டவுன் நோய்க்குறி

டவுன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு நிலை, இதில் ஒரு நபர் வழக்கமான 46 க்கு பதிலாக 47 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளார்.

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், குரோமோசோமின் கூடுதல் நகல் 21 இருக்கும்போது டவுன் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. இந்த வகை டவுன் நோய்க்குறி ட்ரிசோமி 21 என அழைக்கப்படுகிறது. கூடுதல் குரோமோசோம் உடல் மற்றும் மூளை உருவாகும் விதத்தில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகிறது.

டவுன் நோய்க்குறி பிறப்பு குறைபாடுகளுக்கு மிகவும் பொதுவான காரணங்களில் ஒன்றாகும்.

டவுன் நோய்க்குறி அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் மாறுபடும் மற்றும் லேசானது முதல் கடுமையானது வரை இருக்கும். நிலை எவ்வளவு கடுமையானதாக இருந்தாலும், டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பரவலாக அங்கீகரிக்கப்பட்ட தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர்.

தலை இயல்பை விட சிறியதாகவும் அசாதாரண வடிவமாகவும் இருக்கலாம். உதாரணமாக, தலை பின்புறத்தில் ஒரு தட்டையான பகுதியுடன் வட்டமாக இருக்கலாம். கண்களின் உள் மூலையை சுட்டிக்காட்டுவதற்கு பதிலாக வட்டமாக இருக்கலாம்.

பொதுவான உடல் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பிறக்கும்போது தசைக் குறைவு
• கழுத்தின் முனையில் அதிகப்படியான தோல்
• தட்டையான மூக்கு
• மண்டை ஓட்டின் எலும்புகளுக்கு இடையில் பிரிக்கப்பட்ட மூட்டுகள் (சூத்திரங்கள்)
• உள்ளங்கையில் ஒற்றை மடிப்பு
• சிறிய காதுகள்
• சிறிய வாய்
• மேல்நோக்கி சாய்ந்த கண்கள்
• குறுகிய விரல்களால் பரந்த, குறுகிய கைகள்
• கண்ணின் வண்ணப் பகுதியில் வெள்ளை புள்ளிகள் (பிரஷ்ஃபீல்ட் புள்ளிகள்)

உடல் வளர்ச்சி பெரும்பாலும் இயல்பை விட மெதுவாக இருக்கும். டவுன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகள் ஒருபோதும் சராசரி வயது உயரத்தை எட்ட மாட்டார்கள்.

குழந்தைகள் மன மற்றும் சமூக வளர்ச்சியையும் தாமதப்படுத்தியிருக்கலாம். பொதுவான சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• மனக்கிளர்ச்சி நடத்தை
• மோசமான தீர்ப்பு
• குறுகிய கவனம்
• மெதுவான கற்றல்

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் வளர்ந்து, அவற்றின் வரம்புகளை அறிந்திருக்கும்போது, ​​அவர்கள் விரக்தியையும் கோபத்தையும் உணரக்கூடும்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் பல வேறுபட்ட மருத்துவ நிலைமைகள் காணப்படுகின்றன, அவற்றுள்:

• இதயத்தை உள்ளடக்கிய பிறப்பு குறைபாடுகள், ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு அல்லது வென்ட்ரிக்குலர் செப்டல் குறைபாடு போன்றவை
• முதுமை காணப்படலாம்
• கண்புரை போன்ற கண் பிரச்சினைகள் (டவுன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு கண்ணாடி தேவை)
• ஆரம்ப மற்றும் பாரிய வாந்தியெடுத்தல், இது உணவுக்குழாய் அடைப்புக்கான அறிகுறியாக இருக்கலாம், அதாவது உணவுக்குழாய் அட்ரேசியா மற்றும் டூடெனனல் அட்ரேசியா
• காது கேளாத பிரச்சினைகள், மீண்டும் மீண்டும் காது தொற்று காரணமாக இருக்கலாம்
• இடுப்பு பிரச்சினைகள் மற்றும் இடப்பெயர்வு ஆபத்து
• நீண்ட கால (நாட்பட்ட) மலச்சிக்கல் பிரச்சினைகள்
• ஸ்லீப் மூச்சுத்திணறல் (ஏனெனில் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் வாய், தொண்டை மற்றும் காற்றுப்பாதை குறுகியது)
• இயல்பானதை விடவும், மெல்லுவதில் சிக்கல் ஏற்படக்கூடிய இடத்திலும் தோன்றும் பற்கள்
• செயல்படாத தைராய்டு (ஹைப்போ தைராய்டிசம்)

குழந்தை எவ்வாறு தோற்றமளிக்கிறது என்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டு ஒரு மருத்துவர் பிறக்கும்போதே டவுன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய முடியும். ஸ்டெதாஸ்கோப் மூலம் குழந்தையின் மார்பைக் கேட்கும்போது மருத்துவர் இதய முணுமுணுப்பைக் கேட்கலாம்.

கூடுதல் குரோமோசோமை சரிபார்த்து நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த இரத்த பரிசோதனை செய்யலாம்.

செய்யக்கூடிய பிற சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• இதய குறைபாடுகளை சரிபார்க்க எக்கோ கார்டியோகிராம் மற்றும் ஈ.சி.ஜி (பொதுவாக பிறந்தவுடன் விரைவில் செய்யப்படும்)
• மார்பு மற்றும் இரைப்பைக் குழாயின் எக்ஸ்-கதிர்கள்

டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் சில மருத்துவ நிலைமைகளுக்கு நெருக்கமாக திரையிடப்பட வேண்டும். அவர்கள் இருக்க வேண்டும்:

• ஒவ்வொரு ஆண்டும் குழந்தை பருவத்தில் ஒரு கண் பரிசோதனை
• வயதைப் பொறுத்து ஒவ்வொரு 6 முதல் 12 மாதங்களுக்கு செவிப்புலன் சோதனைகள்
• ஒவ்வொரு 6 மாதங்களுக்கும் பல் பரிசோதனைகள்
• 3 முதல் 5 வயது வரையிலான மேல் அல்லது கர்ப்பப்பை வாய் முதுகெலும்பின் எக்ஸ்-கதிர்கள்
• பேப் ஸ்மியர்ஸ் மற்றும் இடுப்புத் தேர்வுகள் பருவமடையும் போது அல்லது 21 வயதிற்குள் தொடங்கும்
• ஒவ்வொரு 12 மாதங்களுக்கும் தைராய்டு சோதனை

டவுன் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. சிகிச்சை தேவைப்பட்டால், இது பொதுவாக தொடர்புடைய சுகாதார பிரச்சினைகளுக்கு. உதாரணமாக, இரைப்பை குடல் அடைப்புடன் பிறந்த குழந்தைக்கு பிறந்த உடனேயே பெரிய அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். சில இதய குறைபாடுகளுக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

தாய்ப்பால் கொடுக்கும் போது, ​​குழந்தையை நன்கு ஆதரிக்க வேண்டும் மற்றும் முழுமையாக விழித்திருக்க வேண்டும். நாக்கு கட்டுப்பாடு குறைவாக இருப்பதால் குழந்தைக்கு சில கசிவு ஏற்படலாம். ஆனால் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள பல குழந்தைகளுக்கு வெற்றிகரமாக தாய்ப்பால் கொடுக்க முடியும்.

உடல் பருமன் வயதான குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு ஒரு பிரச்சினையாக மாறும். ஏராளமான செயல்பாட்டைப் பெறுவதும் அதிக கலோரி உணவுகளைத் தவிர்ப்பதும் முக்கியம். விளையாட்டு நடவடிக்கைகளைத் தொடங்குவதற்கு முன், குழந்தையின் கழுத்து மற்றும் இடுப்பை ஆராய வேண்டும்.

நடத்தை பயிற்சி டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு உதவக்கூடும் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்கள் பெரும்பாலும் ஏற்படும் விரக்தி, கோபம் மற்றும் நிர்பந்தமான நடத்தை ஆகியவற்றைக் கையாள உதவும். டவுன் நோய்க்குறி உள்ள ஒருவருக்கு விரக்தியை சமாளிக்க பெற்றோர்களும் பராமரிப்பாளர்களும் கற்றுக்கொள்ள வேண்டும். அதே நேரத்தில், சுதந்திரத்தை ஊக்குவிப்பது முக்கியம்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள டீன் ஏஜ் பெண்கள் மற்றும் பெண்கள் பொதுவாக கர்ப்பமாக இருக்க முடியும். ஆண்களிலும் பெண்களிலும் பாலியல் துஷ்பிரயோகம் மற்றும் பிற வகையான துஷ்பிரயோகங்களுக்கு அதிக ஆபத்து உள்ளது. டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு இது முக்கியம்:

• கர்ப்பத்தைப் பற்றியும் சரியான முன்னெச்சரிக்கை நடவடிக்கைகளைப் பற்றியும் கற்றுக் கொள்ளுங்கள்
• கடினமான சூழ்நிலைகளில் தங்களைத் தாங்களே வாதிட கற்றுக்கொள்ளுங்கள்
• பாதுகாப்பான சூழலில் இருங்கள்

நபருக்கு ஏதேனும் இதயக் குறைபாடுகள் அல்லது பிற இதய பிரச்சினைகள் இருந்தால், எண்டோகார்டிடிஸ் எனப்படும் இதயத் தொற்றுநோயைத் தடுக்க நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் பரிந்துரைக்கப்பட வேண்டியிருக்கும்.

மன வளர்ச்சியில் தாமதம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலான சமூகங்களில் சிறப்பு கல்வி மற்றும் பயிற்சி வழங்கப்படுகிறது. பேச்சு சிகிச்சை மொழி திறன்களை மேம்படுத்த உதவும். உடல் சிகிச்சை இயக்க திறன்களைக் கற்பிக்கக்கூடும். தொழில் சிகிச்சை என்பது உணவளிக்கும் மற்றும் பணிகளைச் செய்ய உதவும். மனநலம் அல்லது நடத்தை சிக்கல்களை நிர்வகிக்க பெற்றோருக்கும் குழந்தைக்கும் மனநலப் பாதுகாப்பு உதவும். சிறப்பு கல்வியாளர்களும் பெரும்பாலும் தேவைப்படுகிறார்கள்.

டவுன் நோய்க்குறி குறித்த கூடுதல் தகவல்களை பின்வரும் ஆதாரங்கள் வழங்கலாம்:

• நோய் கட்டுப்பாடு மற்றும் தடுப்பு மையங்கள் - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• நேஷனல் டவுன் சிண்ட்ரோம் சொசைட்டி - www.ndss.org
• நேஷனல் டவுன் சிண்ட்ரோம் காங்கிரஸ் - www.ndsccenter.org
• என்ஐஎச் மரபியல் முகப்பு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள பல குழந்தைகளுக்கு உடல் மற்றும் மன வரம்புகள் இருந்தாலும், அவர்கள் சுயாதீனமான மற்றும் உற்பத்தி வாழ்க்கையை முதிர்வயது வரை வாழ முடியும்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் பாதி பேர் இதயப் பிரச்சினைகளுடன் பிறக்கின்றனர், இதில் ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு, வென்ட்ரிக்குலர் செப்டல் குறைபாடு மற்றும் எண்டோகார்டியல் குஷன் குறைபாடுகள் உள்ளன. கடுமையான இதய பிரச்சினைகள் ஆரம்பகால மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு சில வகையான ரத்த புற்றுநோய்களுக்கு அதிக ஆபத்து உள்ளது, இது ஆரம்பகால மரணத்தையும் ஏற்படுத்தும்.

அறிவுசார் இயலாமையின் நிலை மாறுபடும், ஆனால் பொதுவாக மிதமானது. டவுன் நோய்க்குறி உள்ள பெரியவர்களுக்கு முதுமை மறதி அதிக ஆபத்து உள்ளது.

குழந்தைக்கு சிறப்பு கல்வி மற்றும் பயிற்சி தேவையா என்பதை தீர்மானிக்க ஒரு சுகாதார வழங்குநரை அணுக வேண்டும். குழந்தை ஒரு மருத்துவரிடம் வழக்கமான பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வது முக்கியம்.

ஒரு குழந்தையைப் பெற விரும்பும் டவுன் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு உள்ளவர்களுக்கு மரபணு ஆலோசனையை நிபுணர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர்.

டவுன் நோய்க்குறியுடன் ஒரு குழந்தை பிறக்கும் போது ஒரு பெண்ணின் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது. 35 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட பெண்களிடையே இந்த ஆபத்து கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது.

டவுன் நோய்க்குறியுடன் ஏற்கனவே ஒரு குழந்தையைப் பெற்ற தம்பதிகளுக்கு இந்த நிலையில் மற்றொரு குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து உள்ளது.

டவுன் நோய்க்குறியை சரிபார்க்க கர்ப்பத்தின் முதல் சில மாதங்களில் கருவில் நுசால் டிரான்ஸ்லூசென்சி அல்ட்ராசவுண்ட், அம்னோசென்டெசிஸ் அல்லது கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி போன்ற சோதனைகளை செய்யலாம்.

திரிசோமி 21

பேசினோ சி.ஏ, லீ பி. சைட்டோஜெனெடிக்ஸ். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 98.

டிரிஸ்கோல் டி.ஏ., சிம்ப்சன் ஜே.எல்., ஹோல்ஸ்கிரீவ் டபிள்யூ, ஒட்டானோ எல். மரபணுத் திரையிடல் மற்றும் பெற்றோர் ரீதியான மரபணு நோயறிதல். இல்: கபே எஸ்.ஜி., நீபில் ஜே.ஆர், சிம்ப்சன் ஜே.எல்., மற்றும் பலர், பதிப்புகள். மகப்பேறியல்: இயல்பான மற்றும் சிக்கல் கர்ப்பங்கள். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 10.

நுஸ்பாம் ஆர்.எல்., மெக்கின்ஸ் ஆர்.ஆர், வில்லார்ட் எச்.எஃப். நோயின் குரோமோசோமால் மற்றும் மரபணு அடிப்படை: ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் பாலியல் குரோமோசோம்களின் கோளாறுகள். இல்: நுஸ்பாம் ஆர்.எல்., மெக்கின்ஸ் ஆர்.ஆர், வில்லார்ட் எச்.எஃப், பதிப்புகள். மருத்துவத்தில் தாம்சன் மற்றும் தாம்சன் மரபியல். 8 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 6.