ஐகார்டி நோய்க்குறி

ஐகார்டி நோய்க்குறி ஒரு அரிய கோளாறு. இந்த நிலையில், மூளையின் இரு பக்கங்களையும் இணைக்கும் அமைப்பு (கார்பஸ் கால்சோம் என அழைக்கப்படுகிறது) ஓரளவு அல்லது முற்றிலும் காணவில்லை. அறியப்பட்ட எல்லா நிகழ்வுகளும் தங்கள் குடும்பத்தில் கோளாறின் வரலாறு இல்லாத நபர்களிடையே நிகழ்கின்றன (அவ்வப்போது).

ஐகார்டி நோய்க்குறியின் காரணம் இந்த நேரத்தில் தெரியவில்லை. சில சந்தர்ப்பங்களில், இது எக்ஸ் குரோமோசோமில் மரபணு குறைபாட்டின் விளைவாக இருக்கலாம் என்று நிபுணர்கள் நம்புகின்றனர்.

இந்த கோளாறு சிறுமிகளை மட்டுமே பாதிக்கிறது.

குழந்தை 3 முதல் 5 மாதங்களுக்குள் இருக்கும்போது அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் தொடங்குகின்றன. இந்த நிலை குழந்தை பருவ வலிப்புத்தாக்கத்தின் ஒரு வகை ஜெர்கிங் (குழந்தை பிடிப்பு) ஏற்படுகிறது.

பிற மூளை குறைபாடுகளுடன் ஐகார்டி நோய்க்குறி ஏற்படலாம்.

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கொலோபோமா (பூனையின் கண்)
• அறிவார்ந்த இயலாமை
• சாதாரண கண்களை விட சிறியது (மைக்ரோஃப்தால்மியா)

பின்வரும் நிபந்தனைகளை பூர்த்தி செய்தால் குழந்தைகள் ஐகார்டி நோய்க்குறி நோயால் கண்டறியப்படுகிறார்கள்:

• ஓரளவு அல்லது முற்றிலும் காணாமல் போன கார்பஸ் கால்சோம்
• பெண் செக்ஸ்
• வலிப்புத்தாக்கங்கள் (பொதுவாக குழந்தைப் பிடிப்புகளாகத் தொடங்குகின்றன)
• விழித்திரை (விழித்திரை புண்கள்) அல்லது பார்வை நரம்பு மீது புண்கள்

அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த அம்சங்களில் ஒன்று காணாமல் போகலாம் (குறிப்பாக கார்பஸ் கால்சோமின் வளர்ச்சியின் பற்றாக்குறை).

ஐகார்டி நோய்க்குறியைக் கண்டறியும் சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• தலையின் சி.டி ஸ்கேன்
• EEG
• கண் பரிசோதனை
• எம்.ஆர்.ஐ.

நபரைப் பொறுத்து பிற நடைமுறைகள் மற்றும் சோதனைகள் செய்யப்படலாம்.

அறிகுறிகளைத் தடுக்க உதவும் வகையில் சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. வலிப்புத்தாக்கங்களை நிர்வகித்தல் மற்றும் வேறு ஏதேனும் உடல்நலக் கவலைகள் இதில் அடங்கும். சிகிச்சையானது குடும்பத்திற்கும் குழந்தைக்கும் வளர்ச்சியின் தாமதங்களை சமாளிக்க உதவும் திட்டங்களைப் பயன்படுத்துகிறது.

ஐகார்டி நோய்க்குறி அறக்கட்டளை - ouraicardilife.org

அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு (NORD) - rarediseases.org

அறிகுறிகள் எவ்வளவு கடுமையானவை மற்றும் பிற சுகாதார நிலைமைகள் என்ன என்பதைப் பொறுத்தது.

இந்த நோய்க்குறி உள்ள எல்லா குழந்தைகளுக்கும் கடுமையான கற்றல் சிரமங்கள் உள்ளன, மற்றவர்களை முழுமையாக நம்பியுள்ளன. இருப்பினும், ஒரு சிலருக்கு சில மொழித் திறன்கள் உள்ளன, மேலும் சில சொந்தமாக அல்லது ஆதரவோடு நடக்க முடியும். பார்வை இயல்பானது முதல் குருட்டு வரை மாறுபடும்.

சிக்கல்கள் அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை சார்ந்துள்ளது.

உங்கள் பிள்ளைக்கு ஐகார்டி நோய்க்குறி அறிகுறிகள் இருந்தால் உங்கள் சுகாதார வழங்குநரை அழைக்கவும். குழந்தைக்கு பிடிப்பு அல்லது வலிப்பு ஏற்பட்டால் அவசர சிகிச்சை பெறவும்.

கோரியோரெட்டினல் அசாதாரணத்துடன் கார்பஸ் கால்சோமின் ஏஜென்சிஸ்; குழந்தை பிடிப்பு மற்றும் கணுக்கால் அசாதாரணங்களுடன் கார்பஸ் கால்சோமின் ஏஜென்சிஸ்; கால்சோல் ஏஜென்சிஸ் மற்றும் கண் அசாதாரணங்கள்; ACC உடன் கோரியோரெட்டினல் முரண்பாடுகள்

• மூளையின் கார்பஸ் கால்சோம்

அமெரிக்கன் அகாடமி ஆஃப் கண் மருத்துவம் வலைத்தளம். ஐகார்டி நோய்க்குறி. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. செப்டம்பர் 2, 2020 இல் புதுப்பிக்கப்பட்டது. செப்டம்பர் 5, 2020 இல் அணுகப்பட்டது.

கின்ஸ்மேன் எஸ்.எல்., ஜான்ஸ்டன் எம்.வி. மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் பிறவி முரண்பாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 609.

சமத் எச்.பி., புளோரஸ்-சமத் எல். நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சி கோளாறுகள். இல்: டாரோஃப் ஆர்.பி., ஜான்கோவிக் ஜே, மஸ்ஸியோட்டா ஜே.சி, பொமரோய் எஸ்.எல்., பதிப்புகள். மருத்துவ பயிற்சியில் பிராட்லியின் நரம்பியல். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 89.

அமெரிக்க தேசிய மருத்துவ நூலகம். ஐகார்டி நோய்க்குறி. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. ஆகஸ்ட் 18, 2020 இல் புதுப்பிக்கப்பட்டது. செப்டம்பர் 5, 2020 இல் அணுகப்பட்டது.