பாம்பே நோய்: அது என்ன, அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை

உள்ளடக்கம்

• பாம்பே நோயின் அறிகுறிகள்
• பாம்பே நோயைக் கண்டறிதல்
• சிகிச்சை எப்படி இருக்கிறது
• பாம்பே நோய்க்கான பிசியோதெரபி

பாம்பேஸ் நோய் என்பது மரபணு தோற்றத்தின் ஒரு அரிய நரம்புத்தசை கோளாறு ஆகும், இது முற்போக்கான தசை பலவீனம் மற்றும் இருதய மற்றும் சுவாச மாற்றங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது வாழ்க்கையின் முதல் 12 மாதங்களில் அல்லது பின்னர் குழந்தை பருவத்தில், இளமைப் பருவத்தில் அல்லது இளமை பருவத்தில் வெளிப்படும்.

தசைகள் மற்றும் கல்லீரல், ஆல்பா-குளுக்கோசிடேஸ்-அமிலம் அல்லது ஜிஏஏ ஆகியவற்றில் கிளைகோஜனின் முறிவுக்கு காரணமான ஒரு நொதியின் குறைபாடு காரணமாக பாம்பே நோய் எழுகிறது. இந்த நொதி இல்லாதபோது அல்லது மிகக் குறைந்த செறிவுகளில் காணப்படும்போது, ​​கிளைகோஜன் குவிக்கத் தொடங்குகிறது, இது தசை திசு செல்கள் அழிக்கப்படுவதற்கு காரணமாகிறது, இது அறிகுறிகளின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

இந்த நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, இருப்பினும் நபரின் வாழ்க்கைத் தரத்தை சமரசம் செய்யும் அறிகுறிகளின் வளர்ச்சி எதுவும் ஏற்படாத வகையில் நோயறிதல் விரைவில் செய்யப்படுவது மிகவும் முக்கியம். எந்த சிகிச்சையும் இல்லை என்றாலும், நொதி மாற்று மற்றும் பிசியோதெரபி அமர்வுகள் மூலம் பாம்பே நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.

பாம்பே நோயின் அறிகுறிகள்

பாம்பேஸ் நோய் ஒரு மரபணு மற்றும் பரம்பரை நோயாகும், எனவே எந்த வயதிலும் அறிகுறிகள் தோன்றும். அறிகுறிகள் நொதியின் செயல்பாடு மற்றும் திரட்டப்பட்ட கிளைகோஜனின் அளவைப் பொறுத்து தொடர்புடையவை: GAA இன் குறைந்த செயல்பாடு, கிளைகோஜனின் அளவு அதிகமாகும், இதன் விளைவாக தசை செல்களுக்கு அதிக சேதம் ஏற்படுகிறது.

பாம்பே நோயின் முக்கிய அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள்:

• முற்போக்கான தசை பலவீனம்;
• தசை வலி;
• டிப்டோக்களில் நிலையற்ற நடைபயிற்சி;
• படிக்கட்டுகளில் ஏறுவதில் சிரமம்;
• சுவாசக் கோளாறின் பிற்கால வளர்ச்சியுடன் சுவாச சிரமம்;
• மெல்லுதல் மற்றும் விழுங்குவதில் சிரமம்;
• வயதுக்கு மோட்டார் வளர்ச்சி குறைபாடு;
• கீழ் முதுகில் வலி;
• உட்கார்ந்து அல்லது படுத்துக்கொள்வதில் இருந்து எழுந்திருப்பது சிரமம்.

கூடுதலாக, GAA நொதியின் செயல்பாடு குறைவாகவோ அல்லது குறைவாகவோ இருந்தால், அந்த நபருக்கு விரிவாக்கப்பட்ட இதயம் மற்றும் கல்லீரல் இருப்பதும் சாத்தியமாகும்.

பாம்பே நோயைக் கண்டறிதல்

GAA நொதியின் செயல்பாட்டை மதிப்பிடுவதற்கு ஒரு சிறிய இரத்தத்தை சேகரிப்பதன் மூலம் பாம்பே நோயைக் கண்டறிதல் செய்யப்படுகிறது. சிறிய அல்லது எந்த நடவடிக்கையும் காணப்படவில்லை என்றால், நோயை உறுதிப்படுத்த ஒரு மரபணு பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது.

குழந்தையை கர்ப்பமாக இருக்கும்போது, ​​அம்னோசென்டெசிஸ் மூலம் கண்டறிய முடியும். ஏற்கனவே பாம்பே நோயால் குழந்தை பெற்ற பெற்றோரின் விஷயத்தில் அல்லது பெற்றோர்களில் ஒருவருக்கு நோயின் தாமத வடிவம் இருக்கும்போது இந்த சோதனை செய்யப்பட வேண்டும். பாம்பே நோயைக் கண்டறிவதில் டி.என்.ஏ பரிசோதனையை ஒரு ஆதரவு முறையாகவும் பயன்படுத்தலாம்.

சிகிச்சை எப்படி இருக்கிறது

பாம்பே நோய்க்கான சிகிச்சை குறிப்பிட்டது மற்றும் நோயாளி உற்பத்தி செய்யாத நொதி, ஆல்பா-குளுக்கோசிடேஸ்-அமிலம் என்ற நொதியைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் செய்யப்படுகிறது. இதனால், நபர் கிளைகோஜனைக் குறைக்கத் தொடங்குகிறார், தசை சேதத்தின் பரிணாமத்தைத் தடுக்கிறார். நொதி டோஸ் நோயாளியின் எடைக்கு ஏற்ப கணக்கிடப்படுகிறது மற்றும் ஒவ்வொரு 15 நாட்களுக்கு ஒருமுறை நரம்புக்கு நேரடியாக பயன்படுத்தப்படுகிறது.

முந்தைய நோயறிதல் செய்யப்பட்டு சிகிச்சை செயல்படுத்தப்படுவதால் முடிவுகள் சிறப்பாக இருக்கும், இது இயற்கையாகவே கிளைக்கோஜன் குவிவதால் ஏற்படும் செல்லுலார் சேதத்தை குறைக்கிறது, அவை மீளமுடியாதவை, இதனால் நோயாளிக்கு சிறந்த வாழ்க்கைத் தரம் இருக்கும்.

பாம்பே நோய்க்கான பிசியோதெரபி

பாம்பே நோய்க்கான பிசியோதெரபி சிகிச்சையின் ஒரு முக்கிய பகுதியாகும் மற்றும் தசை சகிப்புத்தன்மையை வலுப்படுத்தவும் அதிகரிக்கவும் உதவுகிறது, இது ஒரு சிறப்பு பிசியோதெரபிஸ்ட்டால் வழிநடத்தப்பட வேண்டும். கூடுதலாக, பல நோயாளிகளுக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம் இருப்பதால், சுவாச பிசியோதெரபி செய்யப்படுவது முக்கியம்.

ஒரு பேச்சு சிகிச்சையாளர், நுரையீரல் நிபுணர் மற்றும் இருதயநோய் நிபுணர் மற்றும் உளவியலாளர் ஆகியோருடன் ஒரு பல்வகை குழுவில் நிரப்பு சிகிச்சை மிகவும் முக்கியமானது.