ஃபினில்கெட்டோனூரியா என்றால் என்ன, முக்கிய அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

உள்ளடக்கம்

• முக்கிய அறிகுறிகள்
• சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது
• ஃபினில்கெட்டோனூரியா குணப்படுத்த முடியுமா?
• நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், இது உடலில் ஒரு நொதியின் செயல்பாட்டை மாற்றுவதற்கு பொறுப்பான ஒரு பிறழ்வு இருப்பதால், அமினோ அமிலம் ஃபைனிலலனைனை டைரோசினாக மாற்றுவதற்கு பொறுப்பாகும், இது இரத்தத்தில் ஃபைனிலலனைன் திரட்டப்படுவதற்கு வழிவகுக்கிறது மற்றும் அதிக அளவில் செறிவுகள் உயிரினத்திற்கு நச்சுத்தன்மையுடையவை, இது அறிவுசார் இயலாமை மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களை ஏற்படுத்தும், எடுத்துக்காட்டாக.

இந்த மரபணு நோய்க்கு ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு தன்மை உள்ளது, அதாவது, இந்த பிறழ்வுடன் குழந்தை பிறக்க, பெற்றோர் இருவருமே பிறழ்வின் கேரியர்களாக இருக்க வேண்டும். ஃபீனைல்கெட்டோனூரியாவைக் கண்டறிதல் பிறப்புக்குப் பிறகு குதிகால் முள் சோதனையின் மூலம் செய்யப்படலாம், பின்னர் ஆரம்பத்தில் சிகிச்சையை நிறுவ முடியும்.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியாவுக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, இருப்பினும் அதன் சிகிச்சை உணவு மூலம் செய்யப்படுகிறது, எடுத்துக்காட்டாக, சீஸ் மற்றும் இறைச்சி போன்ற ஃபைனிலலனைன் நிறைந்த உணவுகளை உட்கொள்வதைத் தவிர்க்க வேண்டியது அவசியம்.

முக்கிய அறிகுறிகள்

ஃபினில்கெட்டோனூரியா கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஆரம்பத்தில் எந்த அறிகுறிகளும் இல்லை, ஆனால் அறிகுறிகள் சில மாதங்களுக்குப் பிறகு தோன்றும், அவற்றில் முக்கியமானவை:

• அரிக்கும் தோலழற்சியைப் போன்ற தோல் காயங்கள்;
• விரும்பத்தகாத துர்நாற்றம், இரத்தத்தில் ஃபெனைலாலனைன் குவிந்து கிடக்கும் தன்மை;
• குமட்டல் மற்றும் வாந்தி;
• ஆக்கிரமிப்பு நடத்தை;
• அதிவேகத்தன்மை;
• மனநல குறைபாடு, பொதுவாக கடுமையான மற்றும் மாற்ற முடியாதது;
• குழப்பங்கள்;
• நடத்தை மற்றும் சமூக பிரச்சினைகள்.

இந்த அறிகுறிகள் வழக்கமாக போதுமான உணவின் மூலம் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன மற்றும் ஃபெனைலாலனைன் மூல உணவுகளில் குறைவாக உள்ளன. கூடுதலாக, ஃபைனில்கெட்டோனூரியா கொண்ட நபர் தாய்ப்பால் கொடுத்ததிலிருந்து குழந்தை மருத்துவர் மற்றும் ஊட்டச்சத்து நிபுணரால் தவறாமல் கண்காணிக்கப்படுவது முக்கியம், இதனால் மிகவும் கடுமையான சிக்கல்கள் எதுவும் இல்லை மற்றும் குழந்தையின் வளர்ச்சி சமரசம் செய்யப்படாது.

சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவின் சிகிச்சையானது இரத்தத்தில் உள்ள ஃபைனிலலனைனின் அளவைக் குறைப்பதன் முக்கிய நோக்கத்தைக் கொண்டுள்ளது, ஆகவே, பொதுவாக விலங்கு தோற்றம் கொண்ட உணவுகள் போன்ற ஃபைனிலலனைன் கொண்ட உணவுகளில் குறைந்த உணவைப் பின்பற்றுவது குறிக்கப்படுகிறது.

உணவில் இந்த மாற்றங்கள் ஊட்டச்சத்து நிபுணரால் வழிநடத்தப்படுவது முக்கியம், ஏனென்றால் சாதாரண உணவில் பெற முடியாத சில வைட்டமின்கள் அல்லது தாதுக்களை கூடுதலாக வழங்க வேண்டியது அவசியம். ஃபினில்கெட்டோனூரியா விஷயத்தில் உணவு எப்படி இருக்க வேண்டும் என்று பாருங்கள்.

கர்ப்பமாக இருக்க விரும்பும் ஃபினில்கெட்டோனூரியா கொண்ட பெண்கள் இரத்தத்தில் ஃபைனிலலனைனின் செறிவு அதிகரிப்பதன் அபாயங்கள் குறித்து மகப்பேறியல் மற்றும் ஊட்டச்சத்து நிபுணரின் வழிகாட்டுதலைக் கொண்டிருக்க வேண்டும். ஆகையால், நோய்க்கு பொருத்தமான உணவைப் பின்பற்றுவதோடு, தாய் மற்றும் குழந்தை இருவரும் ஆரோக்கியமாக இருக்க சில ஊட்டச்சத்துக்களை கூடுதலாக வழங்குவதோடு மட்டுமல்லாமல், அவ்வப்போது மருத்துவரால் மதிப்பீடு செய்யப்படுவது முக்கியம்.

ஃபினில்கெட்டோனூரியா கொண்ட குழந்தையை அவரது வாழ்நாள் முழுவதும் கண்காணிக்கவும், நரம்பு மண்டலத்தின் குறைபாடு போன்ற சிக்கல்களைத் தவிர்க்கவும் தவறாமல் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஃபினில்கெட்டோனூரியாவுடன் உங்கள் குழந்தையை எவ்வாறு பராமரிப்பது என்பதை அறிக.

ஃபினில்கெட்டோனூரியா குணப்படுத்த முடியுமா?

ஃபெனில்கெட்டோனூரியாவை குணப்படுத்த முடியாது, எனவே, உணவைக் கட்டுப்படுத்துவதன் மூலம் மட்டுமே சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. ஃபைனிலலனைன் நிறைந்த உணவுகளை உட்கொள்வதால் ஏற்படக்கூடிய சேதம் மற்றும் அறிவார்ந்த குறைபாடு, நொதி இல்லாத அல்லது ஃபைனிலலனைனை டைரோசினாக மாற்றுவது தொடர்பாக நொதி நிலையற்றதாக அல்லது திறனற்ற நிலையில் உள்ளவர்களுக்கு மாற்ற முடியாதது. இருப்பினும், அத்தகைய சேதத்தை சாப்பிடுவதன் மூலம் எளிதில் தவிர்க்கலாம்.

நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

ஃபீனைல்கெட்டோனூரியாவைக் கண்டறிதல் பிறப்புக்குப் பிறகு குதிகால் முள் பரிசோதனை மூலம் செய்யப்படுகிறது, இது குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் 48 முதல் 72 மணிநேரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்பட வேண்டும். இந்த சோதனையானது குழந்தையில் உள்ள ஃபினில்கெட்டோனூரியாவை மட்டுமல்லாமல், அரிவாள் செல் இரத்த சோகை மற்றும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸையும் கண்டறிய முடிகிறது. குதிகால் முள் சோதனையால் எந்த நோய்கள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன என்பதைக் கண்டறியவும்.

குதிகால் முள் சோதனையின் மூலம் கண்டறியப்படாத குழந்தைகளை ஆய்வக சோதனைகள் மூலம் கண்டறிய முடியும், இதன் நோக்கம் இரத்தத்தில் உள்ள ஃபைனிலலனைனின் அளவை மதிப்பிடுவதும், மிக அதிக செறிவு ஏற்பட்டால், நோயை அடையாளம் காண ஒரு மரபணு பரிசோதனையும் செய்ய முடியும்-. தொடர்புடைய பிறழ்வு.

பிறழ்வு மற்றும் இரத்தத்தில் உள்ள ஃபைனிலலனைனின் செறிவு அடையாளம் காணப்பட்டவுடன், நோயின் நிலை மற்றும் சிக்கல்களின் நிகழ்தகவு ஆகியவற்றை மருத்துவர் சரிபார்க்க முடியும். கூடுதலாக, ஊட்டச்சத்து நிபுணருக்கு நபரின் நிலைக்கு மிகவும் பொருத்தமான உணவுத் திட்டத்தைக் குறிக்க இந்த தகவல் முக்கியமானது.

இரத்தத்தில் ஃபெனைலாலனைனின் அளவு தவறாமல் செய்யப்படுவது முக்கியம். குழந்தைகளைப் பொறுத்தவரை, குழந்தை 1 வயதாகும் வரை ஒவ்வொரு வாரமும் செய்ய வேண்டியது அவசியம், அதே சமயம் 2 முதல் 6 வயது வரையிலான குழந்தைகளுக்கு தேர்வை பதினைந்து வாரமும், 7 வயது முதல் மாதந்தோறும் நடத்த வேண்டும்.