நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் -1

நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் -1 (என்.எஃப் 1) என்பது மரபுவழி கோளாறு ஆகும், இதில் நரம்பு திசு கட்டிகள் (நியூரோபைப்ரோமாக்கள்) உருவாகின்றன:

• தோலின் மேல் மற்றும் கீழ் அடுக்குகள்
• மூளையில் இருந்து நரம்புகள் (மண்டை நரம்புகள்) மற்றும் முதுகெலும்பு (முதுகெலும்பு வேர் நரம்புகள்)

NF1 ஒரு பரம்பரை நோய். பெற்றோருக்கு NF1 இருந்தால், அவர்களின் ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் 50% நோய் வருவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது.

நிபந்தனையின் வரலாறு இல்லாத குடும்பங்களிலும் NF1 தோன்றும். இந்த சந்தர்ப்பங்களில், இது விந்து அல்லது முட்டையில் ஒரு புதிய மரபணு மாற்றத்தால் (பிறழ்வு) ஏற்படுகிறது. நியூரோபிபிரோமின் எனப்படும் புரதத்திற்கான மரபணுவின் சிக்கல்களால் NF1 ஏற்படுகிறது.

NF நரம்புகள் வழியாக திசுக்கள் கட்டுப்பாடில்லாமல் வளர காரணமாகிறது. இந்த வளர்ச்சி பாதிக்கப்பட்ட நரம்புகளுக்கு அழுத்தம் கொடுக்கலாம்.

வளர்ச்சிகள் சருமத்தில் இருந்தால், ஒப்பனை பிரச்சினைகள் இருக்கலாம். வளர்ச்சிகள் மற்ற நரம்புகள் அல்லது உடலின் பாகங்களில் இருந்தால், அவை வலி, கடுமையான நரம்பு சேதம் மற்றும் நரம்பு பாதிக்கும் பகுதியில் செயல்பாட்டை இழக்க நேரிடும். எந்த நரம்புகள் பாதிக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பொறுத்து, உணர்வு அல்லது இயக்கத்தில் சிக்கல்கள் ஏற்படலாம்.

ஒரே என்.எஃப் 1 மரபணு மாற்றத்தைக் கொண்ட ஒரே குடும்பத்தில் உள்ளவர்களிடமிருந்தும், இந்த நிலை நபருக்கு நபர் மிகவும் வித்தியாசமாக இருக்கும்.

"காபி-வித்-பால்" (கபே ஆ லைட்) புள்ளிகள் என்.எஃப். பல ஆரோக்கியமான மக்களுக்கு ஒன்று அல்லது இரண்டு சிறிய கபே அவு லைட் புள்ளிகள் உள்ளன. இருப்பினும், 1.5 செ.மீ விட்டம் (குழந்தைகளில் 0.5 செ.மீ) விட பெரியதாக இருக்கும் ஆறு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட இடங்களைக் கொண்ட பெரியவர்களுக்கு என்.எஃப் இருக்கக்கூடும். இந்த நிலையில் உள்ள சிலருக்கு, இந்த புள்ளிகள் மட்டுமே அறிகுறியாக இருக்கலாம்.

பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கண்ணின் கட்டிகள், ஆப்டிக் குளியோமா போன்றவை
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்
• அடிவயிற்றில் அல்லது இடுப்பில் உள்ள சிறு சிறு துகள்கள்
• பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோபிபிரோமாஸ் எனப்படும் பெரிய, மென்மையான கட்டிகள், அவை அடர் நிறத்தைக் கொண்டிருக்கலாம் மற்றும் தோலின் மேற்பரப்பில் பரவக்கூடும்
• வலி (பாதிக்கப்பட்ட நரம்புகளிலிருந்து)
• நோடுலர் நியூரோபிப்ரோமாஸ் எனப்படும் தோலின் சிறிய, ரப்பரி கட்டிகள்

NF1 க்கு சிகிச்சையளிக்கும் ஒரு சுகாதார வழங்குநர் இந்த நிலையை கண்டறியும். வழங்குநர் ஒரு இருக்கலாம்:

• தோல் மருத்துவர்
• மேம்பாட்டு குழந்தை மருத்துவர்
• மரபியலாளர்
• நரம்பியல் நிபுணர்

NF இன் தனித்துவமான அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் நோயறிதல் பெரும்பாலும் செய்யப்படும்.

அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கண்ணின் வண்ணப் பகுதியில் (கருவிழி) வண்ண, உயர்த்தப்பட்ட புள்ளிகள் (லிஷ் முடிச்சுகள்)
• சிறுவயதிலேயே கீழ் கால் குனிந்து எலும்பு முறிவுகளுக்கு வழிவகுக்கும்
• பெண்களில் அக்குள், இடுப்பு அல்லது மார்பகத்தின் அடியில் அடிக்கடி கசத்தல்
• தோலின் கீழ் பெரிய கட்டிகள் (பிளெக்ஸிஃபார்ம் நியூரோபைப்ரோமாக்கள்), இது தோற்றத்தை பாதிக்கும் மற்றும் அருகிலுள்ள நரம்புகள் அல்லது உறுப்புகளுக்கு அழுத்தம் கொடுக்கும்
• தோலில் பல மென்மையான கட்டிகள் அல்லது உடலில் ஆழமானவை
• லேசான அறிவாற்றல் குறைபாடு, கவனக்குறைவு ஹைபராக்டிவிட்டி கோளாறு (ADHD), கற்றல் கோளாறுகள்

சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• என்.எஃப் 1 உடன் தெரிந்த ஒரு கண் மருத்துவரால் கண் பரிசோதனை
• நியூரோபைப்ரோமின் மரபணுவில் மாற்றத்தை (பிறழ்வு) கண்டறிய மரபணு சோதனைகள்
• மூளை அல்லது பிற பாதிக்கப்பட்ட தளங்களின் எம்.ஆர்.ஐ.
• சிக்கல்களுக்கான பிற சோதனைகள்

NF க்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. வலி அல்லது செயல்பாட்டு இழப்பை ஏற்படுத்தும் கட்டிகள் அகற்றப்படலாம். விரைவாக வளர்ந்த கட்டிகள் புற்றுநோயாக (வீரியம் மிக்கதாக) மாறக்கூடும் என்பதால் உடனடியாக அவற்றை அகற்ற வேண்டும். கடுமையான கட்டிகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு பயன்படுத்த செல்லுமெடினிப் (கோசெலுகோ) மருந்து சமீபத்தில் அனுமதிக்கப்பட்டது.

கற்றல் குறைபாடுகள் உள்ள சில குழந்தைகளுக்கு சிறப்பு பள்ளிப்படிப்பு தேவைப்படலாம்.

மேலும் தகவல் மற்றும் ஆதாரங்களுக்கு, www.ctf.org இல் உள்ள குழந்தைகளின் கட்டி அறக்கட்டளையைத் தொடர்பு கொள்ளவும்.

எந்த சிக்கல்களும் இல்லை என்றால், என்.எஃப் உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் கிட்டத்தட்ட சாதாரணமானது. சரியான கல்வியுடன், என்.எஃப் உள்ளவர்கள் சாதாரண வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.

மனநல குறைபாடு பொதுவாக லேசானதாக இருந்தாலும், கவனக்குறைவு ஹைபராக்டிவிட்டி கோளாறுக்கு NF1 அறியப்பட்ட காரணமாகும். கற்றல் குறைபாடுகள் ஒரு பொதுவான பிரச்சினை.

சிலரின் தோலில் நூற்றுக்கணக்கான கட்டிகள் இருப்பதால் சிலர் வித்தியாசமாக சிகிச்சை பெறுகிறார்கள்.

என்.எஃப் உள்ளவர்களுக்கு கடுமையான கட்டிகள் உருவாகும் வாய்ப்பு அதிகம். அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், இவை ஒரு நபரின் ஆயுட்காலம் குறைக்கலாம்.

சிக்கல்களில் பின்வருவன அடங்கும்:

• கவனம் பற்றாக்குறை ஹைபராக்டிவிட்டி கோளாறு (ADHD)
• பார்வை நரம்பில் உள்ள கட்டியால் ஏற்படும் குருட்டுத்தன்மை (ஆப்டிக் க்ளியோமா)
• நன்றாக குணமடையாத கால் எலும்புகளில் உடைப்பு
• புற்றுநோய் கட்டிகள்
• ஒரு நியூரோபிபிரோமா நீண்ட காலத்திற்கு அழுத்தம் கொடுத்துள்ள நரம்புகளின் செயல்பாட்டின் இழப்பு
• ஃபியோக்ரோமோசைட்டோமா அல்லது சிறுநீரக தமனி ஸ்டெனோசிஸ் காரணமாக உயர் இரத்த அழுத்தம்
• NF கட்டிகளின் மறு வளர்ச்சி
• ஸ்கோலியோசிஸ், அல்லது முதுகெலும்பின் வளைவு
• முகம், தோல் மற்றும் பிற வெளிப்படும் பகுதிகளின் கட்டிகள்

பின் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்:

• உங்கள் குழந்தையின் தோலில் காபி-உடன் பால் வண்ண புள்ளிகள் அல்லது இந்த நிலையின் வேறு எந்த அறிகுறிகளையும் நீங்கள் கவனிக்கிறீர்கள்.
• உங்களிடம் NF இன் குடும்ப வரலாறு உள்ளது மற்றும் குழந்தைகளைப் பெற திட்டமிட்டுள்ளது, அல்லது உங்கள் பிள்ளையை ஆய்வு செய்ய விரும்புகிறீர்கள்.

NF இன் குடும்ப வரலாறு உள்ள எவருக்கும் மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

இதற்காக வருடாந்திர சோதனை செய்யப்பட வேண்டும்:

• கண்கள்
• தோல்
• மீண்டும்
• நரம்பு மண்டலம்
• இரத்த அழுத்த கண்காணிப்பு

என்.எஃப் 1; வான் ரெக்லிங்ஹவுசென் நியூரோபிப்ரோமாடோசிஸ்

• நியூரோபிப்ரோமா
• நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் - மாபெரும் கஃபே-ஓ-லைட் ஸ்பாட்

ப்ரீட்மேன் ஜே.எம். நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் 1. GeneReviews®. [இணையதளம்]. சியாட்டில் (WA): வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம், சியாட்டில்; 1993-2020. 1998 அக் 2 [புதுப்பிக்கப்பட்டது 2019 ஜூன் 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

இஸ்லாம் எம்.பி., ரோச் இ.எஸ். நியூரோகுட்டானியஸ் நோய்க்குறிகள். இல்: டாரோஃப் ஆர்.பி., ஜான்கோவிக் ஜே, மஸ்ஸியோட்டா ஜே.சி, பொமரோய் எஸ்.எல்., பதிப்புகள். மருத்துவ பயிற்சியில் பிராட்லியின் நரம்பியல். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 100.

சாஹின் எம், உல்ரிச் என், ஸ்ரீவாஸ்தவா எஸ், பிண்டோ ஏ. நியூரோகுட்டானியஸ் நோய்க்குறிகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 614.

சாவோ எச், லுயோ எஸ். நியூரோபைப்ரோமாடோசிஸ் மற்றும் டியூபரஸ் ஸ்க்லரோசிஸ் காம்ப்ளக்ஸ். இல்: போலோக்னியா ஜே.எல்., ஷாஃபர் ஜே.வி, செரோனி எல், பதிப்புகள். தோல் நோய். 4 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 61.