செடியக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி

செடியாக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி என்பது நோயெதிர்ப்பு மற்றும் நரம்பு மண்டலங்களின் ஒரு அரிய நோயாகும். இது வெளிர் நிற முடி, கண்கள் மற்றும் தோல் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியது.

செடியாக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி குடும்பங்கள் வழியாக (பரம்பரை) அனுப்பப்படுகிறது. இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் நோய். இதன் பொருள் பெற்றோர்கள் இருவரும் மரபணுவின் செயல்படாத நகலின் கேரியர்கள். ஒவ்வொரு பெற்றோரும் நோயின் அறிகுறிகளைக் காண்பிப்பதற்காக அவர்கள் வேலை செய்யாத மரபணுவை குழந்தைக்கு அனுப்ப வேண்டும்.

குறைபாடுகள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன LYST (என்றும் அழைக்கப்படுகிறது சி.எச்.எஸ் 1) மரபணு. இந்த நோயின் முதன்மை குறைபாடு பொதுவாக தோல் செல்கள் மற்றும் சில வெள்ளை இரத்த அணுக்களில் காணப்படும் சில பொருட்களில் காணப்படுகிறது.

இந்த நிலையில் உள்ள குழந்தைகள் இருக்கலாம்:

• வெள்ளி முடி, வெளிர் நிற கண்கள் (அல்பினிசம்)
• நுரையீரல், தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளில் அதிகரித்த தொற்று
• ஜெர்கி கண் அசைவுகள் (நிஸ்டாக்மஸ்)

எப்ஸ்டீன்-பார் வைரஸ் (ஈபிவி) போன்ற சில வைரஸ்கள் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு தொற்று ஏற்படுவது இரத்த புற்றுநோய் லிம்போமாவை ஒத்த உயிருக்கு ஆபத்தான நோயை ஏற்படுத்தும்.

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பார்வை குறைந்தது
• அறிவார்ந்த இயலாமை
• தசை பலவீனம்
• கைகால்களில் நரம்பு பிரச்சினைகள் (புற நரம்பியல்)
• மூக்குத் துண்டுகள் அல்லது எளிதில் சிராய்ப்பு
• உணர்வின்மை
• நடுக்கம்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• பிரகாசமான ஒளியின் உணர்திறன் (ஃபோட்டோபோபியா)
• நிலையற்ற நடைபயிற்சி (அட்டாக்ஸியா)

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார். இது வீங்கிய மண்ணீரல் அல்லது கல்லீரல் அல்லது மஞ்சள் காமாலை அறிகுறிகளைக் காட்டக்கூடும்.

செய்யக்கூடிய சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• வெள்ளை இரத்த அணுக்களின் எண்ணிக்கை உட்பட முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை
• இரத்த பிளேட்லெட் எண்ணிக்கை
• இரத்த கலாச்சாரம் மற்றும் ஸ்மியர்
• மூளை எம்.ஆர்.ஐ அல்லது சி.டி.
• EEG
• ஈ.எம்.ஜி.
• நரம்பு கடத்தல் சோதனைகள்

செடியக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. நோயின் ஆரம்பத்தில் செய்யப்பட்ட எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை பல நோயாளிகளுக்கு வெற்றிகரமாக இருப்பதாக தெரிகிறது.

நோய்த்தொற்றுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்க நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. நோயின் விரைவான கட்டத்தில் அசைக்ளோவிர் மற்றும் கீமோதெரபி மருந்துகள் போன்ற ஆன்டிவைரல் மருந்துகள் பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. இரத்தம் மற்றும் பிளேட்லெட் மாற்றங்கள் தேவைக்கேற்ப வழங்கப்படுகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில் புண்களை வெளியேற்ற அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு (NORD) - rarediseases.org

வாழ்க்கையின் முதல் 10 ஆண்டுகளில் மரணம் பெரும்பாலும் நிகழ்கிறது, நீண்ட கால (நாள்பட்ட) நோய்த்தொற்றுகள் அல்லது விரைவான நோயிலிருந்து லிம்போமா போன்ற நோயால் விளைகிறது. இருப்பினும், பாதிக்கப்பட்ட சில குழந்தைகள் நீண்ட காலமாக உயிர் பிழைத்திருக்கிறார்கள்.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• சில வகையான பாக்டீரியாக்கள் சம்பந்தப்பட்ட அடிக்கடி தொற்று
• லிம்போமா போன்ற புற்றுநோய் ஈபிவி போன்ற வைரஸ் தொற்றுகளால் தூண்டப்படுகிறது
• ஆரம்பகால மரணம்

இந்த கோளாறின் குடும்ப வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால், நீங்கள் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டிருந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்.

உங்கள் குழந்தை செடியாக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளைக் காட்டினால் உங்கள் வழங்குநரிடம் பேசுங்கள்.

நீங்கள் செடியாக்-ஹிகாஷியின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால் கர்ப்பம் தரிப்பதற்கு முன் மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

கோட்ஸ் டி.டி. பாகோசைட் செயல்பாட்டின் கோளாறுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 156.

டினாவர் எம்.சி, கோட்ஸ் டி.டி. பாகோசைட் செயல்பாட்டின் கோளாறுகள். இல்: ஹாஃப்மேன் ஆர், பென்ஸ் இ.ஜே, சில்பர்ஸ்டீன் எல், மற்றும் பலர், பதிப்புகள். ஹீமாட்டாலஜி: அடிப்படைக் கோட்பாடுகள் மற்றும் பயிற்சி. 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 50.

டோரோ சி, நிக்கோலி இஆர், மாலிக்டன் எம்.சி, ஆடம்ஸ் டி.ஆர், இன்ட்ரோன் டபிள்யூ.ஜே. செடியக்-ஹிகாஷி நோய்க்குறி. மரபணு விமர்சனங்கள். 2015. பிஎம்ஐடி: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. புதுப்பிக்கப்பட்டது ஜூலை 5, 2018. பார்த்த நாள் ஜூலை 30, 2019.