மெக்கூன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி

மெக்கூன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும், இது எலும்புகள், ஹார்மோன்கள் மற்றும் சருமத்தின் நிறம் (நிறமி) ஆகியவற்றை பாதிக்கிறது.

மெக்கூன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறி என்பது பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது க்னாஸ் மரபணு. நபரின் உயிரணுக்களில் ஒரு சிறிய எண், ஆனால் அனைத்துமே இந்த தவறான மரபணுவை (மொசாயிசம்) கொண்டுள்ளது.

இந்த நோய் பரம்பரை அல்ல.

மெக்கூன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறியின் முக்கிய அறிகுறி சிறுமிகளில் ஆரம்ப பருவமடைதல் ஆகும். மாதவிடாய் காலம் குழந்தை பருவத்திலேயே தொடங்கலாம், மார்பகங்கள் அல்லது அந்தரங்க முடி உருவாகுவதற்கு நீண்ட காலத்திற்கு முன்பே (இது பொதுவாக முதலில் நிகழ்கிறது). அறிகுறிகள் தோன்றும் சராசரி வயது 3 வயது. இருப்பினும், பருவமடைதல் மற்றும் மாதவிடாய் இரத்தப்போக்கு 4 முதல் 6 மாதங்களுக்கு முன்பே பெண்களில் ஏற்பட்டுள்ளது.

ஆரம்பகால பாலியல் வளர்ச்சி சிறுவர்களிடமும் ஏற்படலாம், ஆனால் பெரும்பாலும் பெண்களைப் போல அல்ல.

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• எலும்பு முறிவுகள்
• முகத்தில் உள்ள எலும்புகளின் குறைபாடுகள்
• ஜிகாண்டிசம்
• ஒழுங்கற்ற, பெரிய ஒட்டு மொத்த கபே அவு லைட் புள்ளிகள்

உடல் பரிசோதனை இதன் அறிகுறிகளைக் காட்டலாம்:

• மண்டை ஓட்டில் அசாதாரண எலும்பு வளர்ச்சி
• அசாதாரண இதய தாளங்கள் (அரித்மியாஸ்)
• அக்ரோமேகலி
• ஜிகாண்டிசம்
• தோலில் பெரிய கஃபே-ஓ-லைட் புள்ளிகள்
• கல்லீரல் நோய், மஞ்சள் காமாலை, கொழுப்பு கல்லீரல்
• எலும்பில் வடு போன்ற திசு (ஃபைப்ரஸ் டிஸ்ப்ளாசியா)

சோதனைகள் காண்பிக்கலாம்:

• அட்ரீனல் அசாதாரணங்கள்
• அதிக அளவு பாராதைராய்டு ஹார்மோன் (ஹைபர்பாரைராய்டிசம்)
• தைராய்டு ஹார்மோனின் உயர் நிலை (ஹைப்பர் தைராய்டிசம்)
• அட்ரீனல் ஹார்மோன் அசாதாரணங்கள்
• இரத்தத்தில் குறைந்த அளவு பாஸ்பரஸ் (ஹைபோபாஸ்பேட்மியா)
• கருப்பை நீர்க்கட்டிகள்
• பிட்யூட்டரி அல்லது தைராய்டு கட்டிகள்
• அசாதாரண இரத்த புரோலாக்டின் அளவு
• அசாதாரண வளர்ச்சி ஹார்மோன் நிலை

செய்யக்கூடிய பிற சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• தலையின் எம்.ஆர்.ஐ.
• எலும்புகளின் எக்ஸ்-கதிர்கள்

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த மரபணு சோதனை செய்யப்படலாம்.

மெக்கூன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. டெஸ்டோலாக்டோன் போன்ற ஈஸ்ட்ரோஜன் உற்பத்தியைத் தடுக்கும் மருந்துகள் சில வெற்றிகளுடன் முயற்சிக்கப்பட்டுள்ளன.

அட்ரீனல் அசாதாரணங்களை (குஷிங் சிண்ட்ரோம் போன்றவை) அட்ரீனல் சுரப்பிகளை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். ஜிகாண்டிசம் மற்றும் பிட்யூட்டரி அடினோமா ஹார்மோன் உற்பத்தியைத் தடுக்கும் மருந்துகள் அல்லது அறுவை சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும்.

எலும்பு அசாதாரணங்கள் (ஃபைப்ரஸ் டிஸ்ப்ளாசியா) சில நேரங்களில் அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றப்படுகின்றன.

உடலின் பாதிக்கப்பட்ட பகுதிகளில் எடுக்கப்பட்ட எக்ஸ்-கதிர்களின் எண்ணிக்கையை கட்டுப்படுத்துங்கள்.

ஆயுட்காலம் ஒப்பீட்டளவில் சாதாரணமானது.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• குருட்டுத்தன்மை
• எலும்பு அசாதாரணங்களிலிருந்து அழகு பிரச்சினைகள்
• காது கேளாமை
• ஆஸ்டிடிஸ் ஃபைப்ரோசா சிஸ்டிகா
• முன்கூட்டிய பருவமடைதல்
• உடைந்த எலும்புகள் மீண்டும் மீண்டும்
• எலும்பின் கட்டிகள் (அரிதானவை)

உங்கள் பிள்ளை பருவமடைவதை ஆரம்பித்தால் அல்லது மெக்கூன்-ஆல்பிரைட் நோய்க்குறியின் பிற அறிகுறிகளைக் கொண்டிருந்தால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும். நோய் கண்டறியப்பட்டால் மரபணு ஆலோசனை மற்றும் சாத்தியமான மரபணு சோதனை பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

பாலியோஸ்டோடிக் ஃபைப்ரஸ் டிஸ்ப்ளாசியா

• முன்புற எலும்பு உடற்கூறியல்
• நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் - மாபெரும் கஃபே-ஓ-லைட் ஸ்பாட்

கரிபால்டி எல்.ஆர், செமைட்டிலி டபிள்யூ. பருவமடைதல் வளர்ச்சியின் கோளாறுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட்.ஜீம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 578.

ஸ்டைன் டி.எம். பருவமடைதலின் உடலியல் மற்றும் கோளாறுகள். இல்: மெல்மெட் எஸ், ஆச்சஸ் ஆர்.ஜே, கோல்ட்ஃபைன் ஏபி, கோயினிக் ஆர்.ஜே, ரோசன் சி.ஜே, பதிப்புகள். உட்சுரப்பியல் வில்லியம்ஸ் பாடநூல். 14 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 26.