மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை IV

மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை IV (MPS IV) என்பது ஒரு அரிய நோயாகும், இதில் உடல் காணவில்லை அல்லது சர்க்கரை மூலக்கூறுகளின் நீண்ட சங்கிலிகளை உடைக்க தேவையான ஒரு நொதி இல்லை. மூலக்கூறுகளின் இந்த சங்கிலிகள் கிளைகோசமினோகிளைகான்ஸ் (முன்னர் மியூகோபோலிசாக்கரைடுகள் என்று அழைக்கப்பட்டன) என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இதன் விளைவாக, மூலக்கூறுகள் உடலின் வெவ்வேறு பகுதிகளில் உருவாகி பல்வேறு உடல்நலப் பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்துகின்றன.

இந்த நிலை மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ் (எம்.பி.எஸ்) எனப்படும் நோய்களின் குழுவிற்கு சொந்தமானது. எம்.பி.எஸ் IV மோர்கியோ நோய்க்குறி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

இன்னும் பல வகையான எம்.பி.எஸ் கள் உள்ளன:

• எம்.பி.எஸ் I (ஹர்லர் நோய்க்குறி; ஹர்லர்-ஸ்கீ நோய்க்குறி; ஸ்கீ நோய்க்குறி)
• எம்.பி.எஸ் II (ஹண்டர் நோய்க்குறி)
• எம்.பி.எஸ் III (சான்ஃபிலிப்போ நோய்க்குறி)

எம்.பி.எஸ் IV என்பது மரபுவழி கோளாறு. இதன் பொருள் இது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகிறது. இந்த நிலை தொடர்பான ஒரு மரபணுவின் வேலை செய்யாத நகலை இரு பெற்றோர்களும் எடுத்துச் சென்றால், அவர்களின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் 25% (4 இல் 1) நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது. இது ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் பண்பு என்று அழைக்கப்படுகிறது.

MPS IV இன் இரண்டு வடிவங்கள் உள்ளன: வகை A மற்றும் வகை B.

• வகை A இன் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது GALNS மரபணு. வகை A உள்ளவர்களுக்கு நொதி எனப்படும் நொதி இல்லை என்-அசெட்டில்கலக்டோசமைன் -6-சல்பேடேஸ்.
• வகை B இன் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது GLB1 மரபணு. வகை B உடையவர்கள் பீட்டா-கேலக்டோசிடேஸ் எனப்படும் நொதியை போதுமான அளவு உற்பத்தி செய்வதில்லை.

கெரட்டன் சல்பேட் எனப்படும் சர்க்கரை மூலக்கூறுகளின் நீண்ட இழைகளை உடைக்க உடலுக்கு இந்த நொதிகள் தேவை. இரண்டு வகைகளிலும், அசாதாரணமாக அதிக அளவு கிளைகோசமினோகிளிகான்கள் உடலில் உருவாகின்றன. இது உறுப்புகளை சேதப்படுத்தும்.

அறிகுறிகள் பொதுவாக 1 முதல் 3 வயது வரை தொடங்குகின்றன. அவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்:

• முதுகெலும்பு உட்பட எலும்புகளின் அசாதாரண வளர்ச்சி
• விலா எலும்புகளுடன் கூடிய பெல் வடிவ மார்பு கீழே எரியும்
• மேகமூட்டமான கார்னியா
• கரடுமுரடான முக அம்சங்கள்
• விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல்
• இதய முணுமுணுப்பு
• இடுப்பில் ஹெர்னியா
• ஹைப்பர்மொபைல் மூட்டுகள்
• தட்டு-முழங்கால்கள்
• பெரிய தலை
• கழுத்துக்குக் கீழே நரம்பு செயல்பாட்டின் இழப்பு
• குறிப்பாக குறுகிய தண்டு கொண்ட குறுகிய அந்தஸ்து
• பரந்த இடைவெளி கொண்ட பற்கள்

இதில் உள்ள அறிகுறிகளை சரிபார்க்க சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார்:

• முதுகெலும்பின் அசாதாரண வளைவு
• மேகமூட்டமான கார்னியா
• இதய முணுமுணுப்பு
• இடுப்பில் ஹெர்னியா
• விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரல்
• கழுத்துக்குக் கீழே நரம்பு செயல்பாட்டின் இழப்பு
• குறுகிய அந்தஸ்து (குறிப்பாக குறுகிய தண்டு)

சிறுநீர் பரிசோதனைகள் பொதுவாக முதலில் செய்யப்படுகின்றன. இந்த சோதனைகள் கூடுதல் மியூகோபோலிசாக்கரைடுகளைக் காட்டக்கூடும், ஆனால் அவை எம்.பி.எஸ்ஸின் குறிப்பிட்ட வடிவத்தை தீர்மானிக்க முடியாது.

பிற சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• இரத்த கலாச்சாரம்
• எக்கோ கார்டியோகிராம்
• மரபணு சோதனை
• கேட்டல் சோதனை
• பிளவு-விளக்கு கண் பரிசோதனை
• தோல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட் கலாச்சாரம்
• நீண்ட எலும்புகள், விலா எலும்புகள் மற்றும் முதுகெலும்புகளின் எக்ஸ்-கதிர்கள்
• கீழ் மண்டை மற்றும் மேல் கழுத்தின் எம்.ஆர்.ஐ.

வகை A க்கு, காணாமல் போன நொதியை மாற்றியமைக்கும் எலோசல்பேஸ் ஆல்ஃபா (விமிசிம்) எனப்படும் மருந்து முயற்சிக்கப்படலாம். இது ஒரு நரம்பு வழியாக வழங்கப்படுகிறது (IV, நரம்பு வழியாக). மேலும் தகவலுக்கு உங்கள் வழங்குநரிடம் பேசுங்கள்.

வகை B க்கு என்சைம் மாற்று சிகிச்சை கிடைக்கவில்லை.

இரண்டு வகைகளுக்கும், அறிகுறிகள் ஏற்படும்போது சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன. கழுத்து எலும்புகள் வளர்ச்சியடையாதவர்களுக்கு முதுகெலும்பு இணைவு நிரந்தர முதுகெலும்பு காயம் ஏற்படுவதைத் தடுக்கலாம்.

இந்த வளங்கள் MPS IV பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• தேசிய எம்.பி.எஸ் சொசைட்டி - mpss Society.org
• அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• என்ஐஎச் மரபியல் வீட்டு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

அறிவாற்றல் செயல்பாடு (தெளிவாக சிந்திக்கும் திறன்) பொதுவாக எம்.பி.எஸ் IV உள்ளவர்களுக்கு சாதாரணமானது.

எலும்பு பிரச்சினைகள் பெரிய சுகாதார பிரச்சினைகளுக்கு வழிவகுக்கும். உதாரணமாக, கழுத்தின் மேற்புறத்தில் உள்ள சிறிய எலும்புகள் நழுவி முதுகெலும்புகளை சேதப்படுத்தலாம், இதனால் பக்கவாதம் ஏற்படும். இதுபோன்ற பிரச்சினைகளை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை முடிந்தால் செய்ய வேண்டும்.

இதய பிரச்சினைகள் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

இந்த சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்:

• சுவாச பிரச்சினைகள்
• இதய செயலிழப்பு
• முதுகெலும்பு சேதம் மற்றும் முடக்கம்
• பார்வை சிக்கல்கள்
• முதுகெலும்பின் அசாதாரண வளைவு மற்றும் பிற எலும்பு பிரச்சினைகள் தொடர்பான நடை பிரச்சினைகள்

MPS IV இன் அறிகுறிகள் ஏற்பட்டால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்.

குழந்தைகளைப் பெற விரும்பும் மற்றும் எம்.பி.எஸ் IV இன் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட தம்பதிகளுக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனை கிடைக்கிறது.

எம்.பி.எஸ் IV; மோர்கியோ நோய்க்குறி; மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை IVA; எம்.பி.எஸ் ஐ.வி.ஏ; கேலக்டோசமைன் -6-சல்பேடேஸ் குறைபாடு; மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை IVB; எம்.பி.எஸ் ஐவிபி; பீட்டா கேலக்டோசிடேஸ் குறைபாடு; லைசோசோமால் சேமிப்பு நோய் - மியூகோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் வகை IV

பியரிட்ஸ் ஆர்.இ. இணைப்பு திசுக்களின் பரம்பரை நோய்கள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 25 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர் சாண்டர்ஸ்; 2016: அத்தியாயம் 260.

ஸ்ப்ரேஞ்சர் ஜே.டபிள்யூ. மியூகோபோலிசாக்கரிடோஸ். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 107.

டர்ன்பென்னி பி.டி, எல்லார்ட் எஸ். வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிழைகள். இல்: டர்ன்பென்னி பி.டி, எல்லார்ட் எஸ், பதிப்புகள். மருத்துவ மரபியலின் எமெரியின் கூறுகள். 15 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 18.