நெய்மன்-பிக் நோய், அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை என்றால் என்ன

உள்ளடக்கம்

• முக்கிய அறிகுறிகள்
• 1. வகை A
• 2. வகை B
• 3. வகை சி
• நெய்மன்-பிக் நோய்க்கு என்ன காரணம்
• சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

நெய்மன்-பிக் நோய் என்பது ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு ஆகும், அவை மேக்ரோபேஜ்களின் திரட்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, அவை உயிரினத்தின் பாதுகாப்பிற்கு பொறுப்பான இரத்த அணுக்கள், எடுத்துக்காட்டாக மூளை, மண்ணீரல் அல்லது கல்லீரல் போன்ற சில உறுப்புகளில் லிப்பிட்கள் நிறைந்துள்ளன.

இந்த நோய் முக்கியமாக ஸ்பிங்கோமைலினேஸ் என்ற நொதியின் குறைபாட்டுடன் தொடர்புடையது, இது உயிரணுக்களுக்குள் உள்ள கொழுப்புகளின் வளர்சிதை மாற்றத்திற்கு காரணமாகிறது, இது உயிரணுக்களுக்குள் கொழுப்பு குவிந்து, நோயின் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது. பாதிக்கப்பட்ட உறுப்பு படி, நொதி குறைபாட்டின் தீவிரம் மற்றும் அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் தோன்றும் வயது, நெய்மன்-பிக் நோயை சில வகைகளாக வகைப்படுத்தலாம், அவற்றில் முக்கியமானவை:

• வகை A, கடுமையான நரம்பியல் நிமான்-தேர்வு நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் கடுமையான வகை மற்றும் வழக்கமாக வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் தோன்றும், உயிர்வாழ்வை 4 முதல் 5 வயது வரை குறைக்கிறது;
• வகை B, உள்ளுறுப்பு நிமான்-தேர்வு நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது குறைவான கடுமையான வகை A ஆகும், இது இளமைப் பருவத்திற்கு உயிர்வாழ அனுமதிக்கிறது.
• வகை சி, நாள்பட்ட நரம்பியல் நிமான்-தேர்வு நோய் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும், ஆனால் எந்த வயதிலும் உருவாகக்கூடிய, மற்றும் ஒரு கொழுப்பு குறைபாடு ஆகும், இது அசாதாரண கொழுப்பு வைப்புகளை உள்ளடக்கியது.

நெய்மன்-பிக் நோய்க்கு இன்னும் சிகிச்சை இல்லை, இருப்பினும், குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதற்காக சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய அறிகுறிகள் ஏதேனும் உள்ளதா என்பதை மதிப்பிடுவதற்கு குழந்தை மருத்துவரிடம் தொடர்ந்து வருகை தருவது முக்கியம்.

முக்கிய அறிகுறிகள்

நெய்மன்-பிக் நோயின் அறிகுறிகள் நோய் வகை மற்றும் பாதிக்கப்பட்ட உறுப்புகளுக்கு ஏற்ப வேறுபடுகின்றன, எனவே ஒவ்வொரு வகையிலும் மிகவும் பொதுவான அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

1. வகை A

நெய்மன்-பிக் நோய் வகை A இன் அறிகுறிகள் பொதுவாக 3 முதல் 6 மாதங்களுக்கு இடையில் தோன்றும், ஆரம்பத்தில் வயிற்றின் வீக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படும். கூடுதலாக, எடை அதிகரிப்பதில் சிரமம் இருக்கலாம், 12 மாதங்கள் வரை தொடர்ச்சியான தொற்றுநோய்கள் மற்றும் சாதாரண மன வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும் சுவாச பிரச்சினைகள், ஆனால் அவை மோசமடைகின்றன.

2. வகை B

வகை B அறிகுறிகள் வகை A Niemann-Pick நோயுடன் மிகவும் ஒத்தவை, ஆனால் அவை பொதுவாகக் குறைவானவை மற்றும் பிற்கால குழந்தை பருவத்தில் அல்லது இளமை பருவத்தில் தோன்றக்கூடும், எடுத்துக்காட்டாக. பொதுவாக சிறிய அல்லது மனச் சிதைவு இல்லை.

3. வகை சி

வகை சி நெய்மன்-பிக் நோயின் முக்கிய அறிகுறிகள்:

• இயக்கங்களை ஒருங்கிணைப்பதில் சிரமம்;
• வயிற்றின் வீக்கம்;
• கண்களை செங்குத்தாக நகர்த்துவதில் சிரமம்;
• தசை வலிமை குறைந்தது;
• கல்லீரல் அல்லது நுரையீரல் பிரச்சினைகள்;
• பேசுவதில் அல்லது விழுங்குவதில் சிரமம், இது காலப்போக்கில் மோசமடையக்கூடும்;
• குழப்பங்கள்;
• படிப்படியாக மன திறன் இழப்பு.

இந்த நோயைக் குறிக்கும் அறிகுறிகள் தோன்றும்போது, ​​அல்லது குடும்பத்தில் வேறு வழக்குகள் இருக்கும்போது, ​​எலும்பு மஜ்ஜை சோதனை அல்லது தோல் பயாப்ஸி போன்ற நோயறிதலை முடிக்க உதவும் சோதனைகளுக்கு நரம்பியல் நிபுணர் அல்லது பொது பயிற்சியாளரை அணுகுவது முக்கியம். நோய் இருப்பு.

நெய்மன்-பிக் நோய்க்கு என்ன காரணம்

ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட உறுப்புகளின் உயிரணுக்களில் ஸ்பிங்கோமைலினேஸ் எனப்படும் நொதி இல்லாதபோது, ​​நிமான்-பிக் நோய், வகை A மற்றும் வகை B தோன்றும், இது உயிரணுக்களுக்குள் இருக்கும் கொழுப்புகளை வளர்சிதை மாற்றுவதற்கு காரணமாகிறது. இதனால், நொதி இல்லாவிட்டால், கொழுப்பு அகற்றப்படாமல், கலத்திற்குள் சேர்கிறது, இது உயிரணுவை அழித்து, உறுப்புகளின் செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது.

இந்த நோயின் வகை சி, கொழுப்பு மற்றும் பிற வகை கொழுப்பை வளர்சிதைமாற்ற முடியாமல் போகும்போது ஏற்படுகிறது, இதனால் அவை கல்லீரல், மண்ணீரல் மற்றும் மூளையில் குவிந்து அறிகுறிகளின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

எல்லா சந்தர்ப்பங்களிலும், இந்த நோய் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு அனுப்பக்கூடிய ஒரு மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, எனவே, ஒரே குடும்பத்தில் அடிக்கடி நிகழ்கிறது. பெற்றோருக்கு இந்த நோய் இருக்காது என்றாலும், இரு குடும்பங்களிலும் வழக்குகள் இருந்தால், குழந்தை நெய்மன்-பிக் நோய்க்குறியுடன் பிறக்க 25% வாய்ப்பு உள்ளது.

சிகிச்சை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

நெய்மன்-பிக் நோய்க்கு இன்னும் சிகிச்சை இல்லை என்பதால், குறிப்பிட்ட சிகிச்சையும் இல்லை, ஆகையால், வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதற்காக, சிகிச்சையளிக்கக்கூடிய ஆரம்ப அறிகுறிகளை அடையாளம் காண ஒரு மருத்துவரால் தொடர்ந்து கண்காணிக்க வேண்டியது அவசியம். .

எனவே, விழுங்குவதில் சிரமம் இருந்தால், எடுத்துக்காட்டாக, மிகவும் கடினமான மற்றும் திடமான உணவுகளைத் தவிர்ப்பது அவசியமாக இருக்கலாம், அதே போல் ஜெலட்டின் பயன்படுத்தி திரவங்களை தடிமனாக்குகிறது. அடிக்கடி வலிப்புத்தாக்கங்கள் இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் வால்ப்ரோயேட் அல்லது குளோனாசெபம் போன்ற ஒரு ஆன்டிகான்வல்சண்ட் மருந்தை பரிந்துரைக்கலாம்.

ஒரு மருந்தைக் கொண்டிருப்பதாகத் தோன்றும் நோயின் ஒரே வடிவம் சி வகை, ஏனெனில் ஆய்வுகள், ஜாவெஸ்கா என விற்கப்படும் மிக்லஸ்டாட் என்ற பொருள் மூளையில் கொழுப்புத் தகடுகளை உருவாக்குவதைத் தடுக்கிறது என்று ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன.