டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி

டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி என்பது மரபுவழி தசை நோய். இது தசை பலவீனத்தை உள்ளடக்கியது, இது விரைவில் மோசமடைகிறது.

டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி என்பது தசைநார் டிஸ்டிராபியின் ஒரு வடிவம். இது விரைவாக மோசமடைகிறது. பிற தசைநார் டிஸ்டிராபிகள் (பெக்கர் தசைநார் டிஸ்டிராபி உட்பட) மிக மெதுவாக மோசமாகின்றன.

டிஸ்டிரோபின் (தசைகளில் உள்ள ஒரு புரதம்) குறைபாடுள்ள மரபணுவால் டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், இது பெரும்பாலும் அறியப்படாத குடும்ப வரலாறு இல்லாத நபர்களுக்கு ஏற்படுகிறது.

நோய் பரம்பரையாக இருப்பதால் இந்த நிலை பெரும்பாலும் சிறுவர்களை பாதிக்கிறது. நோயின் கேரியர்களாக இருக்கும் பெண்களின் மகன்கள் (குறைபாடுள்ள மரபணு உள்ள பெண்கள், ஆனால் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை) ஒவ்வொன்றும் 50% நோயைக் கொண்டிருக்க வாய்ப்புள்ளது. மகள்கள் ஒவ்வொன்றும் கேரியர்களாக இருக்க 50% வாய்ப்பு உள்ளது. மிகவும் அரிதாக, ஒரு பெண் நோயால் பாதிக்கப்படலாம்.

ஒவ்வொரு 3600 ஆண் குழந்தைகளிலும் 1 பேருக்கு டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி ஏற்படுகிறது. இது ஒரு பரம்பரை கோளாறு என்பதால், ஆபத்துகளில் டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபியின் குடும்ப வரலாறு அடங்கும்.

அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் 6 வயதிற்கு முன்பே தோன்றும். அவை குழந்தை பருவத்திலேயே வரக்கூடும். பெரும்பாலான சிறுவர்கள் வாழ்க்கையின் முதல் சில ஆண்டுகளில் எந்த அறிகுறிகளையும் காட்டவில்லை.

அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• சோர்வு
• கற்றல் சிரமங்கள் (IQ 75 க்கு கீழே இருக்கலாம்)
• அறிவுசார் இயலாமை (சாத்தியம், ஆனால் காலப்போக்கில் மோசமடையவில்லை)

தசை பலவீனம்:

• கால்கள் மற்றும் இடுப்பு பகுதிகளில் தொடங்குகிறது, ஆனால் கைகள், கழுத்து மற்றும் உடலின் பிற பகுதிகளிலும் குறைவாகக் கடுமையாக நிகழ்கிறது
• மோட்டார் திறன்களில் சிக்கல்கள் (ஓடுதல், துள்ளல், குதித்தல்)
• அடிக்கடி விழும்
• ஒரு பொய் நிலையில் இருந்து எழுந்திருப்பது அல்லது படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதில் சிக்கல்
• இதய தசை பலவீனமடைவதால் மூச்சுத் திணறல், சோர்வு மற்றும் கால்களின் வீக்கம்
• சுவாச தசைகள் பலவீனமடைவதால் சுவாசிப்பதில் சிக்கல்
• தசை பலவீனம் படிப்படியாக மோசமடைகிறது

நடைபயிற்சி முற்போக்கான சிரமம்:

• 12 வயதிற்குள் நடக்கக்கூடிய திறன் இழக்கப்படலாம், மேலும் குழந்தை சக்கர நாற்காலியைப் பயன்படுத்த வேண்டியிருக்கும்.
• சுவாசக் கஷ்டங்கள் மற்றும் இதய நோய்கள் பெரும்பாலும் 20 வயதிற்குள் தொடங்குகின்றன.

ஒரு முழுமையான நரம்பு மண்டலம் (நரம்பியல்), இதயம், நுரையீரல் மற்றும் தசை பரிசோதனை ஆகியவற்றைக் காட்டலாம்:

• அசாதாரண, நோய்வாய்ப்பட்ட இதய தசை (கார்டியோமயோபதி) 10 வயதிற்குள் தெளிவாகிறது.
• 18 வயதிற்குள் டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி உள்ள அனைவருக்கும் இதய செயலிழப்பு அல்லது ஒழுங்கற்ற இதய தாளம் (அரித்மியா) உள்ளது.
• மார்பு மற்றும் முதுகின் குறைபாடுகள் (ஸ்கோலியோசிஸ்).
• கன்றுகள், பிட்டம் மற்றும் தோள்களின் விரிவாக்கப்பட்ட தசைகள் (வயது 4 அல்லது 5 சுற்றி). இந்த தசைகள் இறுதியில் கொழுப்பு மற்றும் இணைப்பு திசுக்களால் (சூடோஹைபர்டிராபி) மாற்றப்படுகின்றன.
• தசை வெகுஜன இழப்பு (வீணாகும்).
• குதிகால், கால்களில் தசை ஒப்பந்தங்கள்.
• தசை குறைபாடுகள்.
• நிமோனியா மற்றும் சுவாசக் கோளாறுகள், உணவு அல்லது திரவத்துடன் நுரையீரலுக்குள் செல்வது (நோயின் பிற்பகுதியில்).

சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• எலக்ட்ரோமோகிராபி (ஈ.எம்.ஜி)
• மரபணு சோதனைகள்
• தசை பயாப்ஸி
• சீரம் சி.பி.கே.

டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபிக்கு அறியப்பட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. சிகிச்சையானது வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

ஸ்டீராய்டு மருந்துகள் தசை வலிமையை இழப்பதை குறைக்கும். குழந்தை கண்டறியப்படும்போது அல்லது தசை வலிமை குறையத் தொடங்கும் போது அவை தொடங்கப்படலாம்.

பிற சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• அல்புடெரோல், ஆஸ்துமா உள்ளவர்களுக்கு பயன்படுத்தப்படும் மருந்து
• அமினோ அமிலங்கள்
• கார்னைடைன்
• கோஎன்சைம் க்யூ 10
• கிரியேட்டின்
• மீன் எண்ணெய்
• கிரீன் டீ சாறுகள்
• வைட்டமின் ஈ

இருப்பினும், இந்த சிகிச்சையின் விளைவுகள் நிரூபிக்கப்படவில்லை. எதிர்காலத்தில் ஸ்டெம் செல்கள் மற்றும் மரபணு சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படலாம்.

ஸ்டெராய்டுகளின் பயன்பாடு மற்றும் உடல் செயல்பாடு இல்லாததால் அதிக எடை அதிகரிக்கும். செயல்பாடு ஊக்குவிக்கப்படுகிறது. செயலற்ற தன்மை (பெட்ரெஸ்ட் போன்றவை) தசை நோயை மோசமாக்கும். உடல் சிகிச்சை தசை வலிமை மற்றும் செயல்பாட்டை பராமரிக்க உதவும். பேச்சு சிகிச்சை பெரும்பாலும் தேவைப்படுகிறது.

பிற சிகிச்சைகள் பின்வருமாறு:

• உதவி காற்றோட்டம் (பகல் அல்லது இரவில் பயன்படுத்தப்படுகிறது)
• ஆஞ்சியோடென்சின் மாற்றும் என்சைம் தடுப்பான்கள், பீட்டா தடுப்பான்கள் மற்றும் டையூரிடிக்ஸ் போன்ற இதய செயல்பாடுகளுக்கு உதவும் மருந்துகள்
• இயக்கம் மேம்படுத்த எலும்பியல் உபகரணங்கள் (பிரேஸ் மற்றும் சக்கர நாற்காலிகள் போன்றவை)
• சிலருக்கு முற்போக்கான ஸ்கோலியோசிஸுக்கு சிகிச்சையளிக்க முதுகெலும்பு அறுவை சிகிச்சை
• புரோட்டான் பம்ப் தடுப்பான்கள் (இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ் உள்ளவர்களுக்கு)

சோதனைகளில் பல புதிய சிகிச்சைகள் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன.

உறுப்பினர்கள் பொதுவான அனுபவங்களையும் சிக்கல்களையும் பகிர்ந்து கொள்ளும் ஒரு ஆதரவுக் குழுவில் சேர்வதன் மூலம் நோயின் மன அழுத்தத்தை எளிதாக்கலாம். தசைநார் டிஸ்டிராபி அசோசியேஷன் இந்த நோய் குறித்த சிறந்த தகவல்களாகும்.

டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபி படிப்படியாக மோசமடைந்து வரும் இயலாமைக்கு வழிவகுக்கிறது. மரணம் பெரும்பாலும் 25 வயதிற்குள் நிகழ்கிறது, பொதுவாக நுரையீரல் கோளாறுகளிலிருந்து. இருப்பினும், ஆதரவான கவனிப்பின் முன்னேற்றம் பல ஆண்கள் நீண்ட காலம் வாழ வழிவகுத்தது.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கார்டியோமயோபதி (பெண் கேரியர்களிலும் ஏற்படலாம், அவர்கள் திரையிடப்பட வேண்டும்)
• இதய செயலிழப்பு (அரிதானது)
• குறைபாடுகள்
• இதய அரித்மியாஸ் (அரிதானது)
• மனக் குறைபாடு (மாறுபடும், பொதுவாக குறைந்தது)
• நிரந்தர, முற்போக்கான இயலாமை, இயக்கம் குறைதல் மற்றும் சுயத்தைக் கவனிக்கும் திறன் குறைதல் உட்பட
• நிமோனியா அல்லது பிற சுவாச நோய்த்தொற்றுகள்
• சுவாச செயலிழப்பு

பின்வருமாறு உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• உங்கள் பிள்ளைக்கு டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராபியின் அறிகுறிகள் உள்ளன.
• அறிகுறிகள் மோசமடைகின்றன, அல்லது புதிய அறிகுறிகள் உருவாகின்றன, குறிப்பாக இருமல் அல்லது சுவாசப் பிரச்சினைகளுடன் காய்ச்சல்.

நோயின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்கள் மரபணு ஆலோசனையைப் பெற விரும்பலாம். கர்ப்ப காலத்தில் மேற்கொள்ளப்பட்ட மரபணு ஆய்வுகள் டுச்சேன் தசைநார் டிஸ்டிராஃபியைக் கண்டறிவதில் மிகவும் துல்லியமானது.

சூடோஹைபர்டிராஃபிக் தசைநார் டிஸ்டிராபி; தசைநார் டிஸ்டிராபி - டுச்சேன் வகை

• எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு மரபணு குறைபாடுகள் - சிறுவர்கள் எவ்வாறு பாதிக்கப்படுகிறார்கள்
• எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பின்னடைவு மரபணு குறைபாடுகள்

பருச்சா-கோயபல் டி.எக்ஸ். தசைநார் டிஸ்டிராபிகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் ஜெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 627.

தசைநார் டிஸ்டிராபி அசோசியேஷன் வலைத்தளம். www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. பார்த்த நாள் அக்டோபர் 27, 2019.

செல்சென் டி. தசை நோய்கள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 26 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 393.

வார்னர் டபிள்யூ.சி, சாயர் ஜே.ஆர். நரம்புத்தசை கோளாறுகள். இல்: அசார் எஃப்.எம்., பீட்டி ஜே.எச்., கேனலே எஸ்.டி, பதிப்புகள். காம்ப்பெல்லின் செயல்பாட்டு எலும்பியல். 13 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 35.