பரம்பரை நரம்பியல் என்றால் என்ன?

உள்ளடக்கம்

• கண்ணோட்டம்
• அறிகுறிகள்
• வகைகள்
• சார்கோட்-மேரி-டூத் (சிஎம்டி) நோய்
• அழுத்தம் வாதம் (HNPP) உடன் பொறுப்புடன் பரம்பரை நரம்பியல்
• ஆபத்து காரணிகள்
• நோய் கண்டறிதல்
• சிகிச்சை
• தடுப்பு
• அவுட்லுக்

கண்ணோட்டம்

நரம்பியல் என்பது நரம்பு மண்டலக் கோளாறுகள், அவை நரம்பு சேதத்தை ஏற்படுத்துகின்றன. அவை மூளை மற்றும் முதுகெலும்புக்கு அப்பாற்பட்ட நரம்புகள் உள்ளிட்ட புற நரம்புகளை பாதிக்கின்றன.

பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு மரபணு ரீதியாக பரம்பரை நரம்பியல் நோய்கள் அனுப்பப்படுகின்றன. அவை சில நேரங்களில் மரபுவழி நரம்பியல் நோயாளிகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. நரம்பியல் நோய்கள் அல்லாதவை, அல்லது வாங்கப்பட்டவை. நீரிழிவு நோய், தைராய்டு நோய் அல்லது ஆல்கஹால் பயன்பாட்டுக் கோளாறு போன்ற பிற நிலைமைகளால் பெறப்பட்ட நரம்பியல் நோய்கள் ஏற்படுகின்றன. இடியோபாடிக் நரம்பியல் நோயாளிகளுக்கு வெளிப்படையான காரணம் இல்லை.

பரம்பரை மற்றும் அல்லாத நரம்பியல் நோயாளிகளுக்கு இதே போன்ற அறிகுறிகள் உள்ளன.

அறிகுறிகள்

பரம்பரை நரம்பியல் அறிகுறிகள் பாதிக்கப்பட்ட நரம்புகளின் குழுவைப் பொறுத்தது. அவை மோட்டார், உணர்ச்சி மற்றும் தன்னியக்க நரம்புகளை பாதிக்கலாம். சில நேரங்களில், அவை ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட நரம்பு குழுக்களை பாதிக்கின்றன. உதாரணமாக, பரம்பரை நரம்பியல் நோய்களில் மிகவும் பொதுவான வகைகளில் ஒன்றான சார்கோட்-மேரி-டூத் (சிஎம்டி) நோய் மோட்டார் மற்றும் உணர்ச்சி நரம்புகளை பாதிக்கிறது.

பரம்பரை நரம்பியல் நோயாளிகள் இதே போன்ற அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கலாம். மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகளில் சில பின்வருமாறு:

• உணர்ச்சி அறிகுறிகள்: வலி, கூச்ச உணர்வு, அல்லது உணர்வின்மை, பெரும்பாலும் கைகளிலும் கால்களிலும்.
• மோட்டார் அறிகுறிகள்: தசை பலவீனம் மற்றும் வெகுஜன இழப்பு (தசை அட்ராபி), பெரும்பாலும் கால்களிலும் கீழ் கால்களிலும்.
• தன்னியக்க அறிகுறிகள்: பலவீனமான வியர்வை, அல்லது உட்கார்ந்திருந்தாலோ அல்லது படுத்திருந்தாலோ எழுந்து நின்ற பிறகு குறைந்த இரத்த அழுத்தம்.
• உடல் குறைபாடுகள்: உயர் கால் வளைவுகள், சுத்தி வடிவ கால்விரல்கள் அல்லது வளைந்த முதுகெலும்பு (ஸ்கோலியோசிஸ்).

பரம்பரை நரம்பியல் அறிகுறிகள் லேசானது முதல் கடுமையானது வரை தீவிரத்தில் இருக்கும். சில சந்தர்ப்பங்களில், அறிகுறிகள் மிகவும் லேசானவை, இந்த கோளாறு கண்டறியப்படாமலும் நீண்ட காலமாக சிகிச்சையளிக்கப்படாமலும் போகிறது.

அறிகுறிகள் எப்போதும் பிறக்கும்போதோ அல்லது குழந்தை பருவத்திலோ தோன்றாது. அவை நடுத்தர வயதிலோ அல்லது பிற்கால வாழ்க்கையிலோ தோன்றக்கூடும்.

வகைகள்

பரம்பரை நரம்பியல் நோய்களில் பல வகைகள் உள்ளன. சில நேரங்களில், நரம்பியல் என்பது நோயின் தனித்துவமான அம்சமாகும். சிஎம்டியின் நிலை இதுதான். மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், நரம்பியல் என்பது மிகவும் பரவலான கோளாறின் ஒரு பகுதியாகும்.

30 க்கும் மேற்பட்ட மரபணுக்கள் பரம்பரை நரம்பியல் நோய்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. சில மரபணுக்கள் இன்னும் அடையாளம் காணப்படவில்லை.

பரம்பரை நரம்பியல் மிகவும் பொதுவான வகைகள் கீழே விவரிக்கப்பட்டுள்ளன:

சார்கோட்-மேரி-டூத் (சிஎம்டி) நோய்

சிஎம்டி நோய் என்பது மோட்டார் மற்றும் உணர்ச்சி நரம்புகளை பாதிக்கும் பரம்பரை நரம்பியல் நோயைக் குறிக்கிறது. 3,300 பேரில் சுமார் 1 பேர் சிஎம்டியால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர்.

சிஎம்டியின் பல மரபணு துணை வகைகள் உள்ளன. சிஎம்டி வகை 1 ஏ (சிஎம்டி 1 ஏ) மிகவும் பொதுவானது. கண்டறியப்படாத புற நரம்பியல் நோயால் ஏற்படும் அறிகுறிகளுக்கு மருத்துவ சிகிச்சை பெறும் சுமார் 20 சதவீத மக்களை இது பாதிக்கிறது.

சிஎம்டியின் அறிகுறிகள் மரபணு துணை வகையைப் பொறுத்தது. இந்த கோளாறு மேலே பட்டியலிடப்பட்ட பல அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும். பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கால் தூக்குவது அல்லது கிடைமட்டமாக பிடிப்பதில் சிரமம்
• நிலையற்ற நடை அல்லது சமநிலை
• மோசமான கை ஒருங்கிணைப்பு

சிஎம்டி பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு பரவுவதில் குறைந்தது நான்கு மரபணுக்கள் ஈடுபட்டுள்ளன. சிஎம்டியுடன் பெற்றோரைக் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு இந்த நோய் பரம்பரைக்கு 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது. பெற்றோர் இருவருக்கும் அசாதாரண மரபணுவின் பின்னடைவு நகல்கள் இருந்தால் ஒரு குழந்தை சிஎம்டியை உருவாக்க முடியும்.

அழுத்தம் வாதம் (HNPP) உடன் பொறுப்புடன் பரம்பரை நரம்பியல்

HNPP உடையவர்கள் அழுத்தத்திற்கு மிகவும் உணர்திறன் உடையவர்கள். கனமான தோள்பட்டை பையை சுமப்பது, முழங்கையில் சாய்வது அல்லது நாற்காலியில் உட்கார்ந்துகொள்வது அவர்களுக்கு சிரமமாக இருக்கலாம். இந்த அழுத்தம் பாதிக்கப்பட்ட பகுதியில் கூச்ச உணர்வு, உணர்வின்மை மற்றும் உணர்வு இழப்பு ஆகியவற்றின் அத்தியாயங்களை ஏற்படுத்துகிறது. பொதுவாக பாதிக்கப்பட்ட பகுதிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கைகள்
• ஆயுதங்கள்
• அடி
• கால்கள்

இந்த அத்தியாயங்கள் பல மாதங்கள் வரை நீடிக்கும்.

காலப்போக்கில், தொடர்ச்சியான அத்தியாயங்கள் நிரந்தர நரம்பு சேதம் மற்றும் அறிகுறிகளுக்கு வழிவகுக்கும், அதாவது தசை பலவீனம் மற்றும் உணர்வு இழப்பு. எச்.என்.பி.பி உள்ளவர்கள் நாள்பட்ட வலியை அனுபவிக்கலாம், குறிப்பாக கைகளில்.

100,000 பேரில் 2-5 பேர் HNPP ஆல் பாதிக்கப்படுவார்கள் என்று நம்பப்படுகிறது. HNPP உடன் பெற்றோருக்குப் பிறந்த ஒரு குழந்தைக்கு HNPP ஐ உருவாக்க 50 சதவீதம் வாய்ப்பு உள்ளது.

ஆபத்து காரணிகள்

ஒரு குடும்ப உறுப்பினரைக் கொண்டிருப்பது, குறிப்பாக ஒரு பெற்றோர், பரம்பரை நரம்பியல் நோயால் கண்டறியப்பட்டிருப்பது மிக முக்கியமான ஆபத்து காரணி.

டைப் 2 நீரிழிவு மற்றும் உடல் பருமன் போன்ற சுகாதார நிலைமைகள் சில பரம்பரை நரம்பியல் நோய்களுக்கான உங்கள் ஆபத்தை அதிகரிக்கக்கூடும் என்று சில ஆய்வுகள் தெரிவிக்கின்றன. சுகாதார நிலைமைகள் மற்றும் பரம்பரை நரம்பியல் நோய்களுக்கு இடையிலான தொடர்பைப் புரிந்துகொள்ள கூடுதல் ஆராய்ச்சி செய்யப்பட வேண்டும்.

நோய் கண்டறிதல்

இந்த நிலையை கண்டறிய உங்கள் நரம்பியல் நிபுணர், நரம்பியல் நிபுணர் என்றும் அழைக்கப்படும் உங்கள் மருத்துவர் உங்களை பரிந்துரைக்கலாம். உங்கள் மருத்துவர் ஒரு பரம்பரை நரம்பியல் நோயறிதலை அடைவதற்கு முன்பு உங்களுக்கு பல சோதனைகள் தேவைப்படலாம்:

• மரபணு சோதனை. பரம்பரை நரம்பியல் நோய்களுடன் இணைக்கப்பட்ட மரபணு அசாதாரணங்களை அடையாளம் காண மரபணு சோதனை பயன்படுத்தப்படலாம்.
• பயாப்ஸிகள். ஒரு பயாப்ஸி என்பது திசு மாதிரியை எடுத்து நுண்ணோக்கின் கீழ் பார்ப்பதை உள்ளடக்கிய குறைந்தபட்ச ஆக்கிரமிப்பு செயல்முறையாகும். இந்த சோதனை நரம்பு சேதத்தை அடையாளம் காண உதவும்.
• நரம்பு கடத்தல் சோதனைகள். மின் சமிக்ஞையை எடுத்துச் செல்லும் உங்கள் நரம்புகளின் திறனைப் புரிந்துகொள்ள மருத்துவர்களுக்கு உதவ எலக்ட்ரோமோகிராபி பயன்படுத்தப்படுகிறது. இது நரம்பியல் நோயாளிகளை அடையாளம் காண உதவும். நரம்பு கடத்தல் சோதனைகள் ஒரு நரம்பியல் இருப்பை அடையாளம் காண உதவும், ஆனால் நரம்பியல் பரம்பரை அல்லது பெறப்பட்டதா என்பதை தீர்மானிக்க அவற்றைப் பயன்படுத்த முடியாது.
• நரம்பியல் மதிப்பீடுகள். இந்த சோதனைகள் உங்கள் அனிச்சை, வலிமை, தோரணை, ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் தசைக் குரல் மற்றும் உணர்ச்சிகளை உணரும் திறனை மதிப்பிடுகின்றன.

பிற சுகாதார நிலைமைகளை நிராகரிக்க அல்லது நரம்பியல் தொடர்பான காயங்களை அடையாளம் காண கூடுதல் சோதனைகள் பயன்படுத்தப்படலாம்.

எந்த வயதிலும் பரம்பரை நரம்பியல் நோயைக் கண்டறிய முடியும். இருப்பினும், சில வகைகளுக்கான அறிகுறிகள் குழந்தை பருவத்திலோ, குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ தோன்றும் வாய்ப்பு அதிகம்.

சிகிச்சை

பரம்பரை நரம்பியல் நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. அதற்கு பதிலாக, உங்கள் அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க உங்களுக்கு தொடர்ந்து சிகிச்சை தேவை. பொதுவான சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• வலி மருந்து
• உடல் சிகிச்சை
• சரியான அறுவை சிகிச்சை
• சிகிச்சை காலணிகள், பிரேஸ்கள் மற்றும் ஆதரவுகள்

சீரான உணவை உட்கொள்வதும், வழக்கமான உடற்பயிற்சியைப் பெறுவதும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

உங்களுக்கு உணர்ச்சி இழப்பு இருந்தால், உங்களை காயப்படுத்துவதைத் தவிர்க்க உங்கள் மருத்துவர் சில பாதுகாப்பு நடவடிக்கைகளை பரிந்துரைக்கலாம்.

தடுப்பு

பரம்பரை நரம்பியல் நோய்களைத் தடுக்க முடியாது. பரம்பரை நரம்பியல் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையைப் பெறும் ஆபத்தில் இருக்கும் பெற்றோருக்கு மரபணு ஆலோசனை கிடைக்கிறது.

நீங்கள் ஒரு பரம்பரை நரம்பியல் அறிகுறிகளை சந்திக்கிறீர்கள் என்றால், உடனே உங்கள் மருத்துவரிடம் சந்திப்பு செய்ய வேண்டும். ஆரம்பகால நோயறிதல் நீண்டகால பார்வையை மேம்படுத்தலாம். உங்கள் மருத்துவரிடம் காட்ட உங்கள் அறிகுறிகளின் பதிவை வைத்திருங்கள். முடிந்தால், உங்கள் குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களை நரம்பியல் பாதிக்கிறதா என்பதை அடையாளம் காணவும்.

அவுட்லுக்

பரம்பரை நரம்பியல் நோயால் கண்டறியப்பட்ட நபர்களின் நீண்டகால பார்வை பாதிக்கப்பட்ட மரபணுக்களையும், நரம்பியல் வகையையும் பொறுத்தது. சில வகையான பரம்பரை நரம்பியல் மற்றவர்களை விட விரைவாக முன்னேறுகிறது.

கூடுதலாக, பரம்பரை நரம்பியல் அறிகுறிகள் நீண்ட காலமாக கண்டறியப்படாமல் போகும் அளவுக்கு லேசானதாக இருக்கும். அறிகுறிகளும் கடுமையான மற்றும் முடக்கப்படலாம்.

உங்களுக்கு பரம்பரை நரம்பியல் இருந்தால், நீண்ட காலத்திற்கு என்ன எதிர்பார்க்கலாம் என்பது பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.