மார்பன் நோய்க்குறி

மார்பன் நோய்க்குறி என்பது இணைப்பு திசுக்களின் கோளாறு ஆகும். இது உடலின் கட்டமைப்புகளை பலப்படுத்தும் திசு ஆகும்.

இணைப்பு திசுக்களின் கோளாறுகள் எலும்பு அமைப்பு, இருதய அமைப்பு, கண்கள் மற்றும் தோல் ஆகியவற்றை பாதிக்கின்றன.

ஃபைப்ரில்லின் -1 என்ற மரபணுவின் குறைபாடுகளால் மார்பன் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. உடலில் உள்ள இணைப்பு திசுக்களுக்கான கட்டுமானத் தொகுதியாக ஃபைப்ரில் -1 முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.

மரபணு குறைபாடு உடலின் நீண்ட எலும்புகள் அதிகமாக வளர காரணமாகிறது. இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு உயரமான உயரமும் நீண்ட கைகளும் கால்களும் உள்ளன. இந்த வளர்ச்சி எவ்வாறு நிகழ்கிறது என்பது சரியாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை.

பாதிக்கப்பட்ட உடலின் பிற பகுதிகள் பின்வருமாறு:

• நுரையீரல் திசு (ஒரு நியூமோடோராக்ஸ் இருக்கலாம், இதில் காற்று நுரையீரலில் இருந்து மார்பு குழிக்குள் தப்பித்து நுரையீரலை உடைக்கலாம்)
• இதயத்திலிருந்து உடலுக்கு இரத்தத்தை எடுத்துச் செல்லும் முக்கிய இரத்த நாளமான பெருநாடி நீண்டு அல்லது பலவீனமடையக்கூடும் (பெருநாடி நீக்கம் அல்லது பெருநாடி அனீரிசிம் என அழைக்கப்படுகிறது)
• இதய வால்வுகள்
• கண்கள், கண்புரை மற்றும் பிற சிக்கல்களை ஏற்படுத்துகின்றன (லென்ஸ்கள் இடப்பெயர்வு போன்றவை)
• தோல்
• முதுகெலும்பை உள்ளடக்கிய திசு
• மூட்டுகள்

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், மார்பன் நோய்க்குறி குடும்பங்கள் வழியாக (பரம்பரை) அனுப்பப்படுகிறது. இருப்பினும், 30% வரை குடும்ப வரலாறு இல்லை, இது "இடையூறு" என்று அழைக்கப்படுகிறது. இடையூறு நிகழ்வுகளில், நோய்க்குறி ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது என்று நம்பப்படுகிறது.

மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பெரும்பாலும் நீளமான, மெல்லிய கைகள் மற்றும் கால்கள் மற்றும் சிலந்தி போன்ற விரல்களால் (அராச்னோடாக்டைலி என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள்) உயரமாக இருப்பார்கள். ஆயுதங்களை நீட்டும்போது கைகளின் நீளம் உயரத்தை விட அதிகமாக இருக்கும்.

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• புனல் மார்பு (பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி) அல்லது புறா மார்பகம் (பெக்டஸ் கரினாட்டம்) என்று அழைக்கப்படும் ஒரு மார்பு
• தட்டையான அடி
• அதிக வளைந்த அண்ணம் மற்றும் நெரிசலான பற்கள்
• ஹைபோடோனியா
• மிகவும் நெகிழ்வான மூட்டுகள் (ஆனால் முழங்கைகள் குறைந்த நெகிழ்வுத்தன்மையுடன் இருக்கலாம்)
• கற்றல் இயலாமை
• கண்ணின் லென்ஸை அதன் இயல்பான நிலையில் இருந்து நகர்த்துவது (இடப்பெயர்வு)
• அருகிலுள்ள பார்வை
• சிறிய கீழ் தாடை (மைக்ரோக்னாதியா)
• ஒரு பக்கத்திற்கு வளைந்த முதுகெலும்பு (ஸ்கோலியோசிஸ்)
• மெல்லிய, குறுகிய முகம்

மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள பலர் நாள்பட்ட தசை மற்றும் மூட்டு வலியால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார். மூட்டுகள் இயல்பை விட அதிகமாக நகரக்கூடும். இதன் அறிகுறிகளும் இருக்கலாம்:

• அனூரிஸ்ம்
• சரிந்த நுரையீரல்
• இதய வால்வு பிரச்சினைகள்

கண் பரிசோதனை காண்பிக்கலாம்:

• லென்ஸ் அல்லது கார்னியாவின் குறைபாடுகள்
• ரெட்டினால் பற்றின்மை
• பார்வை சிக்கல்கள்

பின்வரும் சோதனைகள் செய்யப்படலாம்:

• எக்கோ கார்டியோகிராம்
• ஃபைப்ரில்லின் 1 பிறழ்வு சோதனை (சில நபர்களில்)

பெருநாடியின் அடிப்பகுதியையும் இதய வால்வுகளையும் பார்க்க ஒவ்வொரு ஆண்டும் ஒரு எக்கோ கார்டியோகிராம் அல்லது மற்றொரு சோதனை செய்யப்பட வேண்டும்.

பார்வை சிக்கல்கள் முடிந்தவரை சிகிச்சையளிக்கப்பட வேண்டும்.

ஸ்கோலியோசிஸைக் கண்காணிக்கவும், குறிப்பாக டீனேஜ் ஆண்டுகளில்.

இதயத் துடிப்பைக் குறைப்பதற்கும், இரத்த அழுத்தத்தைக் குறைப்பதற்கும் மருந்து பெருநாடியில் மன அழுத்தத்தைத் தடுக்க உதவும். பெருநாடிக்கு காயம் ஏற்படுவதைத் தவிர்க்க, இந்த நிலை உள்ளவர்கள் தங்கள் செயல்பாடுகளை மாற்றியமைக்க வேண்டியிருக்கும். பெருநாடி வேர் மற்றும் வால்வை மாற்ற சிலருக்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள கர்ப்பிணிப் பெண்கள் இதயம் மற்றும் பெருநாடி ஆகியவற்றில் அதிகரித்த மன அழுத்தத்தால் மிக நெருக்கமாக கண்காணிக்கப்பட வேண்டும்.

தேசிய மார்பன் அறக்கட்டளை - www.marfan.org

இதயம் தொடர்பான சிக்கல்கள் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் ஆயுட்காலம் குறைக்கலாம். இருப்பினும், பலர் தங்கள் 60 மற்றும் அதற்கு அப்பால் வாழ்கின்றனர். நல்ல கவனிப்பு மற்றும் அறுவை சிகிச்சை ஆயுட்காலம் மேலும் நீட்டிக்கக்கூடும்.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• பெருநாடி மறுசீரமைப்பு
• பெருநாடி சிதைவு
• பாக்டீரியா எண்டோகார்டிடிஸ்
• பெருநாடி அனீரிஸத்தை பிரித்தல்
• பெருநாடியின் அடிப்பகுதியின் விரிவாக்கம்
• இதய செயலிழப்பு
• மிட்ரல் வால்வு வீழ்ச்சி
• ஸ்கோலியோசிஸ்
• பார்வை சிக்கல்கள்

இந்த நிலை மற்றும் குழந்தைகளைப் பெறத் திட்டமிடும் தம்பதிகள் ஒரு குடும்பத்தைத் தொடங்குவதற்கு முன் ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேச விரும்பலாம்.

மார்பானுக்கு வழிவகுக்கும் தன்னிச்சையான புதிய மரபணு மாற்றங்களை (மூன்றில் ஒரு பங்கிற்கும் குறைவானது) தடுக்க முடியாது. உங்களிடம் மார்பன் நோய்க்குறி இருந்தால், ஒவ்வொரு ஆண்டும் ஒரு முறையாவது உங்கள் வழங்குநரைப் பாருங்கள்.

பெருநாடி அனீரிஸம் - மார்பன்

• பெக்டஸ் அகழ்வாராய்ச்சி
• மார்பன் நோய்க்குறி

டாய்ல் ஜே.ஜே., டாய்ல் ஏ.ஜே., டயட்ஸ் எச்.சி. மார்பன் நோய்க்குறி. இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 722.

மதன்-கேதர்பால் எஸ், அர்னால்ட் ஜி. மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் டிஸ்மார்பிக் நிலைமைகள். இல்: ஜிடெல்லி, பிஜே, மெக்கின்டைர் எஸ்சி, நோவால்க் ஏ.ஜே., பதிப்புகள். குழந்தை நோயறிதலின் ஜிடெல்லி மற்றும் டேவிஸ் அட்லஸ். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 1.

பியரிட்ஸ் ஆர்.இ. இணைப்பு திசுக்களின் பரம்பரை நோய்கள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 26 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 244.