கிரி டு அரட்டை நோய்க்குறி

கிரி டு சாட் நோய்க்குறி என்பது குரோமோசோம் எண் 5 இன் ஒரு பகுதியைக் காணவில்லை என்பதன் விளைவாக ஏற்படும் அறிகுறிகளின் குழுவாகும். இந்த நோய்க்குறியின் பெயர் குழந்தையின் அழுகையை அடிப்படையாகக் கொண்டது, இது உயரமான மற்றும் பூனை போல் தெரிகிறது.

க்ரி டு சாட் நோய்க்குறி அரிதானது. இது குரோமோசோம் 5 இன் காணாமல் போனதால் ஏற்படுகிறது.

முட்டை அல்லது விந்தணுக்களின் வளர்ச்சியின் போது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்கள் ஏற்படும் என்று நம்பப்படுகிறது. ஒரு பெற்றோர் தங்கள் குழந்தைக்கு குரோமோசோமின் வேறுபட்ட, மறுசீரமைக்கப்பட்ட வடிவத்தை அனுப்பும்போது ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான வழக்குகள் ஏற்படுகின்றன.

அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• அழுகை உயரமான மற்றும் பூனை போல் தோன்றலாம்
• கண்களுக்கு கீழ்நோக்கி சாய்
• எபிகாந்தல் மடிப்புகள், கண்ணின் உள் மூலையில் தோலின் கூடுதல் மடிப்பு
• குறைந்த பிறப்பு எடை மற்றும் மெதுவான வளர்ச்சி
• குறைந்த தொகுப்பு அல்லது அசாதாரண வடிவ காதுகள்
• காது கேளாமை
• இதய குறைபாடுகள்
• அறிவார்ந்த இயலாமை
• பகுதி வெப்பிங் அல்லது விரல்கள் அல்லது கால்விரல்களை இணைத்தல்
• முதுகெலும்பின் வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்)
• கையின் உள்ளங்கையில் ஒற்றை வரி
• காதுக்கு முன்னால் தோல் குறிச்சொற்கள்
• மோட்டார் திறன்களின் மெதுவான அல்லது முழுமையற்ற வளர்ச்சி
• சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி)
• சிறிய தாடை (மைக்ரோக்னாதியா)
• பரந்த கண்கள்

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார். இது காண்பிக்கலாம்:

• இங்ஜினல் குடலிறக்கம்
• டயஸ்டாஸிஸ் ரெக்டி (தொப்பை பகுதியில் உள்ள தசைகளை பிரித்தல்)
• குறைந்த தசை தொனி
• சிறப்பியல்பு முக அம்சங்கள்

மரபணு சோதனைகள் குரோமோசோமின் 5 ஐ காணவில்லை என்பதைக் காட்டலாம். மண்டை எக்ஸ்ரே, மண்டை ஓட்டின் அடித்தளத்தின் வடிவத்தில் ஏதேனும் சிக்கல்களை வெளிப்படுத்தக்கூடும்.

குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க அல்லது நிர்வகிப்பதற்கான வழிகளை உங்கள் வழங்குநர் பரிந்துரைப்பார்.

இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையின் பெற்றோருக்கு ஒரு பெற்றோருக்கு குரோமோசோம் 5 இல் மாற்றம் இருக்கிறதா என்பதை அறிய மரபணு ஆலோசனை மற்றும் சோதனை இருக்க வேண்டும்.

5 பி- சமூகம் - fivepminus.org

அறிவுசார் இயலாமை பொதுவானது. இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் ஒரு பாதி பேர் தொடர்பு கொள்ள போதுமான வாய்மொழி திறன்களைக் கற்றுக்கொள்கிறார்கள். பூனை போன்ற அழுகை காலப்போக்கில் குறைவாகவே கவனிக்கப்படுகிறது.

சிக்கல்கள் அறிவார்ந்த இயலாமை மற்றும் உடல் பிரச்சினைகளின் அளவைப் பொறுத்தது. அறிகுறிகள் தங்களை கவனித்துக் கொள்ளும் நபரின் திறனை பாதிக்கலாம்.

இந்த நோய்க்குறி பெரும்பாலும் பிறக்கும்போதே கண்டறியப்படுகிறது. உங்கள் வழங்குநர் உங்கள் குழந்தையின் அறிகுறிகளை உங்களுடன் விவாதிப்பார். மருத்துவமனையை விட்டு வெளியேறியபின் குழந்தையின் வழங்குநர்களுடன் தொடர்ந்து வருவது முக்கியம்.

இந்த நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு உள்ள அனைவருக்கும் மரபணு ஆலோசனை மற்றும் சோதனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

அறியப்பட்ட தடுப்பு எதுவும் இல்லை. கர்ப்பமாக இருக்க விரும்பும் இந்த நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட தம்பதிகள் மரபணு ஆலோசனையைப் பரிசீலிக்கலாம்.

குரோமோசோம் 5 பி நீக்குதல் நோய்க்குறி; 5 ப மைனஸ் நோய்க்குறி; கேட் க்ரை நோய்க்குறி

பேசினோ சி.ஏ, லீ பி. சைட்டோஜெனெடிக்ஸ். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 98.

மதன்-கேதர்பால் எஸ், அர்னால்ட் ஜி. மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் டிஸ்மார்பிக் நிலைமைகள். இல்: ஜிடெல்லி பிஜே, மெக்கின்டைர் எஸ்சி, நோவால்க் ஏ.ஜே., பதிப்புகள். குழந்தை உடல் இயற்பியல் நோயறிதலின் ஜிடெல்லி மற்றும் டேவிஸ் அட்லஸ். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 1.