டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

உள்ளடக்கம்

• அறிகுறிகள் என்ன?
• இந்த நிலைக்கு என்ன காரணம்?
• யாருக்கு ஆபத்து?
• இது எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
• இது எவ்வாறு நடத்தப்படுகிறது?
• இது ஆயுட்காலம் எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

இது பொதுவானதா?

டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறி என்பது அரிதான பரம்பரை நிலை, இது 20 உறுதிப்படுத்தப்பட்ட வழக்குகளை மட்டுமே கொண்டுள்ளது. இது டோபமைன் டிரான்ஸ்போர்டர் குறைபாடு நோய்க்குறி மற்றும் குழந்தை பார்கின்சோனிசம்-டிஸ்டோனியா என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

இந்த நிலை குழந்தையின் உடல் மற்றும் தசைகளை நகர்த்தும் திறனை பாதிக்கிறது. அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் தோன்றினாலும், அவை குழந்தை பருவத்தில் பின்னர் தோன்றாது.

அறிகுறிகள் சிறார் பார்கின்சன் நோய் போன்ற பிற இயக்கக் கோளாறுகளுக்கு ஒத்தவை. இதன் காரணமாக, இது பெரும்பாலும் சில ஆராய்ச்சியாளர்கள் முன்பு நினைத்ததை விட பொதுவானது என்று நினைக்கிறார்கள்.

இந்த நிலை முற்போக்கானது, அதாவது காலப்போக்கில் இது மோசமடைகிறது. எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, எனவே சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை நிர்வகிப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது.

மேலும் அறிய தொடர்ந்து படிக்கவும்.

அறிகுறிகள் என்ன?

அறிகுறிகள் பொதுவாக அவை உருவாகும் வயதைப் பொருட்படுத்தாமல் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும். இவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• தசை பிடிப்புகள்
• தசை பிடிப்பு
• நடுக்கம்
• தசைகள் மிக மெதுவாக நகரும் (பிராடிகினீசியா)
• தசை விறைப்பு (விறைப்பு)
• மலச்சிக்கல்
• சாப்பிடுவதற்கும் விழுங்குவதற்கும் சிரமம்
• பேசுவதற்கும் சொற்களை உருவாக்குவதற்கும் சிரமம்
• உடலை நேர்மையான நிலையில் வைத்திருக்கும் சிக்கல்கள்
• நின்று நடக்கும்போது சமநிலையில் சிரமங்கள்
• கட்டுப்படுத்த முடியாத கண் அசைவுகள்

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ் நோய் (GERD)
• நிமோனியாவின் அடிக்கடி சண்டைகள்
• தூங்குவதில் சிரமம்

இந்த நிலைக்கு என்ன காரணம்?

யு.எஸ். தேசிய மருத்துவ நூலகத்தின் கூற்றுப்படி, இந்த மரபணு கோளாறு பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது SLC6A3 மரபணு. இந்த மரபணு டோபமைன் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் புரதத்தை உருவாக்குவதில் ஈடுபட்டுள்ளது. இந்த புரதம் மூளையில் இருந்து வெவ்வேறு உயிரணுக்களுக்கு எவ்வளவு டோபமைன் கொண்டு செல்லப்படுகிறது என்பதைக் கட்டுப்படுத்துகிறது.

அறிவாற்றல் மற்றும் மனநிலை முதல் உடல் அசைவுகளை ஒழுங்குபடுத்தும் திறன் வரை எல்லாவற்றிலும் டோபமைன் ஈடுபட்டுள்ளது. உயிரணுக்களில் டோபமைனின் அளவு மிகக் குறைவாக இருந்தால், அது தசைக் கட்டுப்பாட்டை பாதிக்கும்.

யாருக்கு ஆபத்து?

டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு, அதாவது ஒரு நபர் அதனுடன் பிறக்கிறார். குழந்தையின் பெற்றோரின் மரபணு ஒப்பனைதான் முக்கிய ஆபத்து காரணி. பெற்றோர் இருவருக்கும் பிறழ்ந்த ஒரு நகல் இருந்தால் SLC6A3 மரபணு, அவர்களின் குழந்தை மாற்றப்பட்ட மரபணுவின் இரண்டு நகல்களைப் பெற்று நோயைப் பெறும்.

இது எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

பெரும்பாலும், உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் சமநிலை அல்லது இயக்கத்துடன் ஏதேனும் சவால்களைக் கவனித்தபின் ஒரு நோயறிதலைச் செய்யலாம். நிபந்தனையின் மரபணு குறிப்பான்களை சோதிக்க இரத்த மாதிரியை எடுத்து மருத்துவர் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்துவார்.

டோபமைன் தொடர்பான அமிலங்களைக் காண அவர்கள் செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவத்தின் மாதிரியையும் எடுத்துக் கொள்ளலாம். இது ஒரு என அழைக்கப்படுகிறது.

இது எவ்வாறு நடத்தப்படுகிறது?

இந்த நிலைக்கு தரப்படுத்தப்பட்ட சிகிச்சை திட்டம் இல்லை. அறிகுறி மேலாண்மைக்கு எந்த மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படலாம் என்பதை தீர்மானிக்க சோதனை மற்றும் பிழை பெரும்பாலும் அவசியம்.

டோபமைன் உற்பத்தி தொடர்பான பிற இயக்கக் கோளாறுகளை நிர்வகிப்பதில் அதிக வெற்றியைப் பெற்றுள்ளது. எடுத்துக்காட்டாக, பார்கின்சன் நோயின் அறிகுறிகளைப் போக்க லெவோடோபா வெற்றிகரமாக பயன்படுத்தப்படுகிறது.

டோபமைன் எதிரிகளான ரோபினிரோல் மற்றும் பிரமிபெக்ஸோல் ஆகியவை பெரியவர்களுக்கு பார்கின்சன் நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. டோபமைன் குறைபாடு நோய்க்குறிக்கு ஆராய்ச்சியாளர்கள் இந்த மருந்தைப் பயன்படுத்துகின்றனர். இருப்பினும், குறுகிய மற்றும் நீண்ட கால பக்க விளைவுகளைத் தீர்மானிக்க கூடுதல் ஆராய்ச்சி தேவை.

அறிகுறிகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கும் நிர்வகிப்பதற்கும் பிற உத்திகள் மற்ற இயக்கக் கோளாறுகளைப் போலவே இருக்கின்றன. சிகிச்சையளிப்பதற்கான மருந்து மற்றும் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் இதில் அடங்கும்:

• தசை விறைப்பு
• நுரையீரல் தொற்று
• சுவாச பிரச்சினைகள்
• GERD
• மலச்சிக்கல்

இது ஆயுட்காலம் எவ்வாறு பாதிக்கிறது?

டோபமைன் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் குறைபாடு நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கும் குழந்தைகளுக்கும் குறைவான ஆயுட்காலம் இருக்கலாம். ஏனென்றால் அவை உயிருக்கு ஆபத்தான நுரையீரல் தொற்று மற்றும் பிற சுவாச நோய்களுக்கு ஆளாகின்றன.

சில சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தை பருவத்தில் அவர்களின் அறிகுறிகள் தோன்றாவிட்டால் குழந்தையின் பார்வை மிகவும் சாதகமானது.