குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா

குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா என்பது குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படும் ஒரு கோளாறு ஆகும். இது எல்.டி.எல் (மோசமான) கொழுப்பின் அளவு மிக அதிகமாக இருக்க காரணமாகிறது. இந்த நிலை பிறப்பிலேயே தொடங்குகிறது மற்றும் சிறு வயதிலேயே மாரடைப்பை ஏற்படுத்தும்.

தொடர்புடைய தலைப்புகள் பின்வருமாறு:

• குடும்ப ஒருங்கிணைந்த ஹைப்பர்லிபிடெமியா
• குடும்ப ஹைபர்டிரிகிளிசெர்டேமியா
• குடும்ப டிஸ்பெட்டாலிபோபுரோட்டினீமியா

குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா ஒரு மரபணு கோளாறு. இது குரோமோசோம் 19 இன் குறைபாட்டால் ஏற்படுகிறது.

குறைபாடு உடலில் குறைந்த அடர்த்தி கொண்ட லிப்போபுரோட்டீன் (எல்.டி.எல், அல்லது கெட்ட) கொழுப்பை இரத்தத்திலிருந்து அகற்ற முடியாது. இதனால் இரத்தத்தில் எல்.டி.எல் அதிக அளவில் இருக்கும். இது சிறு வயதிலேயே பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சியிலிருந்து தமனிகள் குறுகுவதற்கான வாய்ப்பை அதிகமாக்குகிறது. இந்த நிலை பொதுவாக குடும்பங்கள் வழியாக ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. அதாவது, நோயைப் பெறுவதற்கு நீங்கள் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து அசாதாரண மரபணுவைப் பெற வேண்டும்.

அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு குழந்தை இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் மரபணுவைப் பெறலாம். இது நிகழும்போது, ​​கொழுப்பின் அளவு அதிகரிப்பது மிகவும் கடுமையானது. குழந்தை பருவத்தில் கூட மாரடைப்பு மற்றும் இதய நோய்க்கான ஆபத்து அதிகம்.

ஆரம்ப ஆண்டுகளில் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லாமல் இருக்கலாம்.

ஏற்படக்கூடிய அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கைகள், முழங்கைகள், முழங்கால்கள், கணுக்கால் மற்றும் கண்ணின் கார்னியாவைச் சுற்றியுள்ள பகுதிகளுக்கு மேல் சாந்தோமாஸ் எனப்படும் கொழுப்பு தோல் வைப்பு
• கண் இமைகளில் கொழுப்பு படிவு (சாந்தெலஸ்மாஸ்)
• மார்பு வலி (ஆஞ்சினா) அல்லது கரோனரி தமனி நோயின் பிற அறிகுறிகள் இளம் வயதிலேயே இருக்கலாம்
• நடக்கும்போது ஒன்று அல்லது இரண்டு கன்றுகளுக்கு தசைப்பிடிப்பு
• குணமடையாத கால்விரல்களில் புண்கள்
• பேசுவதில் சிக்கல், முகத்தின் ஒரு பக்கத்தில் வீக்கம், கை அல்லது காலின் பலவீனம், சமநிலை இழப்பு போன்ற திடீர் பக்கவாதம் போன்ற அறிகுறிகள்

ஒரு உடல் பரிசோதனையில் சாந்தோமாஸ் மற்றும் கண்ணில் உள்ள கொழுப்பு வைப்பு (கார்னியல் ஆர்கஸ்) எனப்படும் கொழுப்பு சரும வளர்ச்சியைக் காட்டலாம்.

உங்கள் தனிப்பட்ட மற்றும் குடும்ப மருத்துவ வரலாறு குறித்து சுகாதார வழங்குநர் கேள்விகளைக் கேட்பார். அங்கே இருக்கலாம்:

• குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா அல்லது ஆரம்பகால மாரடைப்பின் வலுவான குடும்ப வரலாறு
• அல்லது இரு பெற்றோர்களிடமும் எல்.டி.எல் கொழுப்பின் உயர் நிலை

ஆரம்பகால மாரடைப்பின் வலுவான வரலாற்றைக் கொண்ட குடும்பங்களைச் சேர்ந்தவர்கள் லிப்பிட் அளவை தீர்மானிக்க இரத்த பரிசோதனைகள் செய்ய வேண்டும்.

இரத்த பரிசோதனைகள் காண்பிக்கலாம்:

• மொத்த கொழுப்பின் உயர் நிலை
• உயர் எல்.டி.எல் நிலை
• சாதாரண ட்ரைகிளிசரைடு அளவுகள்

செய்யக்கூடிய பிற சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• எல்.டி.எல் கொழுப்பை உடல் எவ்வாறு உறிஞ்சுகிறது என்பதைப் பார்க்க ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் எனப்படும் உயிரணுக்களின் ஆய்வுகள்
• இந்த நிலையில் தொடர்புடைய குறைபாட்டிற்கான மரபணு சோதனை

சிகிச்சையின் குறிக்கோள் பெருந்தமனி தடிப்பு இதய நோய்க்கான அபாயத்தைக் குறைப்பதாகும். குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ஒரே ஒரு நகலை பெற்றோரிடமிருந்து பெறும் நபர்கள் உணவு மாற்றங்கள் மற்றும் ஸ்டேடின் மருந்துகளை நன்றாகச் செய்யலாம்.

வாழ்க்கை மாற்றங்கள்

முதல் படி நீங்கள் சாப்பிடுவதை மாற்றுவது. பெரும்பாலும், மருந்துகளை பரிந்துரைக்கும் முன் பல மாதங்களுக்கு இதை முயற்சிக்குமாறு வழங்குநர் பரிந்துரைப்பார். உணவு மாற்றங்கள் நீங்கள் உண்ணும் கொழுப்பின் அளவைக் குறைப்பதால் உங்கள் மொத்த கலோரிகளில் 30% க்கும் குறைவாக இருக்கும். நீங்கள் அதிக எடை கொண்டவராக இருந்தால், உடல் எடையை குறைப்பது மிகவும் உதவியாக இருக்கும்.

உங்கள் உணவில் இருந்து நிறைவுற்ற கொழுப்பை வெட்ட சில வழிகள் இங்கே:

• குறைந்த மாட்டிறைச்சி, கோழி, பன்றி இறைச்சி, ஆட்டுக்குட்டி ஆகியவற்றை சாப்பிடுங்கள்
• முழு கொழுப்புள்ள பால் பொருட்களை குறைந்த கொழுப்புள்ள பொருட்களுடன் மாற்றவும்
• டிரான்ஸ் கொழுப்புகளை அகற்றவும்

முட்டையின் மஞ்சள் கருக்கள் மற்றும் கல்லீரல் போன்ற உறுப்பு இறைச்சிகளை நீக்குவதன் மூலம் நீங்கள் உண்ணும் கொழுப்பின் அளவைக் குறைக்கலாம்.

உங்கள் உணவுப் பழக்கத்தை மாற்றுவது குறித்து உங்களுக்கு ஆலோசனை வழங்கக்கூடிய ஒரு உணவியல் நிபுணரிடம் பேச இது உதவக்கூடும். எடை இழப்பு மற்றும் வழக்கமான உடற்பயிற்சி உங்கள் கொழுப்பின் அளவைக் குறைக்க உதவும்.

மருந்துகள்

வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் உங்கள் கொழுப்பின் அளவை மாற்றாவிட்டால், நீங்கள் மருந்துகளை உட்கொள்ளுமாறு உங்கள் வழங்குநர் பரிந்துரைக்கலாம். இரத்தத்தில் உள்ள கொழுப்பின் அளவைக் குறைக்க உதவும் பல வகையான மருந்துகள் உள்ளன, அவை வெவ்வேறு வழிகளில் செயல்படுகின்றன. சில எல்.டி.எல் கொழுப்பைக் குறைப்பதில் சிறந்தது, சில ட்ரைகிளிசரைட்களைக் குறைப்பதில் நல்லது, மற்றவர்கள் எச்.டி.எல் கொழுப்பை உயர்த்த உதவுகின்றன. பலர் பல மருந்துகளில் இருப்பார்கள்.

ஸ்டேடின் மருந்துகள் பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன மற்றும் அவை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும். இந்த மருந்துகள் உங்கள் மாரடைப்பு மற்றும் பக்கவாதம் ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க உதவுகின்றன.

அவை பின்வருமாறு:

• லோவாஸ்டாடின் (மெவாகர்)
• பிரவாஸ்டாடின் (பிரவச்சோல்)
• சிம்வாஸ்டாடின் (சோகோர்)
• ஃப்ளூவாஸ்டாடின் (லெஸ்கால்)
• அடோர்வாஸ்டாடின் (லிப்பிட்டர்)
• பிட்டிவாஸ்டாடின் (லிவலோ)
• ரோசுவஸ்டாடின் (க்ரெஸ்டர்)

கொழுப்பைக் குறைக்கும் பிற மருந்துகள் பின்வருமாறு:

• பித்த அமிலம்-வரிசைப்படுத்தும் பிசின்கள்.
• எஸெடிமிப்.
• ஃபைப்ரேட்டுகள் (ஜெம்ஃபைப்ரோசில் அல்லது ஃபெனோஃபைப்ரேட் போன்றவை).
• நிகோடினிக் அமிலம்.
• பி.சி.எஸ்.கே 9 இன்ஹிபிட்டர்கள், அலிரோகுமாப் (ப்ராலுவென்ட்) மற்றும் எவோலோகுமாப் (ரெபாதா). இவை அதிக கொழுப்புக்கு சிகிச்சையளிக்க புதிய வகை மருந்துகளைக் குறிக்கின்றன.

கோளாறின் கடுமையான வடிவம் உள்ளவர்களுக்கு அபெரெஸிஸ் என்ற சிகிச்சை தேவைப்படலாம். உடலில் இருந்து இரத்தம் அல்லது பிளாஸ்மா அகற்றப்படுகிறது. சிறப்பு வடிப்பான்கள் கூடுதல் எல்.டி.எல் கொழுப்பை நீக்குகின்றன, பின்னர் இரத்த பிளாஸ்மா உடலுக்குத் திரும்பும்.

உங்கள் வழங்குநரின் சிகிச்சை ஆலோசனையை நீங்கள் எவ்வளவு நெருக்கமாகப் பின்பற்றுகிறீர்கள் என்பதைப் பொறுத்தது. உணவு மாற்றங்களைச் செய்வது, உடற்பயிற்சி செய்வது மற்றும் உங்கள் மருந்துகளை சரியாக எடுத்துக்கொள்வது கொழுப்பின் அளவைக் குறைக்கும். இந்த மாற்றங்கள் மாரடைப்பை தாமதப்படுத்த உதவும், குறிப்பாக கோளாறின் லேசான வடிவம் உள்ளவர்களுக்கு.

குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா கொண்ட ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் பொதுவாக ஆரம்பகால மாரடைப்பு அபாயத்தில் உள்ளனர்.

குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா உள்ளவர்களிடையே மரண ஆபத்து வேறுபடுகிறது. குறைபாடுள்ள மரபணுவின் இரண்டு நகல்களை நீங்கள் பெற்றிருந்தால், உங்களுக்கு ஏழ்மையான விளைவு இருக்கிறது. அந்த வகையான குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா சிகிச்சைக்கு சரியாக பதிலளிக்கவில்லை மற்றும் ஆரம்பகால மாரடைப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும்.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• சிறு வயதிலேயே மாரடைப்பு
• இருதய நோய்
• பக்கவாதம்
• புற வாஸ்குலர் நோய்

உங்களுக்கு மார்பு வலி அல்லது மாரடைப்புக்கான பிற எச்சரிக்கை அறிகுறிகள் இருந்தால் உடனே மருத்துவ உதவியை நாடுங்கள்.

உங்களிடம் அதிக கொழுப்பு அளவின் தனிப்பட்ட அல்லது குடும்ப வரலாறு இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்.

கொழுப்பு மற்றும் நிறைவுற்ற கொழுப்பு மற்றும் நிறைவுறா கொழுப்பு நிறைந்த உணவு உங்கள் எல்.டி.எல் அளவைக் கட்டுப்படுத்த உதவும்.

இந்த நிலையின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டவர்கள், குறிப்பாக பெற்றோர் இருவருமே குறைபாடுள்ள மரபணுவைக் கொண்டு சென்றால், மரபணு ஆலோசனையைப் பெற விரும்பலாம்.

வகை II ஹைப்பர்லிபோபுரோட்டினீமியா; ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலெமிக் சாந்தோமாடோசிஸ்; குறைந்த அடர்த்தி கொண்ட லிப்போபுரோட்டீன் ஏற்பி பிறழ்வு

• கொழுப்பு - உங்கள் மருத்துவரிடம் என்ன கேட்க வேண்டும்

• சாந்தோமா - நெருக்கமான
• முழங்காலில் சாந்தோமா
• கரோனரி தமனி அடைப்பு

ஜெனஸ்ட் ஜே, லிபி பி. லிப்போபுரோட்டீன் கோளாறுகள் மற்றும் இருதய நோய். இல்: ஜிப்ஸ் டிபி, லிபி பி, போனோ ஆர்ஓ, மான் டிஎல், டோமசெல்லி ஜிஎஃப், பிரவுன்வால்ட் இ, பதிப்புகள். பிரவுன்வால்ட் இதய நோய்: இருதய மருத்துவத்தின் ஒரு பாடநூல். 11 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2019: அத்தியாயம் 48.

ராபின்சன் ஜே.ஜி. லிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் கோளாறுகள். இல்: கோல்ட்மேன் எல், ஷாஃபர் ஏஐ, பதிப்புகள். கோல்ட்மேன்-சிசில் மருத்துவம். 26 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 195.