அபெர்ட் நோய்க்குறி

அபெர்ட் நோய்க்குறி என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும், இதில் மண்டை எலும்புகளுக்கு இடையில் உள்ள சீம்கள் இயல்பை விட முன்கூட்டியே மூடுகின்றன. இது தலை மற்றும் முகத்தின் வடிவத்தை பாதிக்கிறது. அபெர்ட் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு பெரும்பாலும் கை, கால்களின் குறைபாடுகள் உள்ளன.

அபெர்ட் நோய்க்குறி குடும்பங்கள் வழியாக (மரபுரிமையாக) ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் பண்பாக அனுப்பப்படலாம். இதன் பொருள் என்னவென்றால், ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருப்பதற்கு ஒரு பெற்றோர் மட்டுமே தவறான மரபணுவை அனுப்ப வேண்டும்.

அறியப்பட்ட குடும்ப வரலாறு இல்லாமல் சில சந்தர்ப்பங்கள் ஏற்படலாம்.

அபெர்ட் நோய்க்குறி இரண்டு மாற்றங்களில் ஒன்றால் ஏற்படுகிறது FGFR2 மரபணு. இந்த மரபணு குறைபாடு மண்டை ஓட்டின் சில எலும்புத் தையல்களை மிக விரைவாக மூடுவதற்கு காரணமாகிறது. இந்த நிலை கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• மண்டை ஓட்டின் எலும்புகளுக்கு இடையில் உள்ள மூட்டைகளை முன்கூட்டியே மூடுவது, சூத்திரங்களுடன் (கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ்)
• அடிக்கடி காது தொற்று
• 2 வது, 3 வது மற்றும் 4 வது விரல்களின் இணைவு அல்லது கடுமையான வலைப்பக்கம், பெரும்பாலும் "மிட்டன் கைகள்" என்று அழைக்கப்படுகிறது
• காது கேளாமை
• குழந்தையின் மண்டை ஓட்டில் பெரிய அல்லது தாமதமாக மூடும் மென்மையான இடம்
• சாத்தியமான, மெதுவான அறிவுசார் வளர்ச்சி (நபருக்கு நபர் மாறுபடும்)
• முக்கிய அல்லது வீக்கம் கொண்ட கண்கள்
• இடைமுகத்தின் கடுமையான வளர்ச்சி
• எலும்பு (மூட்டு) அசாதாரணங்கள்
• குறுகிய உயரம்
• கால்விரல்களின் வலையமைப்பு அல்லது இணைவு

பல நோய்க்குறிகள் முகம் மற்றும் தலையின் ஒத்த தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும், ஆனால் அபெர்ட் நோய்க்குறியின் கடுமையான கை மற்றும் கால் அம்சங்களை சேர்க்க வேண்டாம். இந்த ஒத்த நோய்க்குறிகள் பின்வருமாறு:

• கார்பென்டர் நோய்க்குறி (க்ளீபிளாட்ஷாடல், க்ளோவர்லீஃப் மண்டை ஓடு சிதைவு)
• க்ரூஸன் நோய் (கிரானியோஃபேஷியல் டைசோஸ்டோசிஸ்)
• ஃபைஃபர் நோய்க்குறி
• சேத்ரே-சோட்சன் நோய்க்குறி

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார். கை, கால், மண்டை ஓடு கதிர்கள் செய்யப்படும். கேட்கும் சோதனைகள் எப்போதும் செய்யப்பட வேண்டும்.

மரபணு சோதனை அபெர்ட் நோய்க்குறியின் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த முடியும்.

சிகிச்சையானது மண்டை ஓட்டின் அசாதாரண எலும்பு வளர்ச்சியை சரிசெய்வதற்கான அறுவை சிகிச்சையையும், விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்களின் இணைவையும் கொண்டுள்ளது. இந்த கோளாறு உள்ள குழந்தைகளை குழந்தைகளின் மருத்துவ மையத்தில் ஒரு சிறப்பு கிரானியோஃபேஷியல் அறுவை சிகிச்சை குழு பரிசோதிக்க வேண்டும்.

கேட்கும் பிரச்சினைகள் இருந்தால் ஒரு செவிப்புலன் நிபுணரை அணுக வேண்டும்.

குழந்தைகளின் கிரானியோஃபேஷியல் சங்கம்: ccakids.org

உங்களிடம் அபெர்ட் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால் அல்லது உங்கள் குழந்தையின் மண்டை ஓடு பொதுவாக வளரவில்லை என்பதை உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்.

இந்த கோளாறின் குடும்ப வரலாறு உங்களிடம் இருந்தால், கர்ப்பமாக இருக்க திட்டமிட்டால் மரபணு ஆலோசனை உதவியாக இருக்கும். உங்கள் வழங்குநர் கர்ப்ப காலத்தில் உங்கள் குழந்தையை இந்த நோய்க்கு சோதிக்க முடியும்.

அக்ரோசெபலோசைண்டாக்டிலி

• சிண்டாக்டிலி

கோல்ட்ஸ்டெய்ன் ஜே.ஏ., லூசி ஜே.இ. குழந்தை பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை. இல்: ஜிடெல்லி பிஜே, மெக்கின்டைர் எஸ்சி, நோவால்க் ஏ.ஜே., பதிப்புகள். குழந்தை உடல் இயற்பியல் நோயறிதலின் ஜிடெல்லி மற்றும் டேவிஸ் அட்லஸ். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 23.

கின்ஸ்மேன் எஸ்.எல்., ஜான்ஸ்டன் எம்.வி. மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் பிறவி முரண்பாடுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 609.

ம au க் பி.எம்., ஜாப் எம்.டி. கையின் பிறவி முரண்பாடுகள். இல்: அசார் எஃப்.எம்., பீட்டி ஜே.எச்., கேனலே எஸ்.டி, பதிப்புகள். காம்ப்பெல்லின் செயல்பாட்டு எலும்பியல். 13 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2017: அத்தியாயம் 79.

ராபின் என்.எச்., பால்க் எம்.ஜே, ஹால்டேமன்-எங்லெர்ட் சி.ஆர். எஃப்ஜிஎஃப்ஆர் தொடர்பான கிரானியோசினோஸ்டோசிஸ் நோய்க்குறிகள். GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. ஜூன் 7, 2011 அன்று புதுப்பிக்கப்பட்டது. பார்த்த நாள் ஜூலை 31, 2019.