ஆஸ் நோய்க்குறி

ஆஸ் நோய்க்குறி என்பது இரத்த சோகை மற்றும் சில கூட்டு மற்றும் எலும்பு குறைபாடுகளை உள்ளடக்கிய ஒரு அரிய கோளாறு ஆகும்.

ஆஸ் நோய்க்குறியின் பல வழக்குகள் அறியப்பட்ட காரணமின்றி நிகழ்கின்றன மற்றும் அவை குடும்பங்கள் வழியாக (மரபுவழியாக) அனுப்பப்படுவதில்லை. இருப்பினும், சில வழக்குகள் (45%) மரபுரிமையாகக் காட்டப்பட்டுள்ளன.புரதத்தை சரியாக உருவாக்குவதற்கு முக்கியமான 20 மரபணுக்களில் 1 இன் மாற்றத்தால் இவை ஏற்படுகின்றன (மரபணுக்கள் ரைபோசோமால் புரதங்களை உருவாக்குகின்றன).

இந்த நிலை டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் அனீமியாவைப் போன்றது, மேலும் இரண்டு நிபந்தனைகளையும் பிரிக்கக்கூடாது. குரோமோசோம் 19 இல் காணாமல் போன ஒரு துண்டு டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை உள்ள சிலரில் காணப்படுகிறது.

ஆஸ் நோய்க்குறியில் உள்ள இரத்த சோகை எலும்பு மஜ்ஜையின் மோசமான வளர்ச்சியால் ஏற்படுகிறது, அங்குதான் இரத்த அணுக்கள் உருவாகின்றன.

அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• இல்லாத அல்லது சிறிய நக்கிள்ஸ்
• பிளவு அண்ணம்
• சிதைந்த காதுகள்
• ட்ரூப்பி கண் இமைகள்
• பிறப்பிலிருந்து மூட்டுகளை முழுமையாக நீட்டிக்க இயலாமை
• குறுகிய தோள்கள்
• வெளிறிய தோல்
• மூன்று-இணைந்த கட்டைவிரல்

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார். செய்யக்கூடிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• எலும்பு மஜ்ஜை பயாப்ஸி
• முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (சிபிசி)
• எக்கோ கார்டியோகிராம்
• எக்ஸ்-கதிர்கள்

சிகிச்சையில் இரத்த சோகைக்கு சிகிச்சையளிக்க வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் இரத்தமாற்றம் ஏற்படலாம்.

ஆஸ் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய இரத்த சோகைக்கு சிகிச்சையளிக்க ப்ரெட்னிசோன் என்ற ஸ்டீராய்டு மருந்து பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளது. இருப்பினும், இரத்த சோகைக்கு சிகிச்சையளித்த அனுபவமுள்ள ஒரு வழங்குநரிடம் நன்மைகள் மற்றும் அபாயங்களை மதிப்பாய்வு செய்த பின்னரே இதைப் பயன்படுத்த வேண்டும்.

மற்ற சிகிச்சை தோல்வியுற்றால் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுதல் தேவைப்படலாம்.

இரத்த சோகை வயதுக்கு ஏற்ப மேம்படும்.

இரத்த சோகை தொடர்பான சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• சோர்வு
• இரத்தத்தில் ஆக்ஸிஜன் குறைந்தது
• பலவீனம்

இதய பிரச்சினைகள் குறிப்பிட்ட குறைபாட்டைப் பொறுத்து பல்வேறு சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

ஆஸ் நோய்க்குறியின் கடுமையான வழக்குகள் பிரசவம் அல்லது ஆரம்பகால மரணத்துடன் தொடர்புடையவை.

இந்த நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால், கர்ப்பமாக இருக்க விரும்பினால் மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

ஆஸ்-ஸ்மித் நோய்க்குறி; ஹைப்போபிளாஸ்டிக் அனீமியா - திரிபாலஞ்சியல் கட்டைவிரல், ஆஸ்-ஸ்மித் வகை; AS-II உடன் டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான்

கிளின்டன் சி, காஸ்டா எச்.டி. டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் இரத்த சோகை. GeneReviews. 2014: 9. பிஎம்ஐடி: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. மார்ச் 7, 2019 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது. பார்த்த நாள் ஜூலை 31, 2019.

கல்லாகர் பி.ஜி. பிறந்த குழந்தை எரித்ரோசைட் மற்றும் அதன் கோளாறுகள். இல்: ஓர்கின் எஸ்.எச்., ஃபிஷர் டி.இ., கின்ஸ்பர்க் டி, பார் ஏ.டி, லக்ஸ் எஸ்.இ, நாதன் டி.ஜி, பதிப்புகள். நாதன் மற்றும் ஒஸ்கியின் ஹீமாட்டாலஜி அண்ட் ஆன்காலஜி ஆஃப் இன்ஃபென்சி அண்ட் சைல்ட்ஹுட். 8 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2015: அத்தியாயம் 2.

தோர்ன்பர்க் குறுவட்டு. பிறவி ஹைப்போபிளாஸ்டிக் அனீமியா (டயமண்ட்-பிளாக்ஃபான் அனீமியா). இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 475.