குடும்ப டைச ut டோனோமியா

குடும்ப டைச ut டோனோமியா (எஃப்.டி) என்பது உடல் முழுவதும் நரம்புகளை பாதிக்கும் ஒரு பரம்பரை கோளாறு ஆகும்.

குடும்பங்கள் வழியாக (பரம்பரை) FD அனுப்பப்படுகிறது. ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் நகலை ஒரு நபர் பெற வேண்டும்.

கிழக்கு ஐரோப்பிய யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களில் (அஷ்கெனாசி யூதர்கள்) எஃப்.டி பெரும்பாலும் ஏற்படுகிறது. இது ஒரு மரபணுவுக்கு மாற்றத்தால் (பிறழ்வு) ஏற்படுகிறது. இது பொது மக்களில் அரிதானது.

தன்னியக்க (தன்னிச்சையான) நரம்பு மண்டலத்தில் உள்ள நரம்புகளை FD பாதிக்கிறது. இந்த நரம்புகள் தினசரி உடல் செயல்பாடுகளான இரத்த அழுத்தம், இதய துடிப்பு, வியர்வை, குடல் மற்றும் சிறுநீர்ப்பை காலியாக்குதல், செரிமானம் மற்றும் புலன்கள் போன்றவற்றை நிர்வகிக்கின்றன.

பிறப்பிலேயே FD இன் அறிகுறிகள் உள்ளன மற்றும் காலப்போக்கில் மோசமாக வளரக்கூடும். அறிகுறிகள் வேறுபடுகின்றன, மேலும் இவை அடங்கும்:

• குழந்தைகளில் ஏற்படும் சிக்கல்களை விழுங்குவது, இதன் விளைவாக ஆஸ்பிரேஷன் நிமோனியா அல்லது மோசமான வளர்ச்சி ஏற்படுகிறது
• மூச்சுத் திணறல், மயக்கம் ஏற்படுகிறது
• மலச்சிக்கல் அல்லது வயிற்றுப்போக்கு
• வலியை உணர இயலாமை மற்றும் வெப்பநிலையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (காயங்களுக்கு வழிவகுக்கும்)
• அழும் போது கண்கள் வறண்டு போகும்
• மோசமான ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் நிலையற்ற நடை
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• வழக்கத்திற்கு மாறாக மென்மையான, வெளிர் நாக்கு மேற்பரப்பு மற்றும் சுவை மொட்டுகள் இல்லாதது மற்றும் சுவை உணர்வு குறைகிறது

3 வயதுக்குப் பிறகு, பெரும்பாலான குழந்தைகள் தன்னாட்சி நெருக்கடிகளை உருவாக்குகிறார்கள். இவை மிக உயர்ந்த இரத்த அழுத்தம், பந்தய இதயம், காய்ச்சல் மற்றும் வியர்த்தலுடன் வாந்தியெடுக்கும் அத்தியாயங்கள்.

சுகாதார வழங்குநர் தேடுவதற்கு உடல் பரிசோதனை செய்வார்:

• ஆழமான தசைநார் அனிச்சை இல்லாதது அல்லது குறைந்தது
• ஹிஸ்டமைன் ஊசி பெற்ற பிறகு பதில் இல்லாதது (பொதுவாக சிவத்தல் மற்றும் வீக்கம் ஏற்படும்)
• அழுதலுடன் கண்ணீர் இல்லாதது
• குறைந்த தசைக் குரல், பெரும்பாலும் குழந்தைகளில்
• முதுகெலும்பின் கடுமையான வளைவு (ஸ்கோலியோசிஸ்)
• சில கண் சொட்டுகளைப் பெற்ற பிறகு சிறிய மாணவர்கள்

FD ஐ ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தை சரிபார்க்க இரத்த பரிசோதனைகள் உள்ளன.

FD ஐ குணப்படுத்த முடியாது. சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது மற்றும் பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகிறது:

• வலிப்புத்தாக்கங்களைத் தடுக்க உதவும் மருந்துகள்
• ஒரு நேர்மையான நிலையில் உணவளித்தல் மற்றும் இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ் (வயிற்று அமிலம் மற்றும் உணவு மீண்டும் மேலே வருவது, GERD என்றும் அழைக்கப்படுகிறது)
• நிற்கும்போது குறைந்த இரத்த அழுத்தத்தைத் தடுப்பதற்கான நடவடிக்கைகள், அதாவது திரவம், உப்பு மற்றும் காஃபின் உட்கொள்ளலை அதிகரிப்பது, மீள் காலுறைகளை அணிவது போன்றவை
• வாந்தியைக் கட்டுப்படுத்த மருந்துகள்
• வறண்ட கண்களைத் தடுக்கும் மருந்துகள்
• மார்பின் உடல் சிகிச்சை
• காயத்திலிருந்து பாதுகாக்க நடவடிக்கைகள்
• போதுமான ஊட்டச்சத்து மற்றும் திரவங்களை வழங்குதல்
• முதுகெலும்பு பிரச்சினைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க அறுவை சிகிச்சை அல்லது முதுகெலும்பு இணைவு
• ஆஸ்பிரேஷன் நிமோனியாவுக்கு சிகிச்சையளித்தல்

இந்த நிறுவனங்கள் ஆதரவு மற்றும் கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org
• என்.எல்.எம் மரபியல் வீட்டு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையின் முன்னேற்றங்கள் உயிர்வாழும் வீதத்தை அதிகரிக்கின்றன. எஃப்.டி.யுடன் பிறந்த குழந்தைகளில் பாதி பேர் 30 வயது வரை வாழ்வார்கள்.

அறிகுறிகள் மாறினால் அல்லது மோசமாகிவிட்டால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும். ஒரு மரபணு ஆலோசகர் இந்த நிலையைப் பற்றி உங்களுக்கு கற்பிக்க உதவுவதோடு, உங்கள் பகுதியில் உள்ள குழுக்களை ஆதரிக்க உங்களை வழிநடத்தவும் முடியும்.

மரபணு டி.என்.ஏ சோதனை FD க்கு மிகவும் துல்லியமானது. இந்த நிலையில் உள்ளவர்களைக் கண்டறிய அல்லது மரபணுவைச் சுமப்பவர்களுக்கு இது பயன்படுத்தப்படலாம். இது பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதலுக்கும் பயன்படுத்தப்படலாம்.

கிழக்கு ஐரோப்பிய யூத பின்னணியைச் சேர்ந்தவர்கள் மற்றும் எஃப்.டி வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்பங்கள் குழந்தைகளைப் பெற நினைத்தால் மரபணு ஆலோசனையைப் பெற விரும்பலாம்.

ரிலே-டே நோய்க்குறி; எஃப்.டி; பரம்பரை உணர்ச்சி மற்றும் தன்னியக்க நரம்பியல் - வகை III (HSAN III); தன்னியக்க நெருக்கடிகள் - குடும்ப டைச ut டோனோமியா

• குரோமோசோம்கள் மற்றும் டி.என்.ஏ

கதிர்ஜி பி. புற நரம்புகளின் கோளாறுகள். இல்: டாரோஃப் ஆர்.பி., ஜான்கோவிக் ஜே, மஸ்ஸியோட்டா ஜே.சி, பொமரோய் எஸ்.எல்., பதிப்புகள். மருத்துவ பயிற்சியில் பிராட்லியின் நரம்பியல். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 107.

சாரநாத் எச்.பி. தன்னியக்க நரம்பியல். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., ஸ்டாண்டன் பி.எஃப், செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ஸ்கோர் என்.எஃப், பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 20 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 615.

வாப்னர் ஆர்.ஜே., டுகாஃப் எல். பிறவி கோளாறுகளின் முன்கூட்டிய நோயறிதல். இல்: ரெஸ்னிக் ஆர், லாக்வுட் சி.ஜே, மூர் டி.ஆர், கிரீன் எம்.எஃப், கோபல் ஜே.ஏ., சில்வர் ஆர்.எம்., பதிப்புகள். க்ரீஸி அண்ட் ரெஸ்னிக்'ஸ் தாய்-கரு மருத்துவம்: கோட்பாடுகள் மற்றும் பயிற்சி. 8 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2019: அத்தியாயம் 32.