ஹண்டிங்டன் நோய்

ஹண்டிங்டன் நோய் (எச்டி) என்பது ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும், இதில் மூளையின் சில பகுதிகளில் உள்ள நரம்பு செல்கள் வீணாகின்றன, அல்லது சிதைந்து போகின்றன. இந்த நோய் குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுகிறது.

குரோமோசோம் 4 இல் மரபணு குறைபாட்டால் எச்.டி ஏற்படுகிறது. குறைபாடு டி.என்.ஏவின் ஒரு பகுதியை நினைத்ததை விட பல மடங்கு ஏற்படுகிறது. இந்த குறைபாடு CAG மீண்டும் அழைக்கப்படுகிறது. பொதுவாக, டி.என்.ஏவின் இந்த பகுதி 10 முதல் 28 முறை மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படுகிறது. ஆனால் எச்டி உள்ளவர்களில் இது 36 முதல் 120 முறை மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படுகிறது.

மரபணு குடும்பங்கள் வழியாக அனுப்பப்படுவதால், மீண்டும் மீண்டும் நிகழும் எண்ணிக்கை பெரிதாகிறது. பெரிய எண்ணிக்கையிலான மறுபடியும், ஒரு நபருக்கு முந்தைய வயதில் அறிகுறிகளை உருவாக்கும் வாய்ப்பு அதிகம். ஆகையால், குடும்பங்களில் இந்த நோய் கடந்து செல்லும்போது, ​​இளைய மற்றும் இளைய வயதிலேயே அறிகுறிகள் உருவாகின்றன.

HD இன் இரண்டு வடிவங்கள் உள்ளன:

• வயது வந்தோர் தொடங்குவது மிகவும் பொதுவானது. இந்த வடிவத்தைக் கொண்ட நபர்கள் பொதுவாக 30 அல்லது 40 களின் நடுப்பகுதியில் அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறார்கள்.
• ஆரம்பகால ஆரம்பம் ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான மக்களை பாதிக்கிறது மற்றும் குழந்தை பருவத்திலோ அல்லது பதின்ம வயதினரிடமோ தொடங்குகிறது.

உங்கள் பெற்றோர்களில் ஒருவருக்கு எச்.டி இருந்தால், நீங்கள் மரபணுவைப் பெற 50% வாய்ப்பு உள்ளது. உங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து நீங்கள் மரபணுவைப் பெற்றால், அதை உங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பலாம், அவர்களுக்கு மரபணுவைப் பெற 50% வாய்ப்பு இருக்கும். உங்கள் பெற்றோரிடமிருந்து நீங்கள் மரபணுவைப் பெறாவிட்டால், மரபணுவை உங்கள் குழந்தைகளுக்கு அனுப்ப முடியாது.

இயக்க சிக்கல்கள் உருவாகுவதற்கு முன்பு அசாதாரண நடத்தைகள் ஏற்படக்கூடும், மேலும் இவை பின்வருவனவற்றை உள்ளடக்குகின்றன:

• நடத்தை தொந்தரவுகள்
• மாயத்தோற்றம்
• எரிச்சல்
• மனநிலை
• அமைதியின்மை அல்லது சறுக்குதல்
• சித்தப்பிரமை
• மனநோய்

அசாதாரண மற்றும் அசாதாரண இயக்கங்கள் பின்வருமாறு:

• முகநூல்கள், கிரிமேஸ் உட்பட
• கண் நிலைக்கு மாறுவதற்கு தலை திருப்புதல்
• கைகள், கால்கள், முகம் மற்றும் பிற உடல் பாகங்களின் விரைவான, திடீர், சில நேரங்களில் காட்டுத்தனமான அசைவுகள்
• மெதுவான, கட்டுப்பாடற்ற இயக்கங்கள்
• நிலையற்ற நடை, "கிண்டல்" மற்றும் பரந்த நடை உட்பட

அசாதாரண இயக்கங்கள் வீழ்ச்சிக்கு வழிவகுக்கும்.

டிமென்ஷியா மெதுவாக மோசமடைகிறது,

• திசைதிருப்பல் அல்லது குழப்பம்
• தீர்ப்பின் இழப்பு
• நினைவாற்றல் இழப்பு
• ஆளுமை மாற்றங்கள்
• பேசும் போது இடைநிறுத்தம் போன்ற பேச்சு மாற்றங்கள்

இந்த நோயுடன் தொடர்புடைய கூடுதல் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• கவலை, மன அழுத்தம் மற்றும் பதற்றம்
• விழுங்குவதில் சிரமம்
• பேச்சு குறைபாடு

குழந்தைகளில் அறிகுறிகள்:

• விறைப்பு
• மெதுவான இயக்கங்கள்
• நடுக்கம்

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார் மற்றும் நோயாளியின் குடும்ப வரலாறு மற்றும் அறிகுறிகளைப் பற்றி கேட்கலாம். நரம்பு மண்டலத்தின் பரிசோதனையும் செய்யப்படும்.

ஹண்டிங்டன் நோயின் அறிகுறிகளைக் காட்டக்கூடிய பிற சோதனைகள் பின்வருமாறு:

• உளவியல் சோதனை
• தலைமை சி.டி அல்லது எம்.ஆர்.ஐ ஸ்கேன்
• மூளையின் PET (ஐசோடோப்பு) ஸ்கேன்

ஹண்டிங்டன் நோய்க்கான மரபணுவை ஒரு நபர் கொண்டு செல்கிறாரா என்பதை தீர்மானிக்க மரபணு சோதனை கிடைக்கிறது.

எச்.டி.க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. நோய் மோசமடைவதைத் தடுக்க எந்த வழியும் இல்லை. சிகிச்சையின் குறிக்கோள் அறிகுறிகளை மெதுவாக்குவதோடு, நபர் முடிந்தவரை செயல்பட உதவுவதும் ஆகும்.

அறிகுறிகளைப் பொறுத்து மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

• டோபமைன் தடுப்பான்கள் அசாதாரண நடத்தைகள் மற்றும் இயக்கங்களைக் குறைக்க உதவும்.
• கூடுதல் இயக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த முயற்சிக்க அமன்டாடின் மற்றும் டெட்ராபெனசின் போன்ற மருந்துகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

எச்டி உள்ளவர்களிடையே மனச்சோர்வு மற்றும் தற்கொலை பொதுவானது. பராமரிப்பாளர்கள் அறிகுறிகளைக் கண்காணிப்பது மற்றும் நபருக்கு உடனடியாக மருத்துவ உதவியை நாடுவது முக்கியம்.

நோய் முன்னேறும்போது, ​​அந்த நபருக்கு உதவி மற்றும் மேற்பார்வை தேவைப்படும், இறுதியில் 24 மணிநேர பராமரிப்பு தேவைப்படலாம்.

இந்த ஆதாரங்கள் HD இல் கூடுதல் தகவல்களை வழங்க முடியும்:

• ஹண்டிங்டனின் நோய் சங்கம் ஆஃப் அமெரிக்கா - hdsa.org
• என்ஐஎச் மரபியல் முகப்பு குறிப்பு - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

எச்டி இயலாமைக்கு காரணமாகிறது, அது காலப்போக்கில் மோசமாகிறது. எச்டி உள்ளவர்கள் பொதுவாக 15 முதல் 20 ஆண்டுகளுக்குள் இறந்துவிடுவார்கள். மரணத்திற்கான காரணம் பெரும்பாலும் தொற்றுநோயாகும். தற்கொலையும் பொதுவானது.

எச்டி மக்களை வித்தியாசமாக பாதிக்கிறது என்பதை உணர வேண்டியது அவசியம். CAG மறுபடியும் எண்ணிக்கை அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை தீர்மானிக்கக்கூடும். சில மறுபடியும் மறுபடியும் மறுபடியும் வாழ்க்கையில் லேசான அசாதாரண இயக்கங்கள் மற்றும் மெதுவான நோய் முன்னேற்றம் இருக்கலாம். அதிக எண்ணிக்கையிலான மறுபடியும் மறுபடியும் இருப்பவர்கள் இளம் வயதிலேயே கடுமையாக பாதிக்கப்படலாம்.

நீங்கள் அல்லது ஒரு குடும்ப உறுப்பினர் எச்டி அறிகுறிகளை உருவாக்கினால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்.

எச்.டி.யின் குடும்ப வரலாறு இருந்தால் மரபணு ஆலோசனை அறிவுறுத்தப்படுகிறது. குழந்தைகளைப் பெறுவதைக் கருத்தில் கொண்ட இந்த நோயின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட தம்பதிகளுக்கு மரபணு ஆலோசனையையும் நிபுணர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர்.

ஹண்டிங்டன் கோரியா

கரோன் என்.எஸ், ரைட் ஜி.இ.பி., ஹேடன் எம்.ஆர். ஹண்டிங்டன் நோய். இல்: ஆடம் எம்.பி., ஆர்டிங்கர் எச்.எச்., பாகன் ஆர்.ஏ., மற்றும் பலர், பதிப்புகள். GeneReviews. சியாட்டில், WA: வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம். www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. புதுப்பிக்கப்பட்டது ஜூலை 5, 2018. பார்த்த நாள் மே 30, 2019.

ஜான்கோவிக் ஜே. பார்கின்சன் நோய் மற்றும் பிற இயக்கக் கோளாறுகள். இல்: டாரோஃப் ஆர்.பி., ஜான்கோவிக் ஜே, மஸ்ஸியோட்டா ஜே.சி, பொமரோய் எஸ்.எல்., பதிப்புகள். மருத்துவ பயிற்சியில் பிராட்லியின் நரம்பியல். 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2016: அத்தியாயம் 96.