டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி: அது என்ன, அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள், நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சை

உள்ளடக்கம்

• முக்கிய அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்
• நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது
• டிஜார்ஜ் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை

டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி என்பது தைமஸ், பாராதைராய்டு சுரப்பிகள் மற்றும் பெருநாடி ஆகியவற்றில் பிறவி குறைபாட்டால் ஏற்படும் ஒரு அரிய நோயாகும், இது கர்ப்ப காலத்தில் கண்டறியப்படலாம். நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியின் அளவைப் பொறுத்து, மருத்துவர் அதை பகுதி, முழுமையான அல்லது நிலையற்றதாக வகைப்படுத்தலாம்.

இந்த நோய்க்குறி குரோமோசோம் 22 இன் நீண்ட கையில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, ஆகையால், ஒரு மரபணு நோய் மற்றும் அதன் அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் குழந்தைக்கு ஏற்ப மாறுபடலாம், சிறிய வாய், பிளவு அண்ணம், குறைபாடுகள் மற்றும் செவிப்புலன் குறைதல் போன்றவற்றுடன், எடுத்துக்காட்டாக, அது நோயறிதல் செய்யப்படுவது முக்கியம் மற்றும் குழந்தைக்கு ஏற்படும் சிக்கல்களின் அபாயத்தைக் குறைப்பதற்காக சிகிச்சை தொடங்கியது.

முக்கிய அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்

குழந்தைகள் இந்த நோயை ஒரே மாதிரியாக உருவாக்கவில்லை, ஏனென்றால் மரபணு மாற்றங்களுக்கு ஏற்ப அறிகுறிகள் மாறுபடும். இருப்பினும், டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தையின் முக்கிய அறிகுறிகள் மற்றும் பண்புகள்:

• நீல தோல்;
• காதுகள் இயல்பை விடக் குறைவு;
• சிறிய வாய், மீன் வாய் போன்ற வடிவம்;
• வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சி தாமதமானது;
• மன ஊனம்;
• கற்றல் குறைபாடுகள்;
• இதய மாற்றங்கள்;
• உணவு தொடர்பான பிரச்சினைகள்;
• நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் குறைந்த திறன்;
• பிளவு அண்ணம்;
• அல்ட்ராசவுண்ட் தேர்வுகளில் தைமஸ் மற்றும் பாராதைராய்டு சுரப்பிகள் இல்லாதது;
• கண்களில் குறைபாடுகள்;
• காது கேளாமை அல்லது செவிப்புலன் குறைவு;
• இதய பிரச்சினைகள் தோன்றுகின்றன.

கூடுதலாக, சில சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நோய்க்குறி சுவாசப் பிரச்சினைகள், எடை அதிகரிப்பதில் சிரமம், பேச்சு தாமதமாக, தசைப்பிடிப்பு அல்லது டான்சில்லிடிஸ் அல்லது நிமோனியா போன்ற அடிக்கடி தொற்றுநோய்களையும் ஏற்படுத்தும்.

இந்த குணாதிசயங்கள் பெரும்பாலானவை பிறந்த உடனேயே தெரியும், ஆனால் சில குழந்தைகளில் அறிகுறிகள் சில ஆண்டுகளுக்குப் பிறகுதான் தெளிவாகத் தெரியும், குறிப்பாக மரபணு மாற்றம் மிகவும் லேசானதாக இருந்தால். இதனால், பெற்றோர்கள், ஆசிரியர்கள் அல்லது குடும்ப உறுப்பினர்கள் ஏதேனும் குணாதிசயங்களை அடையாளம் கண்டால், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தக்கூடிய குழந்தை மருத்துவரை அணுகவும்.

நோயறிதல் எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது

வழக்கமாக டிஜார்ஜ் நோய்க்குறி நோயறிதல் ஒரு குழந்தை மருத்துவரால் நோயின் சிறப்பியல்புகளைக் கவனிப்பதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது. எனவே, அவர் அதை அவசியமாகக் கருதினால், நோய்க்குறியின் பொதுவான இருதய மாற்றங்கள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய மருத்துவர் கண்டறியும் சோதனைகளுக்கு உத்தரவிடலாம்.

இருப்பினும், இன்னும் சரியான நோயறிதலைச் செய்ய, சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் எனப்படும் இரத்த பரிசோதனையையும் கட்டளையிடலாம், இதில் டிஜார்ஜ் நோய்க்குறியின் தோற்றத்திற்கு காரணமான குரோமோசோம் 22 இன் மாற்றங்கள் இருப்பதை மதிப்பீடு செய்யப்படுகிறது.சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் சோதனை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது என்பதைப் புரிந்து கொள்ளுங்கள்.

டிஜார்ஜ் நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை

டிஜார்ஜ் நோய்க்குறியின் சிகிச்சை கண்டறியப்பட்ட உடனேயே தொடங்குகிறது, இது வழக்கமாக குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில் நடக்கிறது, இன்னும் மருத்துவமனையில் தான். சிகிச்சையில் பொதுவாக நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு மற்றும் கால்சியம் அளவை வலுப்படுத்துவது அடங்கும், ஏனெனில் இந்த மாற்றங்கள் நோய்த்தொற்றுகள் அல்லது பிற கடுமையான சுகாதார நிலைமைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

குழந்தையில் உருவாகியுள்ள மாற்றங்களைப் பொறுத்து, பிளவுபட்ட அண்ணத்தை சரிசெய்ய அறுவை சிகிச்சை மற்றும் இதயத்திற்கான மருந்துகளின் பயன்பாடு ஆகியவை பிற விருப்பங்களில் அடங்கும். டிஜார்ஜ் நோய்க்குறிக்கு இன்னும் சிகிச்சை இல்லை, ஆனால் கரு ஸ்டெம் செல்களைப் பயன்படுத்துவதால் நோயைக் குணப்படுத்த முடியும் என்று நம்பப்படுகிறது.