புரோஜீரியா

புரோஜீரியா என்பது குழந்தைகளில் விரைவான வயதானதை உருவாக்கும் ஒரு அரிய மரபணு நிலை.

புரோஜீரியா ஒரு அரிய நிலை. இது குறிப்பிடத்தக்கது, ஏனெனில் அதன் அறிகுறிகள் சாதாரண மனித வயதை ஒத்திருக்கின்றன, ஆனால் இது சிறு குழந்தைகளில் ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுவதில்லை. இது ஒரு குடும்பத்தில் ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளில் அரிதாகவே காணப்படுகிறது.

அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் வளர்ச்சி தோல்வி
• சுருக்கமான, சுருங்கிய அல்லது சுருக்கப்பட்ட முகம்
• வழுக்கை
• புருவங்கள் மற்றும் கண் இமைகள் இழப்பு
• குறுகிய அந்தஸ்து
• முகத்தின் அளவிற்கு பெரிய தலை (மேக்ரோசெபாலி)
• மென்மையான இடத்தை திறக்கவும் (fontanelle)
• சிறிய தாடை (மைக்ரோக்னாதியா)
• உலர்ந்த, செதில், மெல்லிய தோல்
• இயக்கத்தின் வரையறுக்கப்பட்ட வரம்பு
• பற்கள் - தாமதமாக அல்லது இல்லாத உருவாக்கம்

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை மற்றும் ஆய்வக சோதனைகளை ஆர்டர் செய்வார். இது காண்பிக்கலாம்:

• இன்சுலின் எதிர்ப்பு
• ஸ்க்லெரோடெர்மாவில் காணப்படுவதைப் போன்ற தோல் மாற்றங்கள் (இணைப்பு திசு கடினமாகவும் கடினமாகவும் மாறும்)
• பொதுவாக சாதாரண கொழுப்பு மற்றும் ட்ரைகிளிசரைடு அளவு

இதய அழுத்த சோதனை இரத்த நாளங்களின் ஆரம்பகால பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சியின் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்தக்கூடும்.

மரபணு சோதனை மரபணுவின் மாற்றங்களைக் கண்டறிய முடியும் (எல்.எம்.என்.ஏ) இது புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்துகிறது.

புரோஜீரியாவுக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. மாரடைப்பு அல்லது பக்கவாதத்திலிருந்து பாதுகாக்க ஆஸ்பிரின் மற்றும் ஸ்டேடின் மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படலாம்.

புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை, இன்க். - www.progeriaresearch.org

புரோஜீரியா ஆரம்பகால மரணத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இந்த நிலை உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் தங்கள் டீனேஜ் ஆண்டுகளில் மட்டுமே வாழ்கிறார்கள் (சராசரி ஆயுட்காலம் 14 ஆண்டுகள்). இருப்பினும், சிலர் தங்கள் 20 களின் முற்பகுதியில் வாழலாம். மரணத்திற்கான காரணம் பெரும்பாலும் இதயம் அல்லது பக்கவாதத்துடன் தொடர்புடையது.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• மாரடைப்பு (மாரடைப்பு)
• பக்கவாதம்

உங்கள் பிள்ளை சாதாரணமாக வளர்ந்து வருவதாகவோ அல்லது வளர்ந்து வருவதாகவோ தெரியவில்லை எனில் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்.

ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி; HGPS

• கரோனரி தமனி அடைப்பு

கார்டன் எல்.பி. ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி (புரோஜீரியா). இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 109.

கார்டன் எல்.பி., பிரவுன் டபிள்யூ.டி, காலின்ஸ் எஃப்.எஸ். ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி. GeneReviews. 2015: 1. பி.எம்.ஐ.டி: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. ஜனவரி 17, 2019 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது. அணுகப்பட்டது ஜூலை 31, 2019.