகளை வழங்குகின்றன.

ஏ.டி.பி.கே.டி வழக்குகளில் சுமார் 10 சதவீதம் நோயின் குடும்ப வரலாறு இல்லாத ஒருவருக்கு தன்னிச்சையான மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. மீதமுள்ள 90 சதவிகித வழக்குகளில், ADPKD உடையவர்கள் பெற்றோரிடமிருந்து PKD1 அல்லது PKD2 மரபணுவின் அசாதாரண நகலைப் பெற்றனர்.

ஒவ்வொரு நபரிடமும் PKD1 மற்றும் PKD2 மரபணுக்களின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன, ஒவ்வொரு மரபணுவின் ஒரு நகலும் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்படுகிறது.

ADPKD ஐ உருவாக்க ஒரு நபர் PKD1 அல்லது PKD2 மரபணுவின் ஒரு அசாதாரண நகலை மட்டுமே பெற வேண்டும்.

அதாவது, உங்களுக்கு ஒரு பெற்றோர் இருந்தால், பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவின் நகலை மரபுரிமையாகப் பெறுவதற்கும், ADPKD ஐ வளர்ப்பதற்கும் உங்களுக்கு 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது. உங்களுக்கு இரண்டு பெற்றோர்கள் இருந்தால், இந்த நிலை உருவாகும் ஆபத்து அதிகரிக்கும்.

உங்களிடம் ADPKD இருந்தால், உங்கள் பங்குதாரர் இல்லையென்றால், பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவை மரபுரிமையாகப் பெறுவதற்கும் நோயை வளர்ப்பதற்கும் உங்கள் குழந்தைகளுக்கு 50 சதவீதம் வாய்ப்பு இருக்கும். உங்களுக்கும் உங்கள் பங்குதாரருக்கும் ADPKD இருந்தால், உங்கள் பிள்ளைகள் நோயை வளர்ப்பதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகரிக்கும்.

நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கு பாதிக்கப்பட்ட மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் இருந்தால், அது ADPKD இன் கடுமையான வழக்குக்கு வழிவகுக்கும்.

பி.கே.டி 2 மரபணுவின் பிறழ்ந்த நகல் ஏ.டி.பி.கே.டிக்கு காரணமாக இருக்கும்போது, ​​பி.கே.டி 1 மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு நிலை ஏற்படும்போது அதைவிட நோயின் குறைவான கடுமையான நிகழ்வை இது ஏற்படுத்துகிறது.

ADPKD இன் ஆரம்பகால கண்டறிதல்

ADPKD என்பது ஒரு நீண்டகால நோயாகும், இது உங்கள் சிறுநீரகங்களில் நீர்க்கட்டிகள் உருவாகின்றன.

வலி, அழுத்தம் அல்லது பிற அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் அளவுக்கு நீர்க்கட்டிகள் ஏராளமானதாகவோ அல்லது பெரியதாகவோ இருக்கும் வரை நீங்கள் எந்த அறிகுறிகளையும் கவனிக்க மாட்டீர்கள்.

அந்த நேரத்தில், இந்த நோய் ஏற்கனவே சிறுநீரக பாதிப்பு அல்லது பிற தீவிர சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

தீவிர அறிகுறிகள் அல்லது சிக்கல்கள் உருவாகுமுன், உங்களுக்கும் உங்கள் மருத்துவருக்கும் நோயைக் கண்டறிந்து சிகிச்சையளிக்க கவனமாக பரிசோதனை மற்றும் சோதனை உதவும்.

உங்களிடம் ADPKD இன் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், உங்கள் மருத்துவருக்கு தெரியப்படுத்துங்கள். அவர்கள் உங்களை ஒரு மரபியலாளர் அல்லது மரபணு ஆலோசகரிடம் குறிப்பிடலாம்.

உங்கள் மருத்துவ வரலாற்றை மதிப்பிட்ட பிறகு, உங்கள் மருத்துவர், மரபியலாளர் அல்லது மரபணு ஆலோசகர் பின்வருவனவற்றில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றை பரிந்துரைக்கலாம்:

• ADPKD ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்களை சரிபார்க்க மரபணு சோதனை
• உங்கள் சிறுநீரகங்களில் உள்ள நீர்க்கட்டிகளை சரிபார்க்க இமேஜிங் சோதனைகள்
• உயர் இரத்த அழுத்தத்தை சரிபார்க்க இரத்த அழுத்த கண்காணிப்பு
• சிறுநீரக நோயின் அறிகுறிகளை சரிபார்க்க சிறுநீர் பரிசோதனைகள்

திறம்பட ஸ்கிரீனிங் ADPKD இன் ஆரம்பகால நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையை அனுமதிக்கலாம், இது சிறுநீரக செயலிழப்பு அல்லது பிற சிக்கல்களைத் தடுக்க உதவும்.

உங்கள் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியத்தை மதிப்பிடுவதற்கும், ADPKD முன்னேறக்கூடும் என்பதற்கான அறிகுறிகளைத் தேடுவதற்கும் உங்கள் மருத்துவர் பிற வகையான கண்காணிப்பு சோதனைகளை பரிந்துரைப்பார். உதாரணமாக, உங்கள் சிறுநீரகத்தின் ஆரோக்கியத்தை கண்காணிக்க வழக்கமான இரத்த பரிசோதனைகள் செய்ய அவர்கள் உங்களுக்கு அறிவுறுத்தலாம்.

டேக்அவே

ADPKD இன் பெரும்பாலான வழக்குகள் பெற்றோரிடமிருந்து ஒருவரிடமிருந்து மரபணு மாற்றத்தை பெற்றவர்களில் உருவாகின்றன. இதையொட்டி, ADPKD உடையவர்கள் பிறழ்வு மரபணுவை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பக்கூடும்.

உங்களிடம் ADPKD இன் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் இமேஜிங் சோதனைகள், மரபணு சோதனை அல்லது இரண்டையும் நோயைச் சோதிக்க பரிந்துரைக்கலாம்.

உங்களிடம் ADPKD இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் குழந்தைகளை இந்த நிலைக்கு பரிசோதிக்க பரிந்துரைக்கலாம்.

உங்கள் மருத்துவர் சிக்கல்களுக்கு வழக்கமான பரிசோதனை செய்ய பரிந்துரைக்கலாம்.

ADPKD க்கான ஸ்கிரீனிங் மற்றும் சோதனை பற்றி மேலும் அறிய உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.