பகுதி ஆண்ட்ரோஜன் இன்சென்சிடிவிட்டி நோய்க்குறி

பகுதி ஆண்ட்ரோஜன் இன்சென்சிடிவிட்டி சிண்ட்ரோம் (PAIS) என்பது ஆண் பாலின ஹார்மோன்களுக்கு (ஆண்ட்ரோஜன்கள்) சரியான வழியில் பதிலளிக்க முடியாதபோது குழந்தைகளில் ஏற்படும் ஒரு நோயாகும். டெஸ்டோஸ்டிரோன் ஒரு ஆண் பாலியல் ஹார்மோன்.

இந்த கோளாறு ஒரு வகை ஆண்ட்ரோஜன் இன்சென்சிடிவிட்டி நோய்க்குறி.

கர்ப்பத்தின் முதல் 2 முதல் 3 மாதங்களில், எல்லா குழந்தைகளுக்கும் ஒரே பிறப்புறுப்பு உள்ளது. ஒரு குழந்தை கருப்பையில் வளரும்போது, ​​பெற்றோரிடமிருந்து வரும் பாலியல் குரோமோசோம்களின் ஜோடியைப் பொறுத்து ஆண் அல்லது பெண் பிறப்புறுப்புகள் உருவாகின்றன. இது ஆண்ட்ரோஜன்களின் அளவைப் பொறுத்தது. XY குரோமோசோம்களைக் கொண்ட ஒரு குழந்தையில், டெஸ்டெஸில் அதிக அளவு ஆண்ட்ரோஜன்கள் தயாரிக்கப்படுகின்றன. இந்த குழந்தை ஆண் பிறப்புறுப்புகளை உருவாக்கும். எக்ஸ்எக்ஸ் குரோமோசோம்களைக் கொண்ட ஒரு குழந்தையில், சோதனைகள் எதுவும் இல்லை மற்றும் ஆண்ட்ரோஜன்களின் அளவு மிகக் குறைவு. இந்த குழந்தை பெண் பிறப்புறுப்புகளை உருவாக்கும். PAIS இல், மரபணுவில் ஒரு மாற்றம் உள்ளது, இது ஆண் ஹார்மோன்களை சரியாக அடையாளம் காணவும் பயன்படுத்தவும் உடலுக்கு உதவுகிறது. இது ஆண் பாலின உறுப்புகளின் வளர்ச்சியில் சிக்கல்களுக்கு வழிவகுக்கிறது. பிறக்கும்போது, ​​குழந்தைக்கு தெளிவற்ற பிறப்புறுப்புகள் இருக்கலாம், இது குழந்தையின் பாலினத்தில் குழப்பத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

நோய்க்குறி குடும்பங்கள் வழியாக (பரம்பரை) அனுப்பப்படுகிறது. எக்ஸ் குரோமோசோமின் ஒரு நகல் மட்டுமே மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்டிருந்தால் இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளவர்கள் பாதிக்கப்படுவதில்லை. தாய்மார்களிடமிருந்து மரபணுவைப் பெறும் ஆண்களுக்கு இந்த நிலை இருக்கும். மரபணுவுடன் ஒரு தாயின் ஆண் குழந்தை பாதிக்க 50% வாய்ப்பு உள்ளது. ஒவ்வொரு பெண் குழந்தைக்கும் மரபணுவைச் சுமக்க 50% வாய்ப்பு உள்ளது. PAIS இன் ஆபத்து காரணிகளை தீர்மானிப்பதில் குடும்ப வரலாறு முக்கியமானது.

PAIS உடையவர்களுக்கு ஆண் மற்றும் பெண் உடல் பண்புகள் இருக்கலாம். இவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• சிறுநீர்க்குழாய் ஆண்குறியின் அடிப்பகுதியில் இருப்பது, சிறிய ஆண்குறி, சிறிய ஸ்க்ரோட்டம் (நடுவில் ஒரு கோடுடன் அல்லது முழுமையடையாமல் மூடப்பட்டிருக்கும்) அல்லது விரும்பத்தகாத விந்தணுக்கள் போன்ற அசாதாரண ஆண் பிறப்புறுப்புகள்.
• பருவமடையும் நேரத்தில் ஆண்களில் மார்பக வளர்ச்சி. உடல் முடி மற்றும் தாடி குறைந்தது, ஆனால் சாதாரண அந்தரங்க மற்றும் அக்குள் முடி.
• பாலியல் செயலிழப்பு மற்றும் மலட்டுத்தன்மை.

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார்.

சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• ஆண் மற்றும் பெண் ஹார்மோன்களின் அளவை சரிபார்க்க இரத்த பரிசோதனைகள்
• குரோமோசோம்களை சரிபார்க்க காரியோடைப்பிங் போன்ற மரபணு சோதனைகள்
• விந்து எண்ணிக்கை
• டெஸ்டிகுலர் பயாப்ஸி
• பெண் இனப்பெருக்க உறுப்புகள் இருக்கிறதா என்று சோதிக்க இடுப்பு அல்ட்ராசவுண்ட்

PAIS உடைய குழந்தைகளுக்கு பிறப்புறுப்பு தெளிவின்மையின் அளவைப் பொறுத்து பாலினம் ஒதுக்கப்படலாம். இருப்பினும், பாலின நியமனம் என்பது ஒரு சிக்கலான பிரச்சினை மற்றும் கவனமாக கருதப்பட வேண்டும். PAIS க்கான சாத்தியமான சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• ஆண்களாக நியமிக்கப்பட்டவர்களுக்கு, மார்பகங்களைக் குறைக்க, தகுதியற்ற சோதனைகளை சரிசெய்ய அல்லது ஆண்குறியை மாற்றியமைக்க அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம். முக முடி வளரவும், குரலை ஆழப்படுத்தவும் ஆண்ட்ரோஜன்களையும் அவர்கள் பெறலாம்.
• பெண்களாக நியமிக்கப்பட்டவர்களுக்கு, விந்தணுக்களை அகற்றி பிறப்புறுப்புகளை மாற்றியமைக்க அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம். பெண் ஹார்மோன் ஈஸ்ட்ரோஜன் பின்னர் பருவமடையும் போது வழங்கப்படுகிறது.

பின்வரும் குழுக்கள் PAIS பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• இன்டர்செக்ஸ் சொசைட்டி ஆஃப் வட அமெரிக்கா - www.isna.org/faq/conditions/pais
• என்ஐஎச் மரபணு மற்றும் அரிய நோய்கள் தகவல் மையம் - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensivity-syndrome

கருப்பையில் ஆரம்ப வளர்ச்சியின் போது ஆண்ட்ரோஜன்கள் மிக முக்கியமானவை. PAIS உடையவர்கள் சாதாரண ஆயுட்காலம் மற்றும் முற்றிலும் ஆரோக்கியமாக இருக்க முடியும், ஆனால் அவர்களுக்கு ஒரு குழந்தையை கருத்தரிப்பதில் சிரமம் இருக்கலாம். மிகவும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், வெளிப்புற பெண் பிறப்புறுப்புகள் அல்லது மிகச் சிறிய ஆண்குறி உள்ள சிறுவர்களுக்கு உளவியல் அல்லது உணர்ச்சி சிக்கல்கள் இருக்கலாம்.

PAIS உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் அவர்களது பெற்றோர்கள் வெவ்வேறு நிபுணர்களை உள்ளடக்கிய ஒரு சுகாதாரக் குழுவிலிருந்து ஆலோசனை மற்றும் கவனிப்பைப் பெறுவதன் மூலம் பயனடையலாம்.

நீங்கள், உங்கள் மகன் அல்லது ஒரு ஆண் குடும்ப உறுப்பினர் கருவுறாமை அல்லது ஆண் பிறப்புறுப்புகளின் முழுமையற்ற வளர்ச்சி இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும். PAIS சந்தேகிக்கப்பட்டால் மரபணு சோதனை மற்றும் ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனை கிடைக்கிறது. PAIS இன் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்கள் மரபணு ஆலோசனையைப் பரிசீலிக்க வேண்டும்.

PAIS; ஆண்ட்ரோஜன் இன்சென்சிடிவிட்டி சிண்ட்ரோம் - பகுதி; முழுமையற்ற டெஸ்டிகுலர் பெண்பால்; வகை I குடும்ப முழுமையற்ற ஆண் சூடோஹெர்மாஃப்ரோடிடிசம்; லப்ஸ் நோய்க்குறி; ரீஃபென்ஸ்டீன் நோய்க்குறி; ரோஸ்வாட்டர் நோய்க்குறி

• ஆண் இனப்பெருக்க அமைப்பு

அச்சர்மன் ஜே.சி, ஹியூஸ் ஐ.ஏ. பாலியல் வளர்ச்சியின் குழந்தை கோளாறுகள். இல்: மெல்மெட் எஸ், போலன்ஸ்கி கே.எஸ்., லார்சன் பி.ஆர், க்ரோனன்பெர்க் எச்.எம்., பதிப்புகள். உட்சுரப்பியல் வில்லியம்ஸ் பாடநூல். 13 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 23.

ஷ்னோர்ஹவோரியன் எம், ஃபெக்னர் பி.ஒய். பாலியல் வேறுபாட்டின் கோளாறுகள். இல்: க்ளீசன் சி.ஏ, ஜூல் எஸ்.இ, பதிப்புகள். புதிதாகப் பிறந்தவரின் அவெரி நோய்கள். 10 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 97.