திரிசோமி 13

டிரிசோமி 13 (படாவ் சிண்ட்ரோம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இதில் ஒரு நபர் வழக்கமான 2 பிரதிகளுக்கு பதிலாக குரோமோசோம் 13 இலிருந்து 3 மரபணுப் பொருட்களின் நகல்களைக் கொண்டுள்ளார். அரிதாக, கூடுதல் பொருள் மற்றொரு குரோமோசோமுடன் (இடமாற்றம்) இணைக்கப்படலாம்.

குரோமோசோம் 13 இலிருந்து கூடுதல் டி.என்.ஏ உடலின் சில அல்லது அனைத்து உயிரணுக்களிலும் தோன்றும்போது ட்ரைசோமி 13 ஏற்படுகிறது.

• டிரிசோமி 13: அனைத்து கலங்களிலும் கூடுதல் (மூன்றாவது) குரோமோசோம் 13 இருப்பது.
• மொசைக் ட்ரைசோமி 13: சில கலங்களில் கூடுதல் குரோமோசோம் 13 இருப்பது.
• பகுதி ட்ரிசோமி 13: கலங்களில் கூடுதல் குரோமோசோம் 13 இன் ஒரு பகுதி இருப்பது.

கூடுதல் பொருள் சாதாரண வளர்ச்சியில் குறுக்கிடுகிறது.

ஒவ்வொரு 10,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு டிரிசோமி 13 ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலான வழக்குகள் குடும்பங்கள் வழியாக (பரம்பரை) அனுப்பப்படுவதில்லை. அதற்கு பதிலாக, ட்ரைசோமி 13 க்கு வழிவகுக்கும் நிகழ்வுகள் விந்து அல்லது கருவை உருவாக்கும் முட்டையில் நிகழ்கின்றன.

அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• பிளவு உதடு அல்லது அண்ணம்
• கைகள் (உள் விரல்களின் மேல் வெளிப்புற விரல்களால்)
• மூடிய கண்கள் - கண்கள் உண்மையில் ஒன்றாக ஒன்றிணையக்கூடும்
• தசைக் குறைவு
• கூடுதல் விரல்கள் அல்லது கால்விரல்கள் (பாலிடாக்டிலி)
• குடலிறக்கம்: தொப்புள் குடலிறக்கம், குடலிறக்க குடலிறக்கம்
• கருவிழியில் துளை, பிளவு அல்லது பிளவு (கோலோபொமா)
• குறைந்த செட் காதுகள்
• அறிவுசார் இயலாமை, கடுமையானது
• உச்சந்தலையில் குறைபாடுகள் (காணாமல் போன தோல்)
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• ஒற்றை பால்மர் மடிப்பு
• எலும்பு (மூட்டு) அசாதாரணங்கள்
• சிறிய கண்கள்
• சிறிய தலை (மைக்ரோசெபாலி)
• சிறிய கீழ் தாடை (மைக்ரோக்னாதியா)
• குறைக்கப்படாத சோதனை (கிரிப்டோர்கிடிசம்)

குழந்தைக்கு பிறக்கும் போது ஒரு தொப்புள் தமனி இருக்கலாம். பிறவி இதய நோய்க்கான அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் உள்ளன, அவை:

• இடதுபுறத்திற்கு பதிலாக மார்பின் வலது பக்கமாக இதயத்தின் அசாதாரண இடம்
• ஏட்ரியல் செப்டல் குறைபாடு
• காப்புரிமை டக்டஸ் தமனி
• வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு

இரைப்பை குடல் எக்ஸ்-கதிர்கள் அல்லது அல்ட்ராசவுண்ட் உள் உறுப்புகளின் சுழற்சியைக் காட்டக்கூடும்.

தலையின் எம்.ஆர்.ஐ அல்லது சி.டி ஸ்கேன் மூளையின் கட்டமைப்பில் ஒரு சிக்கலை வெளிப்படுத்தக்கூடும். சிக்கல் ஹோலோபிரோசென்ஸ்ஃபாலி என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது மூளையின் 2 பக்கங்களையும் ஒன்றாக இணைப்பதாகும்.

குரோமோசோம் ஆய்வுகள் ட்ரிசோமி 13, ட்ரிசோமி 13 மொசாயிசம் அல்லது பகுதி ட்ரிசோமி ஆகியவற்றைக் காட்டுகின்றன.

டிரிசோமிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை 13. சிகிச்சை குழந்தைக்கு குழந்தை மாறுபடும் மற்றும் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளைப் பொறுத்தது.

டிரிசோமி 13 க்கான ஆதரவு குழுக்கள் பின்வருமாறு:

• டிரிசோமி 18, 13 மற்றும் தொடர்புடைய கோளாறுகளுக்கான (SOFT) ஆதரவு அமைப்பு: trisomy.org
• டிரிசோமி 13 மற்றும் 18 க்கான நம்பிக்கை: www.hopefortrisomy13and18.org

ட்ரிசோமி 13 உள்ள குழந்தைகளில் 90% க்கும் அதிகமானோர் முதல் ஆண்டில் இறக்கின்றனர்.

சிக்கல்கள் உடனடியாகத் தொடங்குகின்றன. ட்ரைசோமி 13 உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு பிறவி இதய நோய் உள்ளது.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• சுவாசிப்பதில் சிரமம் அல்லது சுவாசமின்மை (மூச்சுத்திணறல்)
• காது கேளாமை
• உணவு பிரச்சினைகள்
• இதய செயலிழப்பு
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• பார்வை சிக்கல்கள்

நீங்கள் ட்ரிசோமி 13 உடன் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றிருந்தால், உங்கள் குழந்தையைப் பெற்றிருந்தால் உங்கள் உடல்நலப் பாதுகாப்பு வழங்குநரை அழைக்கவும். மரபணு ஆலோசனை குடும்பங்களுக்கு நிலை, அதைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து மற்றும் நபரை எவ்வாறு பராமரிப்பது என்பதைப் புரிந்துகொள்ள உதவும்.

ட்ரைசோமி 13 அம்னோயோசெடிசிஸ் மூலம் பிறப்பதற்கு முன்பே அம்னோடிக் கலங்களின் குரோமோசோம் ஆய்வுகள் மூலம் கண்டறியப்படலாம்.

டிரிசோமி 13 உள்ள குழந்தைகளின் பெற்றோருக்கு இடமாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது, மரபணு சோதனை மற்றும் ஆலோசனை இருக்க வேண்டும். இந்த நிலையில் மற்றொரு குழந்தையைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் குறித்து அவர்கள் விழிப்புடன் இருக்க இது உதவக்கூடும்.

படாவ் நோய்க்குறி

• பாலிடாக்டிலி - ஒரு குழந்தையின் கை
• சிண்டாக்டிலி

பேசினோ சி.ஏ, லீ பி. சைட்டோஜெனெடிக்ஸ். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 98.

மதன்-கேதர்பால் எஸ், அர்னால்ட் ஜி. மரபணு கோளாறுகள் மற்றும் டிஸ்மார்பிக் நிலைமைகள். இல்: ஜிடெல்லி பிஜே, மெக்கின்டைர் எஸ்சி, நோவால்க் ஏ.ஜே., பதிப்புகள். குழந்தை உடல் இயற்பியல் நோயறிதலின் ஜிடெல்லி மற்றும் டேவிஸ் அட்லஸ். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 1.