ஆதிகால குள்ளவாதம் என்றால் என்ன?

உள்ளடக்கம்

• 5 வகைகள் மற்றும் அவற்றின் அறிகுறிகள்
• படங்கள்
• 1. மைக்ரோசெபலிக் ஆஸ்டியோடிஸ்பிளாஸ்டிக் ஆதி குள்ளவாதம், வகை 1 (MOPD 1)
• 2. மைக்ரோசெபலிக் ஆஸ்டியோடிஸ்பிளாஸ்டிக் ஆதி குள்ளவாதம், வகை 2 (எம்ஓபிடி 2)
• 3. செக்கெல் நோய்க்குறி
• 4. ரஸ்ஸல்-சில்வர் நோய்க்குறி
• 5. மியர்-கோர்லின் நோய்க்குறி
• ஆதிகால குள்ளவாதத்தின் காரணங்கள்
• ஆதிகால குள்ளவாதத்தின் நோயறிதல்
• இமேஜிங்
• ஆதிகால குள்ளவாதத்தின் சிகிச்சை
• ஆதிகால குள்ளவாதத்திற்கான அவுட்லுக்

கண்ணோட்டம்

ஆதி குள்ளவாதம் என்பது ஒரு அரிதான மற்றும் பெரும்பாலும் ஆபத்தான மரபணு நிலைமைகளின் குழுவாகும், இதன் விளைவாக ஒரு சிறிய உடல் அளவு மற்றும் பிற வளர்ச்சி அசாதாரணங்கள் ஏற்படுகின்றன. இந்த நிலையின் அறிகுறிகள் முதலில் கருவின் கட்டத்தில் தோன்றும் மற்றும் குழந்தை பருவம், இளமைப் பருவம் மற்றும் இளமைப் பருவத்தில் தொடர்கின்றன.

ஆதிகால குள்ளவாதம் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 2 பவுண்டுகள் வரை எடையும், 12 அங்குல நீளமும் மட்டுமே இருக்கும்.

ஆதிகால குள்ளவாதத்தில் ஐந்து முக்கிய வகைகள் உள்ளன. இந்த வகைகளில் சில ஆபத்தான நோய்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

ஆதிகாலமற்ற பிற வகை குள்ளவாதங்களும் உள்ளன. இந்த குள்ளவாத வகைகளில் சில வளர்ச்சி ஹார்மோன்களுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். ஆனால் ஆதிகால குள்ளவாதம் பொதுவாக ஹார்மோன் சிகிச்சைக்கு பதிலளிக்காது, ஏனெனில் இது மரபணு.

நிலை மிகவும் அரிதானது. அமெரிக்காவிலும் கனடாவிலும் 100 க்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள் இல்லை என்று நிபுணர்கள் மதிப்பிடுகின்றனர். மரபணு சம்பந்தப்பட்ட பெற்றோருடன் குழந்தைகளில் இது மிகவும் பொதுவானது.

5 வகைகள் மற்றும் அவற்றின் அறிகுறிகள்

ஆதிகால குள்ளவாதத்தில் ஐந்து அடிப்படை வகைகள் உள்ளன. அனைத்துமே சிறிய உடல் அளவு மற்றும் குறுகிய வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, அவை கருவின் வளர்ச்சியின் ஆரம்பத்தில் தொடங்குகின்றன.

படங்கள்

1. மைக்ரோசெபலிக் ஆஸ்டியோடிஸ்பிளாஸ்டிக் ஆதி குள்ளவாதம், வகை 1 (MOPD 1)

MOPD 1 உடைய நபர்கள் பெரும்பாலும் வளர்ச்சியடையாத மூளையைக் கொண்டுள்ளனர், இது வலிப்புத்தாக்கங்கள், மூச்சுத்திணறல் மற்றும் அறிவுசார் வளர்ச்சிக் கோளாறுக்கு வழிவகுக்கிறது. அவர்கள் பெரும்பாலும் குழந்தை பருவத்திலேயே இறக்கின்றனர்.

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• குறுகிய அந்தஸ்து
• நீளமான காலர்போன்
• வளைந்த தொடை எலும்பு
• அரிதான அல்லது இல்லாத முடி
• உலர்ந்த மற்றும் வயதான தோற்றமுடைய தோல்

MOPD 1 ஐ டெய்பி-லிண்டர் நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

2. மைக்ரோசெபலிக் ஆஸ்டியோடிஸ்பிளாஸ்டிக் ஆதி குள்ளவாதம், வகை 2 (எம்ஓபிடி 2)

ஒட்டுமொத்தமாக அரிதாக இருந்தாலும், இது MOPD 1 ஐ விட மிகவும் பொதுவான வகை ஆதிகால குள்ளவாதம் ஆகும். சிறிய உடல் அளவைத் தவிர, MOPD 2 உடைய நபர்களுக்கு பிற அசாதாரணங்களும் இருக்கலாம்:

• முக்கிய மூக்கு
• வீங்கிய கண்கள்
• ஏழை பற்சிப்பி கொண்ட சிறிய பற்கள் (மைக்ரோடோன்டியா)
• அழுத்தமான குரல்
• வளைந்த முதுகெலும்பு (ஸ்கோலியோசிஸ்)

காலப்போக்கில் உருவாக்கக்கூடிய பிற அம்சங்கள் பின்வருமாறு:

• அசாதாரண தோல் நிறமி
• தொலைநோக்கு பார்வை
• உடல் பருமன்

MOPD 2 உள்ள சிலர் மூளைக்கு வழிவகுக்கும் தமனிகளின் விரிவாக்கத்தை உருவாக்குகிறார்கள். இது சிறு வயதிலேயே கூட ரத்தக்கசிவு மற்றும் பக்கவாதம் ஏற்படலாம்.

MOPD 2 பெண்களில் அதிகம் காணப்படுகிறது.

3. செக்கெல் நோய்க்குறி

தலையின் பறவை போன்ற வடிவமாக கருதப்பட்டதால், செக்கெல் நோய்க்குறி பறவை-தலை குள்ளவாதம் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• குறுகிய அந்தஸ்து
• சிறிய தலை மற்றும் மூளை
• பெரிய கண்கள்
• மூக்கு நீண்டு
• குறுகிய முகம்
• கீழ் தாடை குறைகிறது
• நெற்றியைக் குறைத்தல்
• தவறான இதயம்

அறிவுசார் வளர்ச்சிக் கோளாறு ஏற்படலாம், ஆனால் சிறிய மூளை கொடுக்கப்பட்டால் அது பொதுவானதல்ல.

4. ரஸ்ஸல்-சில்வர் நோய்க்குறி

இது ஆதிகால குள்ளவாதத்தின் ஒரு வடிவமாகும், இது சில நேரங்களில் வளர்ச்சி ஹார்மோன்களுடன் சிகிச்சைக்கு பதிலளிக்கிறது. ரஸ்ஸல்-சில்வர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• குறுகிய அந்தஸ்து
• அகன்ற நெற்றி மற்றும் கூர்மையான கன்னம் கொண்ட முக்கோண தலை வடிவம்
• உடல் சமச்சீரற்ற தன்மை, இது வயதைக் குறைக்கிறது
• ஒரு வளைந்த விரல் அல்லது விரல்கள் (camptodactyly)
• பார்வை சிக்கல்கள்
• பேச்சு சிக்கல்கள், தெளிவான சொற்களை உருவாக்குவதில் சிரமம் (வாய்மொழி டிஸ்ப்ராக்ஸியா) மற்றும் தாமதமான பேச்சு

இயல்பை விட சிறியதாக இருந்தாலும், இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பொதுவாக MOPD வகைகள் 1 மற்றும் 2 அல்லது செக்கெல் நோய்க்குறி உள்ளவர்களை விட உயரமானவர்கள்.

இந்த வகை ஆதிகால குள்ளவாதம் சில்வர்-ரஸ்ஸல் குள்ளவாதம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

5. மியர்-கோர்லின் நோய்க்குறி

ஆதிகால குள்ளவாதத்தின் இந்த வடிவத்தின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• குறுகிய அந்தஸ்து
• வளர்ச்சியடையாத காது (மைக்ரோட்டியா)
• சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி)
• வளர்ச்சியடையாத தாடை (மைக்ரோக்னாதியா)
• காணாமல் போன அல்லது வளர்ச்சியடையாத முழங்கால் (படெல்லா)

மியர்-கோர்லின் நோய்க்குறியின் கிட்டத்தட்ட எல்லா நிகழ்வுகளும் குள்ளனைக் காட்டுகின்றன, ஆனால் அனைத்துமே ஒரு சிறிய தலை, வளர்ச்சியடையாத தாடை அல்லது இல்லாத முழங்கால்களைக் காட்டவில்லை.

மியர்-கோர்லின் நோய்க்குறியின் மற்றொரு பெயர் காது, படெல்லா, குறுகிய நிலை நோய்க்குறி.

ஆதிகால குள்ளவாதத்தின் காரணங்கள்

அனைத்து வகையான ஆதிகால குள்ளவாதங்களும் மரபணுக்களின் மாற்றங்களால் ஏற்படுகின்றன. வெவ்வேறு மரபணு மாற்றங்கள் ஆதி குள்ளவாதத்தை உருவாக்கும் வெவ்வேறு நிலைமைகளை ஏற்படுத்துகின்றன.

பல சந்தர்ப்பங்களில், ஆனால் அனைத்துமே அல்ல, ஆதிகால குள்ளவாதம் கொண்ட நபர்கள் ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு பிறழ்ந்த மரபணுவைப் பெறுகிறார்கள். இது ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் நிபந்தனை என்று அழைக்கப்படுகிறது. பெற்றோர் பொதுவாக நோயை வெளிப்படுத்துவதில்லை.

இருப்பினும், ஆதிகால குள்ளவாதத்தின் பல வழக்குகள் புதிய பிறழ்வுகள், எனவே பெற்றோருக்கு உண்மையில் மரபணு இல்லை.

MOPD 2 ஐப் பொறுத்தவரை, பெரிசென்ட்ரின் என்ற புரதத்தின் உற்பத்தியைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுவில் பிறழ்வு ஏற்படுகிறது. உங்கள் உடலின் உயிரணுக்களின் இனப்பெருக்கம் மற்றும் வளர்ச்சிக்கு இது பொறுப்பு.

இது உயிரணு வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுக்களில் உள்ள ஒரு பிரச்சினையாகும், ஆனால் வளர்ச்சி ஹார்மோனின் பற்றாக்குறை அல்ல, வளர்ச்சி ஹார்மோனுடன் சிகிச்சையானது பெரும்பாலான வகையான ஆதிகால குள்ளவாதத்தை பாதிக்காது. ஒரு விதிவிலக்கு ரஸ்ஸல்-சில்வர் நோய்க்குறி.

ஆதிகால குள்ளவாதத்தின் நோயறிதல்

ஆதிகால குள்ளநரி நோயைக் கண்டறிவது கடினம். ஏனென்றால் சிறிய அளவு மற்றும் குறைந்த உடல் எடை ஆகியவை குறைவான ஊட்டச்சத்து அல்லது வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு போன்ற பிற விஷயங்களின் அடையாளமாக இருக்கலாம்.

நோய் கண்டறிதல் குடும்ப வரலாறு, உடல் பண்புகள் மற்றும் எக்ஸ்-கதிர்கள் மற்றும் பிற இமேஜிங்கை கவனமாக மதிப்பாய்வு செய்வதை அடிப்படையாகக் கொண்டது. இந்த குழந்தைகள் பிறக்கும்போதே மிகச் சிறியவர்களாக இருப்பதால், அவர்கள் வழக்கமாக ஒரு காலத்திற்கு மருத்துவமனையில் சேர்க்கப்படுவார்கள், பின்னர் ஒரு நோயறிதலைக் கண்டுபிடிக்கும் செயல்முறை தொடங்குகிறது.

குழந்தை மருத்துவர், நியோனாட்டாலஜிஸ்ட் அல்லது மரபியலாளர் போன்ற மருத்துவர்கள், உடன்பிறப்புகள், பெற்றோர்கள் மற்றும் தாத்தா பாட்டி ஆகியோரின் சராசரி உயரம் குறித்து உங்களிடம் கேட்பார்கள், குறுகிய அந்தஸ்து ஒரு குடும்பப் பண்பு மற்றும் ஒரு நோய் அல்லவா என்பதை தீர்மானிக்க உதவும். இவை சாதாரண வளர்ச்சி முறைகளுடன் ஒப்பிடுவதற்கு உங்கள் குழந்தையின் உயரம், எடை மற்றும் தலை சுற்றளவு பற்றிய பதிவையும் வைத்திருக்கும்.

குறிப்பிட்ட வகை ஆதிகால குள்ளவாதத்தை உறுதிப்படுத்த மரபணு சோதனை இப்போது கிடைக்கிறது.

இமேஜிங்

எக்ஸ்-கதிர்களில் பொதுவாகக் காணப்படும் ஆதிகால குள்ளத்தின் சில சிறப்பு பண்புகள் பின்வருமாறு:

• எலும்பு வயதில் இரண்டு முதல் ஐந்து ஆண்டுகள் வரை தாமதம்
• வழக்கமான 12 க்கு பதிலாக 11 ஜோடி விலா எலும்புகள் மட்டுமே
• குறுகிய மற்றும் தட்டையான இடுப்பு
• நீண்ட எலும்புகளின் தண்டு குறுகுவது (அதிகப்படியான)

பெரும்பாலான நேரங்களில், மகப்பேறுக்கு முந்தைய அல்ட்ராசவுண்டின் போது குள்ளத்தின் அறிகுறிகளைக் கண்டறிய முடியும்.

ஆதிகால குள்ளவாதத்தின் சிகிச்சை

ரஸ்ஸல்-சில்வர் நோய்க்குறி நிகழ்வுகளில் ஹார்மோன் சிகிச்சையைத் தவிர, பெரும்பாலான சிகிச்சைகள் ஆதிகால குள்ளவாதத்தில் குறைவு அல்லது குறைந்த உடல் எடைக்கு சிகிச்சையளிக்காது.

எலும்பு வளர்ச்சியின் அளவு தொடர்பான பிரச்சினைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க சில நேரங்களில் அறுவை சிகிச்சை உதவும்.

நீட்டிக்கப்பட்ட மூட்டு நீளம் எனப்படும் ஒரு வகை அறுவை சிகிச்சைக்கு முயற்சி செய்யலாம். இது பல நடைமுறைகளை உள்ளடக்கியது. ஆபத்து மற்றும் மன அழுத்தம் காரணமாக, குழந்தை முயற்சிக்கும் முன் பெற்றோர் பெரும்பாலும் குழந்தை வயதாகும் வரை காத்திருக்கிறார்கள்.

ஆதிகால குள்ளவாதத்திற்கான அவுட்லுக்

ஆதிகால குள்ளவாதம் தீவிரமாக இருக்கலாம், ஆனால் அது மிகவும் அரிதானது. இந்த நிலையில் உள்ள எல்லா குழந்தைகளும் இளமைப் பருவத்தில் வாழ மாட்டார்கள். வழக்கமான கண்காணிப்பு மற்றும் மருத்துவரின் வருகைகள் சிக்கல்களைக் கண்டறிந்து உங்கள் குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த உதவும்.

மரபணு சிகிச்சையின் முன்னேற்றங்கள் ஆதிகால குள்ளவாதத்திற்கான சிகிச்சைகள் ஒருநாள் கிடைக்கக்கூடும் என்ற வாக்குறுதியைக் கொண்டுள்ளன.

கிடைக்கக்கூடிய நேரத்தை மிகச் சிறப்பாகச் செய்வது உங்கள் பிள்ளை மற்றும் உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள மற்றவர்களின் நல்வாழ்வை மேம்படுத்தலாம். லிட்டில் பீப்பிள் ஆஃப் அமெரிக்கா மூலம் வழங்கப்படும் குள்ளவாதம் குறித்த மருத்துவ தகவல்களையும் வளங்களையும் சரிபார்க்கவும்.