பூனை கண் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

உள்ளடக்கம்

• கண்ணோட்டம்
• பூனை கண் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்
• பூனை கண் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்
• பூனை கண் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்
• பூனை கண் நோய்க்குறி சிகிச்சை
• பூனை கண் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு அவுட்லுக்

கண்ணோட்டம்

பூனை கண் நோய்க்குறி (சிஇஎஸ்), ஷ்மிட்-ஃப்ராகாரோ நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் அரிதான மரபணு கோளாறு ஆகும், இது பொதுவாக பிறக்கும்போதே தெளிவாகிறது.

பாதிக்கப்பட்ட நபர்களில் பாதி பேரில் உள்ள தனித்துவமான கண் வடிவத்திலிருந்து இது அதன் பெயரைப் பெறுகிறது. CES உடையவர்களுக்கு கோலோபொமா எனப்படும் குறைபாடு இருக்கலாம், இதன் விளைவாக ஒரு நீளமான மாணவர் உருவாகிறார், இது பூனையின் கண்ணை ஒத்திருக்கிறது.

CES தீவிரத்தன்மையில் மாறுபடும் பல அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகிறது, அவற்றுள்:

• இதய குறைபாடுகள்
• தோல் குறிச்சொற்கள்
• குத அட்ரேசியா
• சிறுநீரக பிரச்சினைகள்

CES உள்ள சிலருக்கு மிகவும் லேசான வழக்கு இருக்கும், மேலும் எந்த அறிகுறிகளும் இல்லை. மற்றவர்களுக்கு கடுமையான வழக்கு இருக்கலாம் மற்றும் பல அறிகுறிகளை அனுபவிக்கலாம்.

பூனை கண் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள்

CES இன் அறிகுறிகள் மிகவும் மாறுபடும். CES உள்ளவர்களுக்கு இதில் சிக்கல்கள் இருக்கலாம்:

• கண்கள்
• காதுகள்
• சிறுநீரகங்கள்
• இதயம்
• இனப்பெருக்க உறுப்புகள்
• குடல் பாதை

சிலர் ஒரு சில அம்சங்களையும் அறிகுறிகளையும் மட்டுமே உருவாக்கக்கூடும். மற்றவர்களுக்கு, அறிகுறிகள் மிகவும் லேசானவை, நோய்க்குறி உண்மையில் ஒருபோதும் கண்டறியப்படாது.

CES இன் மிகவும் பொதுவான அம்சங்கள் பின்வருமாறு:

• கண் கோலோபோமா. ஆரம்ப வளர்ச்சியின் போது கண்ணின் கீழ் பகுதியில் ஒரு பிளவு மூடத் தவறும் போது இது நிகழ்கிறது, இதன் விளைவாக ஒரு பிளவு அல்லது இடைவெளி ஏற்படுகிறது. கடுமையான கோலோபொமா பார்வை குறைபாடுகள் அல்லது குருட்டுத்தன்மைக்கு காரணமாக இருக்கலாம்.
• முன் தோல் குறிச்சொற்கள் அல்லது குழிகள். இது காது குறைபாடு ஆகும், இது காதுகளுக்கு முன்னால் சருமத்தின் சிறிய வளர்ச்சியை (குறிச்சொற்கள்) அல்லது லேசான மனச்சோர்வை (குழிகள்) ஏற்படுத்துகிறது.
• அனல் அட்ரேசியா. குத கால்வாய் இல்லாதபோது இது நிகழ்கிறது. அறுவை சிகிச்சை அதை சரிசெய்ய வேண்டும்.

CES உடையவர்களில் ஐந்தில் இரண்டு பங்கினர் இந்த மூன்று அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர், இது "அறிகுறிகளின் உன்னத முக்கோணம்" என்று குறிப்பிடப்படுகிறது. இருப்பினும், CES இன் ஒவ்வொரு விஷயமும் தனித்துவமானது.

CES இன் பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் (கண்களைக் கடப்பது) அல்லது அசாதாரணமாக ஒரு சிறிய கண் (ஒருதலைப்பட்ச மைக்ரோஃப்தால்மியா) போன்ற பிற கண் அசாதாரணங்கள்
• சிறிய அல்லது குறுகிய குத திறப்பு (குத ஸ்டெனோசிஸ்)
• லேசான செவித்திறன் குறைபாடு
• பிறவி இதய குறைபாடுகள்
• ஒன்று அல்லது இரண்டு சிறுநீரகங்களின் வளர்ச்சி, சிறுநீரகம் இல்லாதது அல்லது கூடுதல் சிறுநீரகம் இருப்பது போன்ற சிறுநீரக குறைபாடுகள்
• கருப்பையின் வளர்ச்சியற்ற தன்மை (பெண்கள்), யோனி இல்லாதது (பெண்கள்) அல்லது தகுதியற்ற சோதனைகள் (ஆண்கள்) போன்ற இனப்பெருக்க பாதை குறைபாடுகள்
• அறிவார்ந்த குறைபாடுகள், அவை பொதுவாக லேசானவை
• ஸ்கோலியோசிஸ் (முதுகெலும்பின் வளைவு), முதுகெலும்பு நெடுவரிசையில் சில எலும்புகளின் அசாதாரண இணைவு (முதுகெலும்பு இணைப்புகள்) அல்லது சில கால்விரல்கள் இல்லாதது போன்ற எலும்பு குறைபாடுகள்
• குடலிறக்கம்
• biliary atresia (பித்த நாளங்கள் உருவாகவோ அல்லது அசாதாரணமாக உருவாகவோ தவறும்போது)
• பிளவு அண்ணம் (வாயின் கூரையின் முழுமையற்ற மூடல்)
• குறுகிய அந்தஸ்து
• கீழ்நோக்கி சாய்ந்த கண் இமை மடிப்புகள், பரவலான இடைவெளி கொண்ட கண்கள் மற்றும் சிறிய கீழ் தாடை போன்ற அசாதாரண முக அம்சங்கள்

பூனை கண் நோய்க்குறியின் காரணங்கள்

CES என்பது ஒரு நபரின் குரோமோசோம்களில் சிக்கல் இருக்கும்போது ஏற்படும் மரபணு கோளாறு ஆகும்.

குரோமோசோம்கள் என்பது நமது மரபணு தகவல்களைக் கொண்டு செல்லும் கட்டமைப்புகள். அவை நமது உயிரணுக்களின் கருவில் காணப்படுகின்றன. மனிதர்களுக்கு 23 ஜோடி நிறமூர்த்தங்கள் உள்ளன. ஒவ்வொன்றும் பின்வருமாறு:

• "p" என்று பெயரிடப்பட்ட ஒரு குறுகிய கை
• “q” என்ற எழுத்தால் பெயரிடப்பட்ட ஒரு நீண்ட கை
• இரண்டு கைகள் இணைக்கும் பகுதி, சென்ட்ரோமியர் என்று அழைக்கப்படுகிறது

பொதுவாக, மக்கள் குரோமோசோம் 22 இன் இரண்டு நகல்களைக் கொண்டுள்ளனர், ஒவ்வொன்றும் 22p எனப்படும் குறுகிய கை மற்றும் 22q எனப்படும் நீண்ட கை. CES உள்ளவர்களுக்கு குறுகிய கையின் இரண்டு கூடுதல் பிரதிகள் மற்றும் குரோமோசோம் 22 (22pter-22q11) இன் நீண்ட கையின் ஒரு சிறிய பகுதி உள்ளது. இது கரு மற்றும் கரு நிலைகளில் அசாதாரண வளர்ச்சியை ஏற்படுத்துகிறது.

CES இன் துல்லியமான காரணம் அறியப்படவில்லை. கூடுதல் குரோமோசோம்கள் பொதுவாக பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டவை அல்ல, மாறாக இனப்பெருக்க செல்கள் பிரிக்கும்போது பிழை ஏற்படும் போது தோராயமாக எழுகின்றன.

இந்த சந்தர்ப்பங்களில், பெற்றோருக்கு சாதாரண குரோமோசோம்கள் உள்ளன. CES ஒவ்வொரு 50,000 முதல் 150,000 நேரடி பிறப்புகளில் 1 ல் மட்டுமே நிகழ்கிறது, அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு மதிப்பிடுகிறது.

இருப்பினும், CES இன் பரம்பரை வழக்குகள் சில உள்ளன. உங்களுக்கு நிபந்தனை இருந்தால், கூடுதல் குரோமோசோமை உங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்ப அதிக ஆபத்து உள்ளது.

பூனை கண் நோய்க்குறி நோய் கண்டறிதல்

அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையுடன் ஒரு குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பு CES ஐ பரிந்துரைக்கக்கூடிய பிறப்பு குறைபாட்டை ஒரு மருத்துவர் முதலில் கவனிக்கலாம். ஒரு அல்ட்ராசவுண்ட் கருவின் உருவத்தை உருவாக்க ஒலி அலைகளைப் பயன்படுத்துகிறது. இது CES இன் சிறப்பியல்புகளில் சில குறைபாடுகளை வெளிப்படுத்தக்கூடும்.

உங்கள் மருத்துவர் இந்த அம்சங்களை அல்ட்ராசவுண்டில் கவனித்தால், அவர்கள் அம்னோசென்டெசிஸ் போன்ற பின்தொடர்தல் சோதனைக்கு உத்தரவிடலாம். அம்னோசென்டெசிஸின் போது, ​​உங்கள் மருத்துவர் அம்னோடிக் திரவத்தின் மாதிரியை பகுப்பாய்வு செய்ய எடுத்துக்கொள்கிறார்.

குரோமோசோம் 22q11 இலிருந்து கூடுதல் குரோமோசோமால் பொருள் இருப்பதால் மருத்துவர்கள் CES ஐ கண்டறிய முடியும். நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மரபணு சோதனை செய்யலாம். இந்த சோதனையில் பின்வருவன அடங்கும்:

• காரியோடைப்பிங். இந்த சோதனை ஒரு நபரின் குரோமோசோம்களின் படத்தை உருவாக்குகிறது.
• சிட்டு கலப்பினத்தில் ஃப்ளோரசன்சன் (ஃபிஷ்). இது ஒரு குரோமோசோமில் ஒரு குறிப்பிட்ட டி.என்.ஏ வரிசையைக் கண்டறிந்து கண்டுபிடிக்க முடியும்.

CES உறுதிசெய்யப்பட்டவுடன், உங்கள் மருத்துவர் இதயம் அல்லது சிறுநீரகக் குறைபாடுகள் போன்ற வேறு ஏதேனும் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய கூடுதல் சோதனைகளை மேற்கொள்வார்.

இந்த சோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• எக்ஸ்ரே மற்றும் பிற இமேஜிங் சோதனைகள்
• எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராபி (ஈ.கே.ஜி)
• echocardiography
• கண் பரிசோதனை
• கேட்கும் சோதனைகள்
• அறிவாற்றல் செயல்பாடு சோதனைகள்

பூனை கண் நோய்க்குறி சிகிச்சை

CES க்கான சிகிச்சை திட்டம் தனிநபரின் அறிகுறிகளைப் பொறுத்தது. சிகிச்சையில் ஒரு குழு இருக்கலாம்:

• குழந்தை மருத்துவர்கள்
• அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்கள்
• இதய நிபுணர்கள் (இருதய மருத்துவர்கள்)
• இரைப்பை குடல் நிபுணர்கள்
• கண் நிபுணர்கள்
• எலும்பியல் நிபுணர்கள்

CES க்கு இதுவரை எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, எனவே ஒவ்வொரு குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளுக்கும் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. இதில் பின்வருவன அடங்கும்:

• மருந்துகள்
• குத அட்ரேசியா, எலும்பு அசாதாரணங்கள், பிறப்புறுப்பு குறைபாடுகள், குடலிறக்கங்கள் மற்றும் பிற உடல் சிக்கல்களை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை
• உடல் சிகிச்சை
• தொழில் சிகிச்சை
• மிகக் குறுகிய அந்தஸ்துள்ளவர்களுக்கு வளர்ச்சி ஹார்மோன் சிகிச்சை
• அறிவுசார் குறைபாடுகள் உள்ளவர்களுக்கு சிறப்பு கல்வி

பூனை கண் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு அவுட்லுக்

CES உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் பரவலாக வேறுபடுகிறது. இது நிலையின் தீவிரத்தை பொறுத்தது, குறிப்பாக இதயம் அல்லது சிறுநீரக பிரச்சினைகள் இருந்தால். இந்த நிகழ்வுகளில் தனிப்பட்ட அறிகுறிகளுக்கான சிகிச்சையானது ஆயுளை நீடிக்கும்.

CES உள்ள சிலருக்கு ஆரம்ப கட்டத்திலேயே கடுமையான குறைபாடுகள் இருக்கும், இது மிகக் குறுகிய ஆயுட்காலம் ஏற்படலாம். இருப்பினும், பெரும்பாலான மக்கள் CES க்கு, ஆயுட்காலம் பொதுவாக குறைக்கப்படாது.

உங்களிடம் CES இருந்தால், கர்ப்பமாக இருக்க திட்டமிட்டால், நீங்கள் ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேச விரும்பலாம்.