ஹாலெர்வார்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய்

உள்ளடக்கம்

• ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய் என்றால் என்ன?
• ஹாலெர்வார்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோயின் அறிகுறிகள் யாவை?
• ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய்க்கு என்ன காரணம்?
• ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய்க்கான ஆபத்து காரணிகள் யாவை?
• ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
• ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய் எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?
• சிகிச்சை
• மருந்து
• ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோயின் சிக்கல்கள்
• ஹாலெர்வார்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் பார்வை என்ன?
• ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய் தடுப்பு

ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய் என்றால் என்ன?

ஹாலெர்வார்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய் (HSD) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது:

• மூளை இரும்பு திரட்சியுடன் (NBIA) நியூரோடிஜெனரேஷன்
• pantothenate kinase- தொடர்புடைய நியூரோடிஜெனரேஷன் (PKAN)

இது ஒரு மரபுவழி நரம்பியல் கோளாறு. இது இயக்கத்துடன் சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது. எச்.எஸ்.டி என்பது மிகவும் அரிதான ஆனால் தீவிரமான நிலை, இது காலப்போக்கில் மோசமடைகிறது மற்றும் ஆபத்தானது.

ஹாலெர்வார்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோயின் அறிகுறிகள் யாவை?

நோயின் தீவிரத்தன்மை மற்றும் அது எவ்வளவு காலம் முன்னேறியது என்பதன் அடிப்படையில் மாறுபடும் பல்வேறு வகையான அறிகுறிகளை HSD ஏற்படுத்துகிறது.

தசை சுருக்கங்களை சிதைப்பது HSD இன் பொதுவான அறிகுறியாகும். அவை உங்கள் முகம், தண்டு மற்றும் கைகால்களில் ஏற்படக்கூடும். தற்செயலாக, ஜெர்கி தசை அசைவுகள் மற்றொரு அறிகுறியாகும்.

அசாதாரண தோரணை அல்லது மெதுவான, தொடர்ச்சியான இயக்கங்களை ஏற்படுத்தும் தன்னிச்சையான தசை சுருக்கங்களையும் நீங்கள் அனுபவிக்கலாம். இது டிஸ்டோனியா என்று அழைக்கப்படுகிறது.

உங்கள் இயக்கங்களை ஒருங்கிணைக்க HSD கடினமாக்கலாம். இது அட்டாக்ஸியா என்று அழைக்கப்படுகிறது. இறுதியில், இது 10 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஆரம்ப அறிகுறிகளுக்குப் பிறகு நடக்க இயலாமையை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

HSD இன் பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கடினமான தசைகள்
• மோசமான இயக்கங்கள்
• நடுக்கம்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• குழப்பம்
• திசைதிருப்பல்
• முட்டாள்
• முதுமை
• பலவீனம்
• வீக்கம்
• விழுங்குவதில் சிரமம், அல்லது டிஸ்ஃபேஜியா

குறைவான பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பார்வை மாற்றங்கள்
• மோசமாக வெளிப்படுத்தப்பட்ட பேச்சு
• முக வெறுப்பு
• வலி தசை பிடிப்பு

ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய்க்கு என்ன காரணம்?

HSD ஒரு மரபணு நோய். இது வழக்கமாக உங்கள் பாந்தோத்தேனேட் கைனேஸ் 2 (PANK2) மரபணுவில் பரம்பரை குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது.

PANK2 புரதம் உங்கள் உடலின் கோஎன்சைம் A ஐ உருவாக்குவதைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. இந்த மூலக்கூறு உங்கள் உடல் கொழுப்புகள், சில அமினோ அமிலங்கள் மற்றும் கார்போஹைட்ரேட்டுகளை ஆற்றலாக மாற்ற உதவுகிறது.

சில சந்தர்ப்பங்களில், HSD ஆனது PANK2 பிறழ்வுகளால் ஏற்படாது. ஹாலெர்வார்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோயுடன் இணைந்து பல மரபணு மாற்றங்கள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, ஆனால் அவை PANK2 மரபணு மாற்றத்தை விட குறைவாகவே காணப்படுகின்றன.

HSD இல், மூளையின் சில பகுதிகளில் இரும்பு உருவாக்கம் உள்ளது. இந்த கட்டமைப்பானது நோயின் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் இது காலப்போக்கில் மோசமடைகிறது.

ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய்க்கான ஆபத்து காரணிகள் யாவை?

இரு பெற்றோருக்கும் நோயை உருவாக்கும் மரபணு இருப்பதால், இதை தங்கள் குழந்தைக்கு அனுப்பும்போது HSD மரபுரிமையாகும். ஒரே ஒரு பெற்றோருக்கு மட்டுமே மரபணு இருந்தால், அதை உங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பக்கூடிய ஒரு கேரியராக இருப்பீர்கள், ஆனால் உங்களுக்கு நோயின் அறிகுறிகள் எதுவும் இருக்காது.

எச்.எஸ்.டி பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் உருவாகிறது. தாமதமாகத் தொடங்கும் எச்.எஸ்.டி வயதுவந்த வரை காண்பிக்கப்படாது.

ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

உங்களுக்கு எச்.எஸ்.டி இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், இந்த கவலையை உங்கள் மருத்துவரிடம் விவாதிக்கவும். உங்கள் தனிப்பட்ட மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு பற்றி அவர்கள் உங்களிடம் கேட்பார்கள். அவர்கள் உடல் பரிசோதனையும் செய்வார்கள்.

இதைச் சரிபார்க்க உங்களுக்கு நரம்பியல் பரிசோதனை தேவைப்படலாம்:

• நடுக்கம்
• தசை விறைப்பு
• பலவீனம்
• அசாதாரண இயக்கம் அல்லது தோரணை

பிற நரம்பியல் அல்லது இயக்கக் கோளாறுகளை நிராகரிக்க உங்கள் மருத்துவர் எம்ஆர்ஐ ஸ்கேன் செய்ய உத்தரவிடலாம்.

HSD க்கான ஸ்கிரீனிங் வழக்கமானதல்ல, ஆனால் உங்களுக்கு அறிகுறிகள் இருந்தால் அதைப் பெறலாம். உங்களுக்கு நோய்க்கான குடும்ப ஆபத்து இருந்தால், கருப்பையில் இருக்கும்போது உங்கள் குழந்தையை ஒரு அம்னோசென்டெசிஸ் மூலம் மரபணு ரீதியாக பரிசோதிக்கலாம்.

ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய் எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

தற்போது, ​​HSD க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. அதற்கு பதிலாக, உங்கள் மருத்துவர் உங்கள் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பார்.

சிகிச்சை நபரைப் பொறுத்து மாறுபடும். இருப்பினும், இதில் சிகிச்சை, மருந்து அல்லது இரண்டும் இருக்கலாம்.

சிகிச்சை

உடல் சிகிச்சை தசை விறைப்பைத் தடுக்கவும் குறைக்கவும் உதவும். இது உங்கள் தசை பிடிப்பு மற்றும் பிற தசை பிரச்சினைகளையும் குறைக்க உதவும்.

தொழில் சிகிச்சை என்பது அன்றாட வாழ்க்கைக்கான திறன்களை வளர்க்க உதவும். இது உங்கள் தற்போதைய திறன்களைத் தக்க வைத்துக் கொள்ளவும் உதவும்.

பேச்சு சிகிச்சை டிஸ்ஃபேஜியா அல்லது பேச்சு குறைபாட்டை நிர்வகிக்க உதவும்.

மருந்து

உங்கள் மருத்துவர் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மருந்துகளை பரிந்துரைக்கலாம். உதாரணமாக, உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்:

• வீக்கத்திற்கான மெத்ஸ்கோபொலமைன் புரோமைடு
• டிஸ்டோனியாவுக்கு பேக்லோஃபென்
• பென்ஸ்ட்ரோபின், இது தசை விறைப்பு மற்றும் நடுக்கம் ஆகியவற்றிற்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் ஆன்டிகோலினெர்ஜிக் மருந்து ஆகும்
• டிமென்ஷியாவின் அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க மெமண்டைன், ரிவாஸ்டிக்மைன் அல்லது டோடெப்சில் (அரிசெப்ட்)
• டிஸ்டோனியா மற்றும் பார்கின்சன் போன்ற அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க ப்ரோமோக்ரிப்டைன், பிரமிபெக்ஸோல் அல்லது லெவோடோபா

ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோயின் சிக்கல்கள்

உங்களால் நகர முடியவில்லை என்றால், அது உடல்நலப் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தும். இவை பின்வருமாறு:

• தோல் முறிவு
• படுக்கை புண்கள்
• இரத்த உறைவு
• சுவாச நோய்த்தொற்றுகள்

சில எச்.எஸ்.டி மருந்துகளும் பக்க விளைவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

ஹாலெர்வார்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் பார்வை என்ன?

எச்.எஸ்.டி நேரம் மோசமடைகிறது. பிற்காலத்தில் எச்.எஸ்.டி.யை உருவாக்கும் நபர்களை விட இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகளில் இது வேகமாக முன்னேறும்.

இருப்பினும், மருத்துவ முன்னேற்றங்கள் ஆயுட்காலம் அதிகரித்துள்ளன. தாமதமாகத் தொடங்கும் எச்.எஸ்.டி உள்ளவர்கள் இளமைப் பருவத்தில் நன்றாக வாழக்கூடும்.

ஹாலர்வோர்டன்-ஸ்பாட்ஸ் நோய் தடுப்பு

HSD ஐத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை. நோயின் வரலாறு கொண்ட குடும்பங்களுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

நீங்கள் ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்குவது பற்றி யோசிக்கிறீர்கள் என்றால், உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் கூட்டாளருக்கோ HSD இன் குடும்ப வரலாறு இருந்தால், ஒரு மரபணு ஆலோசகரைப் பரிந்துரைப்பது பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.