மரபியல்

மரபியல் என்பது பரம்பரை பற்றிய ஆய்வு, ஒரு பெற்றோர் சில மரபணுக்களை தங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பும் செயல்முறை. ஒரு நபரின் தோற்றம் - உயரம், முடி நிறம், தோல் நிறம் மற்றும் கண் நிறம் - மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பரம்பரையால் பாதிக்கப்பட்ட பிற பண்புகள்:

• சில நோய்களைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பு
• மன திறன்கள்
• இயற்கை திறமைகள்

குடும்பங்கள் (மரபுரிமை) வழியாக அனுப்பப்படும் ஒரு அசாதாரண பண்பு (ஒழுங்கின்மை):

• உங்கள் உடல்நலம் அல்லது நல்வாழ்வில் எந்த பாதிப்பையும் ஏற்படுத்தாதீர்கள். எடுத்துக்காட்டாக, இந்த பண்பு ஒரு வெள்ளை நிற முடி அல்லது சாதாரண காதுகுழாயை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• வண்ண குருட்டுத்தன்மை போன்ற சிறிய விளைவை மட்டுமே கொண்டிருங்கள்.
• உங்கள் தரம் அல்லது ஆயுட்காலம் ஆகியவற்றில் பெரும் தாக்கத்தை ஏற்படுத்துங்கள்.

பெரும்பாலான மரபணு கோளாறுகளுக்கு, மரபணு ஆலோசனை அறிவுறுத்தப்படுகிறது. பல தம்பதியினருக்கு மரபணு கோளாறு இருந்தால், பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதலை நாடவும் விரும்பலாம்.

மனிதர்களுக்கு 46 குரோமோசோம்களுடன் செல்கள் உள்ளன. இவை 2 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன, அவை எந்த பாலினம் (எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம்கள்), மற்றும் 22 ஜோடி நொன்செக்ஸ் (ஆட்டோசோமல்) குரோமோசோம்களை தீர்மானிக்கின்றன. ஆண்கள் "46, XY" மற்றும் பெண்கள் "46, XX". குரோமோசோம்கள் டி.என்.ஏ எனப்படும் மரபணு தகவல்களின் இழைகளால் ஆனவை. ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் மரபணுக்கள் எனப்படும் டி.என்.ஏவின் பிரிவுகள் உள்ளன. சில புரதங்களை உருவாக்க உங்கள் உடலுக்குத் தேவையான தகவல்களை மரபணுக்கள் கொண்டு செல்கின்றன.

ஒவ்வொரு ஜோடி ஆட்டோசோமல் குரோமோசோம்களிலும் தாயிடமிருந்து ஒரு குரோமோசோம் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து ஒரு குரோமோசோம் உள்ளன. ஒரு ஜோடியில் உள்ள ஒவ்வொரு குரோமோசோமும் அடிப்படையில் ஒரே தகவலைக் கொண்டுள்ளன; அதாவது, ஒவ்வொரு குரோமோசோம் ஜோடிக்கும் ஒரே மரபணுக்கள் உள்ளன. சில நேரங்களில் இந்த மரபணுக்களின் சிறிய வேறுபாடுகள் உள்ளன. இந்த மாறுபாடுகள் டி.என்.ஏ வரிசையின் 1% க்கும் குறைவாகவே நிகழ்கின்றன. இந்த மாறுபாடுகளைக் கொண்ட மரபணுக்கள் அல்லீல்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

இந்த மாறுபாடுகளில் சில அசாதாரணமான ஒரு மரபணுவை ஏற்படுத்தக்கூடும். ஒரு அசாதாரண மரபணு ஒரு அசாதாரண புரதத்திற்கு அல்லது ஒரு சாதாரண புரதத்தின் அசாதாரண அளவுக்கு வழிவகுக்கும். ஒரு ஜோடி ஆட்டோசோமல் குரோமோசோம்களில், ஒவ்வொரு மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன, ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒன்று. இந்த மரபணுக்களில் ஒன்று அசாதாரணமானது என்றால், மற்றொன்று எந்தவொரு நோயும் உருவாகாத அளவுக்கு போதுமான புரதத்தை உருவாக்கக்கூடும். இது நிகழும்போது, ​​அசாதாரண மரபணு பின்னடைவு என்று அழைக்கப்படுகிறது. மறுசீரமைப்பு மரபணுக்கள் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் அல்லது எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட வடிவத்தில் மரபுரிமையாகக் கூறப்படுகின்றன. அசாதாரண மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் இருந்தால், நோய் உருவாகலாம்.

இருப்பினும், ஒரு நோயை உருவாக்க ஒரு அசாதாரண மரபணு மட்டுமே தேவைப்பட்டால், அது ஒரு மேலாதிக்க பரம்பரை கோளாறுக்கு வழிவகுக்கிறது. ஒரு மேலாதிக்க கோளாறு ஏற்பட்டால், ஒரு அசாதாரண மரபணு தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து பெறப்பட்டிருந்தால், குழந்தை நோயைக் காண்பிக்கும்.

ஒரு அசாதாரண மரபணு கொண்ட ஒரு நபர் அந்த மரபணுவுக்கு ஹீட்டோரோசைகஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறார். ஒரு குழந்தை இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒரு அசாதாரண பின்னடைவு நோய் மரபணுவைப் பெற்றால், குழந்தை நோயைக் காண்பிக்கும், மேலும் அந்த மரபணுவுக்கு ஹோமோசைகஸ் (அல்லது கலவை ஹீட்டோரோசைகஸ்) இருக்கும்.

ஜெனடிக் டிஸார்டர்ஸ்

கிட்டத்தட்ட எல்லா நோய்களுக்கும் ஒரு மரபணு கூறு உள்ளது. இருப்பினும், அந்த கூறுகளின் முக்கியத்துவம் மாறுபடும். மரபணுக்கள் முக்கிய பங்கு வகிக்கும் கோளாறுகளை (மரபணு நோய்கள்) இவ்வாறு வகைப்படுத்தலாம்:

• ஒற்றை மரபணு குறைபாடுகள்
• குரோமோசோமால் கோளாறுகள்
• மல்டிஃபாக்டோரியல்

ஒற்றை மரபணு கோளாறு (மெண்டிலியன் கோளாறு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவின் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது. ஒற்றை மரபணு குறைபாடுகள் அரிதானவை. ஆனால் அறியப்பட்ட பல ஆயிரம் ஒற்றை மரபணு கோளாறுகள் இருப்பதால், அவற்றின் ஒருங்கிணைந்த தாக்கம் குறிப்பிடத்தக்கதாகும்.

ஒற்றை மரபணு கோளாறுகள் அவை குடும்பங்களில் எவ்வாறு கடந்து செல்லப்படுகின்றன என்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. ஒற்றை மரபணு பரம்பரைக்கு 6 அடிப்படை வடிவங்கள் உள்ளன:

• ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது
• ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு
• எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கம்
• எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு
• ஒய்-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை
• தாய்வழி (மைட்டோகாண்ட்ரியல்) பரம்பரை

ஒரு மரபணுவின் கவனிக்கப்பட்ட விளைவு (ஒரு கோளாறின் தோற்றம்) பினோடைப் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை, வழக்கமாக ஒவ்வொரு தலைமுறையிலும் அசாதாரணங்கள் அல்லது அசாதாரணங்கள் தோன்றும். பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோர், ஆண் அல்லது பெண் ஒவ்வொரு முறையும் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றால், அந்தக் குழந்தைக்கு 50% நோய் பரவும் வாய்ப்பு உள்ளது.

பின்னடைவு நோய் மரபணுவின் ஒரு நகலைக் கொண்டவர்கள் கேரியர்கள் என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள். கேரியர்கள் பொதுவாக நோயின் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை. ஆனால், மரபணுவை பெரும்பாலும் முக்கியமான ஆய்வக சோதனைகள் மூலம் காணலாம்.

ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் பரம்பரை, பாதிக்கப்பட்ட நபரின் பெற்றோர் நோயைக் காட்டக்கூடாது (அவை கேரியர்கள்). சராசரியாக, ஒவ்வொரு கர்ப்பத்திலும் கேரியர் பெற்றோருக்கு நோயை உருவாக்கும் குழந்தைகள் 25% ஆகும். ஆண், பெண் குழந்தைகள் சமமாக பாதிக்கப்படுவார்கள். ஒரு குழந்தைக்கு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் கோளாறின் அறிகுறிகள் இருக்க, குழந்தை பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் அசாதாரண மரபணுவைப் பெற வேண்டும். பெரும்பாலான பின்னடைவு கோளாறுகள் அரிதானவை என்பதால், பெற்றோருடன் தொடர்புடையதாக இருந்தால், ஒரு குழந்தைக்கு மந்தநிலை நோய் ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது. தொடர்புடைய நபர்கள் ஒரு பொதுவான மூதாதையரிடமிருந்து அதே அரிய மரபணுவைப் பெற்றிருக்க வாய்ப்புள்ளது.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு பரம்பரை, பெண்களை விட ஆண்களில் இந்த நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு அதிகம். அசாதாரண மரபணு எக்ஸ் (பெண்) குரோமோசோமில் கொண்டு செல்லப்படுவதால், ஆண்கள் அதை தங்கள் மகன்களுக்கு அனுப்புவதில்லை (அவர்கள் தங்கள் தந்தையிடமிருந்து ஒய் குரோமோசோமைப் பெறுவார்கள்). இருப்பினும், அவர்கள் அதை தங்கள் மகள்களுக்கு அனுப்புகிறார்கள். பெண்களில், ஒரு சாதாரண எக்ஸ் குரோமோசோம் இருப்பதால் எக்ஸ் குரோமோசோமின் விளைவுகளை அசாதாரண மரபணுவுடன் மறைக்கிறது. எனவே, பாதிக்கப்பட்ட மனிதனின் மகள்கள் அனைவருமே சாதாரணமாகத் தோன்றுகிறார்கள், ஆனால் அவர்கள் அனைவரும் அசாதாரண மரபணுவின் கேரியர்கள். இந்த மகள்கள் ஒவ்வொரு முறையும் ஒரு மகனைப் பெற்றெடுக்கும்போது, ​​மகன் அசாதாரண மரபணுவைப் பெற 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட மேலாதிக்க பரம்பரை, சாதாரண எக்ஸ் குரோமோசோம் இருந்தாலும் கூட, அசாதாரண மரபணு பெண்களில் தோன்றும். ஆண்கள் தங்கள் மகன்களுக்கு ஒய் குரோமோசோமை அனுப்புவதால், பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களுக்கு மகன்கள் பாதிக்கப்பட மாட்டார்கள். இருப்பினும், அவர்களின் மகள்கள் அனைவரும் பாதிக்கப்படுவார்கள். பாதிக்கப்பட்ட பெண்களின் மகன்கள் அல்லது மகள்களுக்கு இந்த நோய் வருவதற்கு 50% வாய்ப்பு இருக்கும்.

ஒற்றை ஜீன் டிஸார்டர்ஸின் எடுத்துக்காட்டுகள்

ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு:

• ADA குறைபாடு (சில நேரங்களில் "ஒரு குமிழியில் சிறுவன்" நோய் என்று அழைக்கப்படுகிறது)
• ஆல்பா -1 ஆண்டிட்ரிப்சின் (ஏஏடி) குறைபாடு
• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (சி.எஃப்)
• ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (பி.கே.யூ)
• சிக்கிள் செல் இரத்த சோகை

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு:

• டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி
• ஹீமோபிலியா ஏ

ஆட்டோசோமல் ஆதிக்கம்:

• குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா
• மார்பன் நோய்க்குறி

எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கம்:

ஒரு சில, அரிதான, கோளாறுகள் மட்டுமே எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன. இவற்றில் ஒன்று வைட்டமின் டி-ரெசிஸ்டன்ட் ரிக்கெட்ஸ் என்றும் அழைக்கப்படும் ஹைபோபாஸ்பேடமிக் ரிக்கெட்டுகள்.

குரோமோசோமல் டிஸார்டர்ஸ்

குரோமோசோமால் கோளாறுகளில், குறைபாடு ஒரு முழு குரோமோசோம் அல்லது குரோமோசோம் பிரிவில் உள்ள மரபணுக்களின் அதிகப்படியான அல்லது பற்றாக்குறையால் ஏற்படுகிறது.

குரோமோசோமால் கோளாறுகள் பின்வருமாறு:

• 22q11.2 மைக்ரோடிலெஷன் நோய்க்குறி
• டவுன் நோய்க்குறி
• க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி
• டர்னர் நோய்க்குறி

மல்டிஃபாக்டோரியல் டிஸார்டர்ஸ்

பல பொதுவான நோய்கள் சுற்றுச்சூழலில் பல மரபணுக்கள் மற்றும் காரணிகளின் தொடர்புகளால் ஏற்படுகின்றன (எடுத்துக்காட்டாக, தாயின் நோய்கள் மற்றும் மருந்துகள்). இவை பின்வருமாறு:

• ஆஸ்துமா
• புற்றுநோய்
• இதய நோய்
• நீரிழிவு நோய்
• உயர் இரத்த அழுத்தம்
• பக்கவாதம்

மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏ-இணைக்கப்பட்ட கோளாறுகள்

மைட்டோகாண்ட்ரியா என்பது உடலின் பெரும்பாலான உயிரணுக்களில் காணப்படும் சிறிய கட்டமைப்புகள். உயிரணுக்களுக்குள் ஆற்றல் உற்பத்திக்கு அவை பொறுப்பு. மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் அவற்றின் சொந்த தனியார் டி.என்.ஏ உள்ளது.

சமீபத்திய ஆண்டுகளில், மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (பிறழ்வுகள்) காரணமாக பல குறைபாடுகள் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளன. மைட்டோகாண்ட்ரியா பெண் முட்டையிலிருந்து மட்டுமே வருவதால், மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏ தொடர்பான குறைபாடுகள் தாயிடமிருந்து அனுப்பப்படுகின்றன.

மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏ தொடர்பான கோளாறுகள் எந்த வயதிலும் தோன்றும். அவை பலவிதமான அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் கொண்டுள்ளன. இந்த குறைபாடுகள் ஏற்படலாம்:

• குருட்டுத்தன்மை
• வளர்ச்சி தாமதம்
• இரைப்பை குடல் பிரச்சினைகள்
• காது கேளாமை
• இதய தாள பிரச்சினைகள்
• வளர்சிதை மாற்ற தொந்தரவுகள்
• குறுகிய அந்தஸ்து

வேறு சில கோளாறுகள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் கோளாறுகள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன, ஆனால் அவை மைட்டோகாண்ட்ரியல் டி.என்.ஏவில் பிறழ்வுகளை உள்ளடக்குவதில்லை. இந்த குறைபாடுகள் பெரும்பாலும் ஒற்றை மரபணு குறைபாடுகள் ஆகும். மற்ற ஒற்றை மரபணு கோளாறுகளைப் போலவே அவை பரம்பரை முறையைப் பின்பற்றுகின்றன. பெரும்பாலானவை ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு.

ஹோமோசைகஸ்; பரம்பரை; ஹெட்டோரோசைகஸ்; பரம்பரை வடிவங்கள்; பரம்பரை மற்றும் நோய்; பரம்பரை; மரபணு குறிப்பான்கள்

• மரபியல்

ஃபீரோ டபிள்யூ.ஜி, ஜாசோவ் பி, சென் எஃப். மருத்துவ மரபியல். இல்: ராகல் ஆர்.இ., ராகல் டி.பி., பதிப்புகள். குடும்ப மருத்துவத்தின் பாடநூல். 9 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 43.

கோர்ஃப் பி.ஆர். மரபியலின் கோட்பாடுகள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 26 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 35.

ஸ்காட் டி.ஏ., லீ பி. குழந்தை மருத்துவத்தில் மரபணு அணுகுமுறை. இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 95.