பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் நோய்க்குறி
பியூட்ஸ்-ஜெகெர்ஸ் நோய்க்குறி (பி.ஜே.எஸ்) என்பது ஒரு அரிய கோளாறு ஆகும், இதில் பாலிப்ஸ் எனப்படும் வளர்ச்சிகள் குடலில் உருவாகின்றன. பி.ஜே.எஸ் உள்ள ஒருவருக்கு சில புற்றுநோய்கள் உருவாகும் ஆபத்து அதிகம்.
பிஜேஎஸ் மூலம் எத்தனை பேர் பாதிக்கப்படுகிறார்கள் என்பது தெரியவில்லை. இருப்பினும், இது 25,000 முதல் 300,000 பிறப்புகளில் 1 பேரை பாதிக்கிறது என்று தேசிய சுகாதார நிறுவனங்கள் மதிப்பிடுகின்றன.
எஸ்.டி.கே 11 எனப்படும் மரபணுவின் பிறழ்வு காரணமாக பி.ஜே.எஸ் ஏற்படுகிறது (முன்பு எல்.கே.பி 1 என அழைக்கப்பட்டது). பி.ஜே.எஸ் மரபுரிமையாக இருக்க இரண்டு வழிகள் உள்ளன:
- குடும்ப பி.ஜே.எஸ் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பண்பாக குடும்பங்கள் மூலம் பெறப்படுகிறது. அதாவது, உங்கள் பெற்றோர்களில் ஒருவருக்கு இந்த வகை பி.ஜே.எஸ் இருந்தால், மரபணுவை மரபுரிமையாகப் பெறுவதற்கும் நோயைக் கொண்டிருப்பதற்கும் உங்களுக்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.
- தன்னிச்சையான பி.ஜே.எஸ் பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்படவில்லை. மரபணு பிறழ்வு அதன் சொந்தமாக நிகழ்கிறது. யாராவது மரபணு மாற்றத்தைச் செய்தவுடன், அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு அதைப் பெற 50% வாய்ப்பு உள்ளது.
பி.ஜே.எஸ் அறிகுறிகள்:
- உதடுகள், ஈறுகள், வாயின் உட்புற புறணி மற்றும் தோலில் பழுப்பு அல்லது நீல-சாம்பல் புள்ளிகள்
- கிளப்பப்பட்ட விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள்
- தொப்பை பகுதியில் தசைப்பிடிப்பு
- ஒரு குழந்தையின் உதடுகளிலும் சுற்றிலும் இருண்ட குறும்புகள்
- நிர்வாணக் கண்ணால் (சில நேரங்களில்) காணக்கூடிய மலத்தில் இரத்தம்
- வாந்தி
பாலிப்கள் முக்கியமாக சிறுகுடலில் உருவாகின்றன, ஆனால் பெரிய குடலில் (பெருங்குடல்) உருவாகின்றன. கொலோனோஸ்கோபி எனப்படும் பெருங்குடலின் பரிசோதனையில் பெருங்குடல் பாலிப்கள் காண்பிக்கப்படும். சிறுகுடல் இரண்டு வழிகளில் மதிப்பீடு செய்யப்படுகிறது. ஒன்று பேரியம் எக்ஸ்ரே (சிறிய குடல் தொடர்). மற்றொன்று ஒரு காப்ஸ்யூல் எண்டோஸ்கோபி, இதில் ஒரு சிறிய கேமரா விழுங்கப்பட்டு பின்னர் சிறுகுடல் வழியாக பயணிக்கும்போது பல படங்களை எடுக்கிறது.
கூடுதல் தேர்வுகள் காண்பிக்கலாம்:
- குடலின் ஒரு பகுதி தன்னைத்தானே மடித்துக் கொண்டது (உள்ளுணர்வு)
- மூக்கு, காற்றுப்பாதைகள், சிறுநீர்க்குழாய்கள் அல்லது சிறுநீர்ப்பையில் தீங்கற்ற (புற்றுநோயற்ற) கட்டிகள்
ஆய்வக சோதனைகளில் பின்வருவன அடங்கும்:
- முழுமையான இரத்த எண்ணிக்கை (சிபிசி) - இரத்த சோகையை வெளிப்படுத்தக்கூடும்
- மரபணு சோதனை
- மல குயாக், மலத்தில் இரத்தத்தைத் தேட
- மொத்த இரும்பு பிணைப்பு திறன் (டிஐபிசி) - இரும்புச்சத்து குறைபாடுள்ள இரத்த சோகையுடன் இணைக்கப்படலாம்
நீண்ட கால பிரச்சினைகளை ஏற்படுத்தும் பாலிப்களை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம். இரும்புச் சத்துக்கள் இரத்த இழப்பை எதிர்கொள்ள உதவுகின்றன.
இந்த நிலையில் உள்ளவர்களை ஒரு சுகாதார வழங்குநரால் கண்காணிக்க வேண்டும் மற்றும் புற்றுநோய் பாலிப் மாற்றங்களுக்கு தவறாமல் சோதிக்க வேண்டும்.
பின்வரும் ஆதாரங்கள் பி.ஜே.எஸ் பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:
- அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM மரபியல் முகப்பு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
இந்த பாலிப்கள் புற்றுநோயாக மாறுவதற்கு அதிக ஆபத்து இருக்கலாம். சில ஆய்வுகள் பி.ஜே.எஸ்ஸை இரைப்பை குடல், நுரையீரல், மார்பகம், கருப்பை மற்றும் கருப்பைகள் ஆகியவற்றின் புற்றுநோய்களுடன் இணைக்கின்றன.
சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:
- உள்ளுணர்வு
- புற்றுநோய்க்கு வழிவகுக்கும் பாலிப்கள்
- கருப்பை நீர்க்கட்டிகள்
- செக்ஸ் தண்டு கட்டிகள் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு வகை கருப்பைக் கட்டிகள்
நீங்கள் அல்லது உங்கள் பிள்ளைக்கு இந்த நிலை அறிகுறிகள் இருந்தால் உங்கள் வழங்குநருடன் சந்திப்புக்கு அழைக்கவும். கடுமையான வயிற்று வலி உள்ளுணர்வு போன்ற அவசர நிலைக்கான அறிகுறியாக இருக்கலாம்.
நீங்கள் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டுள்ளீர்கள் மற்றும் இந்த நிலையின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்டிருந்தால் மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
பி.ஜே.எஸ்
செரிமான அமைப்பு உறுப்புகள்
மெக்கரிட்டி டி.ஜே, அமோஸ் சி.ஐ, பேக்கர் எம்.ஜே. பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் நோய்க்குறி. இல்: ஆடம் எம்.பி., ஆர்டிங்கர் எச்.எச்., பாகன் ஆர்.ஏ., மற்றும் பலர், பதிப்புகள்.GeneReviews. சியாட்டில், WA: வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம். www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. புதுப்பிக்கப்பட்டது ஜூலை 14, 2016. பார்த்த நாள் நவம்பர் 5, 2019.
வெண்டல் டி, முர்ரே கே.எஃப். செரிமான மண்டலத்தின் கட்டிகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 372.
கூடுதல் தகவல்கள்
மெல்லரில்
