லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி என்பது குடும்பங்கள் (பரம்பரை) வழியாக அனுப்பப்படும் ஒரு கோளாறு ஆகும். உடல் ப்யூரின்ஸை எவ்வாறு உருவாக்குகிறது மற்றும் உடைக்கிறது என்பதை இது பாதிக்கிறது. பியூரின்கள் மனித திசுக்களின் இயல்பான பகுதியாகும், அவை உடலின் மரபணு வரைபடத்தை உருவாக்க உதவுகின்றன. அவை பலவகையான உணவுகளிலும் காணப்படுகின்றன.

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறி ஒரு எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட அல்லது பாலியல்-இணைக்கப்பட்ட பண்பாக அனுப்பப்படுகிறது. இது பெரும்பாலும் சிறுவர்களிடையே ஏற்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் ஹைபோக்சான்டைன் குவானைன் பாஸ்போரிபோசைல்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் (HPRT) எனப்படும் நொதியைக் காணவில்லை அல்லது கடுமையாகக் காணவில்லை. ப்யூரின்களை மறுசுழற்சி செய்ய உடலுக்கு இந்த பொருள் தேவை. இது இல்லாமல், அசாதாரணமாக அதிக அளவு யூரிக் அமிலம் உடலில் உருவாகிறது.

அதிகப்படியான யூரிக் அமிலம் சில மூட்டுகளில் கீல்வாதம் போன்ற வீக்கத்தை ஏற்படுத்தும். சில சந்தர்ப்பங்களில், சிறுநீரகம் மற்றும் சிறுநீர்ப்பைக் கற்கள் உருவாகின்றன.

லெஷ்-நைஹான் உள்ளவர்கள் மோட்டார் வளர்ச்சியை தாமதப்படுத்தியுள்ளனர், அதன்பிறகு அசாதாரண இயக்கங்கள் மற்றும் அதிகரித்த அனிச்சை. லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறியின் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க அம்சம் சுய அழிவு நடத்தை, இதில் விரல் நுனி மற்றும் உதடுகளை மெல்லுதல். நோய் இந்த பிரச்சினைகளை எவ்வாறு ஏற்படுத்துகிறது என்பது தெரியவில்லை.

இந்த நிலையின் குடும்ப வரலாறு இருக்கலாம்.

சுகாதார வழங்குநர் உடல் பரிசோதனை செய்வார். தேர்வு காட்டலாம்:

• அதிகரித்த அனிச்சை
• ஸ்பேஸ்டிசிட்டி (பிடிப்பு உள்ளது)

இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள் அதிக யூரிக் அமில அளவைக் காட்டக்கூடும். ஒரு தோல் பயாப்ஸி HPRT1 நொதியின் அளவைக் குறைக்கும்.

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறிக்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. கீல்வாதத்திற்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான மருந்து யூரிக் அமிலத்தின் அளவைக் குறைக்கும். இருப்பினும், சிகிச்சையானது நரம்பு மண்டலத்தின் விளைவை மேம்படுத்தாது (எடுத்துக்காட்டாக, அதிகரித்த அனிச்சை மற்றும் பிடிப்பு).

இந்த மருந்துகளால் சில அறிகுறிகள் நிவாரணம் பெறலாம்:

• கார்பிடோபா / லெவோடோபா
• டயஸெபம்
• ஃபெனோபார்பிட்டல்
• ஹாலோபெரிடோல்

பற்களை அகற்றுவதன் மூலமோ அல்லது பல் மருத்துவர் வடிவமைத்த பாதுகாப்பு வாய் காவலரைப் பயன்படுத்துவதன் மூலமோ சுய-தீங்கைக் குறைக்கலாம்.

இந்த நோய்க்குறி உள்ள ஒருவருக்கு மன அழுத்தத்தைக் குறைத்தல் மற்றும் நேர்மறையான நடத்தை நுட்பங்களைப் பயன்படுத்தி நீங்கள் உதவலாம்.

விளைவு மோசமாக இருக்கும். இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு பொதுவாக நடைபயிற்சி மற்றும் உட்கார்ந்து உதவி தேவை. பெரும்பாலானவர்களுக்கு சக்கர நாற்காலி தேவை.

கடுமையான, முற்போக்கான இயலாமை ஏற்பட வாய்ப்புள்ளது.

உங்கள் குழந்தையில் இந்த நோயின் அறிகுறிகள் தோன்றினால் அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறியின் வரலாறு இருந்தால் உங்கள் வழங்குநரை அழைக்கவும்.

லெஷ்-நைஹான் நோய்க்குறியின் குடும்ப வரலாற்றைக் கொண்ட வருங்கால பெற்றோருக்கு மரபணு ஆலோசனை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. ஒரு பெண் இந்த நோய்க்குறியின் கேரியரா என்பதைப் பார்க்க சோதனை செய்யலாம்.

ஹாரிஸ் ஜே.சி. ப்யூரின் மற்றும் பைரிமிடின் வளர்சிதை மாற்றத்தின் கோளாறுகள். இல்: கிளீக்மேன் ஆர்.எம்., செயின்ட் கெம் ஜே.டபிள்யூ, ப்ளம் என்.ஜே, ஷா எஸ்.எஸ்., டாஸ்கர் ஆர்.சி, வில்சன் கே.எம்., பதிப்புகள். குழந்தை மருத்துவத்தின் நெல்சன் பாடநூல். 21 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2020: அத்தியாயம் 108.

கட்ஸ் டி.சி, ஃபின் சி.டி, ஸ்டோலர் ஜே.எம். மரபணு நோய்க்குறி நோயாளிகள். இல்: ஸ்டெர்ன் டி.ஏ, பிராய்டென்ரிச் ஓ, ஸ்மித் எஃப்.ஏ, ஃப்ரிச்சியோன் ஜி.எல், ரோசன்பாம் ஜே.எஃப், பதிப்புகள். மாசசூசெட்ஸ் பொது மருத்துவமனை மனநல மருத்துவ கையேடு. 7 வது பதிப்பு. பிலடெல்பியா, பி.ஏ: எல்சேவியர்; 2018: அத்தியாயம் 35.